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脊髓小腦變性症

   

[介紹]

概述:  脊髓 小腦 變性 症是以運動失調 為主要癥狀病理學 上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體疾病臨床 上是以肢體共濟失調構音障礙 為主要特徵。

[病因 ]

脊髓小腦變性症 是由什麼原因引起的?

  本病 病因不明,但大多有家族遺傳 傾向 ,20歲以前起病者多為染色體 隱性遺傳 ,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳 。國內外眾多學者經過長期研究,將Friedreich 共濟失調缺陷基因 定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位 於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染免疫缺陷 、生化酶缺乏及DNA修復 功能 異常等諸多因素 有關,但其確切病因尚不十分清楚。

  病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞 萎縮 、變性,髓鞘 的脫失,膠質細胞輕度增生 ,從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性,浦肯野細胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失,繼髮膠質細胞增生,后根與脊神經節 變性、髓鞘脫失,尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質基底核丘腦 、橋腦基底核等腦幹 部分核團的變性。

  隨著醫學 進步,近年來對於此症患者 有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加,如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40,而患者其數目會增加到56-86。 CAG所對應氨基酸 是麩胺酸,所以其製造出來的蛋白質 便帶著一條較長的麩胺酸尾巴,這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝 ,進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制,科學家 們正積極 投入研究,找出有效的治療 方法。

[癥狀]

脊髓小腦變性症早期癥狀有哪些?

  初期 : 走路時步履不穩,肢體搖晃,動作反應遲緩及準確性變差等。

  中期 : 說話時發音含糊不清,無法控制音調 ;眼球 轉動不平順,影像 容易產生重疊;肌肉 不協調感加重,無法寫字;有時感到吞咽困難 ,進食時容易嗆咳 等。

  晚期 :說話極不清楚,甚至無法語言;肢體乏力 ,不能站立,需靠輪椅代步等。

  確診方法:醫生 會先依據 腦神經系統臨床檢查的程序來判斷 病人 是否存在 小腦及脊髓神經 失調的病態 ,然後會查問他的家族史,最後透過核磁共振 (MRI)及基因測試,才能 診斷 準確。

[食療 ]

脊髓小腦變性症吃什麼好?

[預防]

脊髓小腦變性症應該如何預防?

  由於此癥候群 皆是晚髮型 的遺傳疾病,大都 在成年以後才發病 (平均值約在三十到四十歲),此時期的人皆已成家立業,若在這時發病,不僅造成家庭的損傷 ,亦是社會的負擔。

[治療]

脊髓小腦變性症治療前的注意 事項?

  (一)這屬於退化 性疾病,目前未有可以根治藥物 ,治療的重點在復健治療,可參照以下建議:

  1.選擇適合自己的工作和生活方式 , 盡可能與別人多交往 ,保持愉悅的心理狀態 ;

  2.培養運動習慣。選擇適合自己體能 狀態的運動,以維持心肺耐力、肌力 ,使身體 的柔軟度處於最佳狀態;

  3.注意飲食 生活起居 。不要固定相同 的姿勢太久,常常活動手 腳;

  4.接受 物理治療職業治療言語治療 ,用以舒緩病情

  5.在患者親人的愛心 照顧下,可增強患者的生命力

  務必使患者盡可能維持最高的生活自理能力 ,盡量保持與社會接觸,爭取生活平衡,同時配合 小腦萎縮 症需要的復健訓練,持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。

  (二)對症治療

  (三)中醫中藥 治療

脊髓小腦變性症中醫治療方法

暫無相關信息

脊髓小腦變性症西醫治療方法

暫無相關信息

[檢查]

脊髓小腦變性症應該做哪些檢查?

  1.可以作SCA1至SCA12的檢測與提供癥狀前檢查。

  2. 核磁共振(MRI)

[混淆]

脊髓小腦變性症容易與哪些疾病混淆?

  Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型 .屬於常染色體隱性遺傳.相關的基因定位於第9號染色體.在5~15歲之間出現步態不穩 ,繼而出現上肢 共濟失調與吶吃.智力 往往也有減退.震顫 如有出現是屬於次要癥狀.腱反射消失 ,並有大纖維傳導的感覺 (振動 覺與位置覺)喪失.常見弓形足 ,脊柱側凸 和進行性肌病 變.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig綜合征 ,維生素E缺乏症 )和Refsum病都具有Friedreich共濟失調的某些臨床表現 ,但後者的代謝障礙 基礎目前不明.

  小腦共濟失調一般起病于30~50歲之間,散發病例 與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限於小腦以及偶爾下橄欖 體.臨床上只有小腦功能障礙體征 .

  在多系統萎縮 (橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病.附加的癥狀包括不同組合的強直 ,錐體外系 癥狀,感覺障礙 ,下運動神經元 癥狀與自主神經功能障礙.在某些家族中可發生視神經萎縮 ,色素沉著視網膜炎 ,眼肌癱瘓痴呆 .這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經 障礙和強直);Dejerine-Thomas散發性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森 綜合征癥狀);亞速爾型運動系統 變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調 伴自主神經功能障礙(Shy-Drager綜合征).

  某些發病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張症 ,也能產生共濟失調.在線粒體 多系統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導阻滯 以及肌病.若干呼吸鏈 酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失 ,肌肉活檢 顯示 特徵性的破碎 紅纖維.


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