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丙酮酸激酶缺乏如何診治

来源:www.uuuwell.com  2015-7-20 09:10

   

丙酮酸激酶缺乏(pk)的診斷:自溶血試驗可作為初步檢查之用,但其特異性不夠高,因此應以細胞的pk熒光點試驗或用生化技術作紅細胞的pk活性定量測定為依據。家族調查對診斷亦有參考價值

對任何非球形細胞溶血性貧血病例,都應懷疑pk缺乏的可能。本病抗人球蛋白試驗陰性,可與溫抗體型自體免疫溶血性貧血相鑒別;血紅蛋白分析沒有異常發現,可排除海洋性貧血或血紅蛋白異常症;酸化血清溶血試驗和蔗糖溶血試驗陰性,可與陣發性睡眠性血紅蛋白尿區別。有pk缺乏的嬰兒有時可能與新生兒和母親rh或abo血型不合所引起的溶血性貧血相混淆,但後者嬰兒生下時即有溶血性貧血和黃疸血清學方面的檢查可作出明確鑒別。典型的遺傳性球形細胞增多症血片中常有較多球形細胞,鑒別應無困難,但有時病情較輕,球形細胞不一定很多,不過溫育后的滲透脆性試驗和自溶血試驗還是可以作出鑒別。葡糖六磷酸脫氫酶(g6pd)缺乏的遺傳性非球形細胞溶血性貧血與pk缺乏的慢性溶血性貧血的臨床表現相似,但兩者自溶血試驗的反應不同。由於以上這些慢性溶血性貧血有關pk的酶試驗都無異常,故紅細胞的pk定量測定或熒光點試驗應作為鑒別診斷的最重要的依據。

目前對本病無特異性的治療方法,一般只作對症治療。①輸血:貧血嚴重應予輸血。併發感染時也常需輸血。如果貧血較輕,則不必輸血。隨著年齡的增長,輸血需要和次數常可減少。②脾切除:貧血較明顯、需要經常輸血者,可考慮脾切除手術,尤其有膽結石病人可同時作膽囊手術。脾切除后,網織紅細胞比手術前明顯增多,但貧血大多能有所減輕,因此可以減少輸血的需要和次數。脾切除后貧血並不完全消失,故手術治療的療效不如遺傳性球形細胞增多症好。③葉酸:對長期有貧血患者,宜每日口服葉酸5毫克,以防葉酸缺乏。


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