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卵巢癌基因檢測知曉率不到60%!

来源:www.uuuwell.com  2020-3-9 11:10

   

  BRCA基因檢測這個聽起來很專業的名字與卵巢癌關係密切,80%的醫生確定治療方案前會建議進行BRCA基因檢測,目的是查明患病的原因,可遺憾的是患者對這項檢測知曉率不到60%,真正檢測的患者及家屬只有23%。

  來自2016年國際婦癌協會(IGCS)雙年會上發布的中國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究數據顯示, 我國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突變,這意味著普通人群卵巢癌終生髮病風險僅為1.3%,而BRCA基因突變人群卵巢癌發病風險則上升至11%~%。

  尤其是直系親屬或者是家族中曾經有人患過卵巢癌,在定期進行婦科檢查腫瘤標記物檢查中,還需要做BRCA基因檢測,這樣有助於鑒別家族遺傳性BRCA突變,以及患卵巢癌的風險,進而提前做預防措施和隨訪隨診。

  另外,這項檢測還能幫助患者確定治療方案,因為BRCA突變上皮卵巢癌對鉑類為基礎的化療要優於非突變的患者,而且卵巢癌患者做BRCA基因檢測后對後續靶向治療選擇有幫助。國際上PARP抑製劑被推薦為BRCA1/2突變的鉑類敏感的複發卵巢癌患者進行靶向治療,可延長患者的生存期,但前提是必須經過基因檢測明確有BRCA突變才會有機會用該療法

  卵巢深藏於盆腔內,發病位置隱匿,目前沒有十分精準有效的篩查方案,對於有家族史的高危人群,以及確診的卵巢癌患者應該提高對BRCA基因檢測的重視度和檢測率,以免錯過最佳治療時機,這也需要醫患雙方共同努力,推動其在臨床的普及性。

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