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丙酮酸激酶缺乏是如何發病的

来源:www.uuuwell.com  2019-3-19 13:10

   

遺傳性球形細胞溶血性貧血(hnha)ⅱ型即丙酮酸激酶(pk)缺乏,是糖直接酵解途徑(emp) 中酶缺乏引起溶血性貧血中最多見的一種。本病比較多見於北歐血統者,我國香港、廣州也有病例發現。

丙酮酸激酶是紅細胞中酶的一種,它的功能是在糖直接酵解過程(emp)中起催化作用,將磷酸烯醇丙酮酸的磷酸遞給二磷酸腺苷(adp),使adp磷酸化為高能量的三磷酸腺苷(atp)。丙酮酸激酶缺乏能使atp的生成減少,因而影響紅細胞膜的功能,結果縮短紅細胞的生存時間,造成溶血性貧血。

pk缺乏引起紅細胞內糖直接酵解途徑(emp)遠端的障礙,結果使2,3二磷酸甘油酸(2,3dpg) 積聚,並可高出正常2~3倍。這有利於紅細胞內氧的釋放,因此能減輕貧血的不良後果。

此外,還在一些臟器組織發現pk的幾種變異同功酶,如紅細胞和肝的pk-ⅰ、腎的pk-ⅱ 、白細胞血小板、腎、肝、肌、腦的pk-ⅲ,提示某些病例pk酶活性的降低不是由於單純的酶減少,而是與酶的質變有關。

pk缺乏屬於常染色體隱性遺傳,男女得病機會相等。純合子者有溶血性貧血和脾腫大,紅細胞內pk顯著缺乏。雜合子者在臨床血液學上均為正常,紅細胞內pk的平均活性約為正常紅細胞的一半。