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基因診斷陽性,其它臨床檢查還有沒有必要?

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double123
2016-3-6 05:36:01
孩子13歲,智力正常,聰明活潑.上初中時,因體育成績太差,跑步太慢等,老師建議去查體。03年11月當地醫院查體結果肌電圖提示廣泛神經源性損害,脊柱腰椎MRI查無異常,血常規肌酸磷酸激酶增高(395,正常範圍38-171)。查間接膽紅素有增高(32,正常4.8-25)。血小板分佈寬度略低,血沉正常。04年2月春節前到上海華山醫院,複查肌電圖,基本一致,疑為PSMA,為了不給孩子不必要的傷害,不行肌活檢先回家過年。04年7月在網上得知南京軍區福州總醫院有相關基因檢測,經查,稱外顯子7純合缺失,SMA可以成立。8月于北京協和醫院,複查除外SMA,結論:「SMNT基因外顯子純合性缺失,可以確診SMA」。
   我的問題主要是:(1)基因檢測是否又誤診等可能,雖然已進行過二次,上述診斷思路是否正確?;(2)面對孩子運動能力在慢性減弱(現上高三,上樓梯很困難,易摔跤,高考擬放棄),我常常想,萬一不是SMA呢,如此真是對孩子太不負責了。是否有必要再進行常規肌活檢甚至腦部CT甚至血重金屬及其它化學因素中毒等排除[如孩子四個月大時不小心喝過含有老酒湯味的粥湯,全身發紅約半小時多,有無關係?其它人為因素如故意傷害,,有無可能導致相同癥狀?導致基因的改變?我急需你的幫助,謝謝能給我回復。
期待~~
2016-3-6 05:42:01
問題與回答:
(1)基因檢測是否又誤診等可能,雖然已進行過二次,上述診斷思路是否正確?
答:基因診斷沒有思路可言,尤其是SMA,就是說SMN外顯子純合缺失,可以確診SMA是沒有問題的。
(2)面對孩子運動能力在慢性減弱(現上高三,上樓梯很困難,易摔跤,高考擬放棄),我常常想,萬一不是SMA呢,如此真是對孩子太不負責了。是否有必要再進行常規活檢甚至腦部CT甚至血重金屬及其它化學因素中毒等排除[如孩子四個月大時不小心喝過含有老酒湯味的粥湯,全身發紅約半小時多,有無關係?其它人為因素如故意傷害,,有無可能導致相同癥狀?導致基因的改變?
答:兩家醫院都出現診斷錯誤的可能性不大,尤其基因診斷。沒有必要進行其他檢查,多花費用。該病為常染色體隱性遺傳病,和人為因素無關係。
其他一些背景知識,瀏覽一下我和其他網友的對話或看我守望視野上的內容,應該有些幫助。

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