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孩子出現肝功能異常留心這種罕見「豆」

来源:www.uuuwell.com  2020-5-27 21:10

   

  肝豆性核變性(簡稱肝豆),這個名詞很多人都應該聞所未聞。的確,這是一種並不常見的疾病,是我國《第一罕見病目錄》包括的121個病種之一。

  「雖然發病率僅約為6/10萬,但是由於我國人口基數大,肝豆患者也並不少見。」著名「治豆」專家、廣東省藥科大學附屬第一醫院副院長、神經內科學科帶頭人洪銘范教授表示。僅在這所醫院,自2005年起,已收治肝豆患者1167人次。

  洪銘范教授介紹,肝豆性核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,多發於兒童、青少年。與諸多罕見病不同,肝豆病如能早期發現,早期干預治療效果很好,是一種可治可控的疾病。「如果兒童時期即發現肝功能損害,首先要排除肝豆病」。

  專家簡介:洪銘范 教授、主任醫師博士生導師。廣東藥科大學附屬第一醫院神經內科學科帶頭人、副院長、神經內科首席專家。擅長肝豆狀核變性中風及其併發症肌無力、神經免疫性疾病頭痛癲癇帕金森病運動障礙疾病神經系統疑難雜症的診治。

  出診時間:周二、周四上午(農林門診)

  超過70%的肝豆患者被誤診

  兒童時期出現肝臟損害要高度注意

  肝豆病到底是種什麼病?

  洪銘范教授介紹,肝豆性核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病。致病原因是血清銅藍蛋白合成減少,膽道排銅障礙,體內的銅離子就在肝、腦、腎、角膜等處沉積,隨後由於銅毒性,出現肝臟損害、神經損害、腎損害及角膜色素環(K-F環)等癥狀

  "t; 銅沉積到不同的器官就會出現不同的癥狀,因此肝豆病人臨床癥狀多種多樣,非常容易誤診。」 洪銘范表示。

  一項針對1011例肝豆患者研究顯示,70.13%的患者在出現癥狀后就診2個以上醫院、時間超過3個月仍被錯誤診斷或尚不能明確診斷,僅有29.87%的患者在3個月內確診。

  這些患者被誤診的疾病名涵蓋全身所有系統,最常見的是各類肝炎肝硬化腎炎腎病腦炎腦病等,原因就在於肝豆病的癥狀表現太複雜,洪銘范教授介紹:

  有的以神經損害為首發癥狀,如說話不清楚、流口水喝水嗆咳手抖扭轉痙攣、舞蹈樣手足徐動等。

  有的則出現肝臟相關癥狀,如食慾下降黃疸肝脾腫大腹水、肝功能異常等;

  有的以腎癥狀起病,如水腫血尿、蛋白尿等;

  有的是骨關節癥狀,如走路困難、骨關節疼痛、變形,骨質疏鬆病理性骨折等。

  有的還會表現為精神分裂症、類躁狂抑鬱症、類神經症痴呆如XX躁動、苦笑無常、幼稚動作、怪異行為、生活懶散、學習成績明顯下降、喃喃自語、記憶力下降等精神癥狀。

  「肝豆病患者多在5-55歲,一般來說,10歲以下以肝臟損害多見,10歲以上以神經損害多見。」洪銘范教授表示,「如果兒童時期即發現肝功能損害,首先要排除肝豆病」。

  他提醒,兒童或少年發生原因不明的肝硬變、一過性黃疸、流涎震顫舞蹈樣運動精神錯亂的;或有肝豆患者的同胞,或同胞中有死於暴發性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原抗體試驗陰性者),本人又出現肝癥狀或神經精神癥狀的,都應該進一步進行裂隙燈和銅代謝檢查。

  有法可治的神經遺傳病

  早發現早治療效果好

  肝豆的癥狀如此複雜,危害也不容小覷。洪銘范教授遺憾地指出,「不能得到恰當治療,一般在發病後1~6年內死亡,嚴重者只能存活數周。而如若出現神經損害相關癥狀后,很大的概率會致殘。」

  但是,和很多罕見病不同,肝豆並非不治之症,而是可治的!

  廖姨今年52歲,6年前她突然暈倒在地,被確診為肝豆病。6年過去,她現在只是有點說話口齒不清,生活正常,回憶曾經想要放棄生命的自己,她覺得以前真傻,現在真好。

  來自南雄的小徐來醫院就診時講話含糊不清,手腳顫抖,行走困難,經過洪銘范教授的治療,如今臨床癥狀基本痊愈,並走入婚姻的殿堂還生育了孩子。

  ……

  洪銘范教授的老病號中,年齡最大的已有70多歲。

  洪銘范教授表示,獲得良好預后的關鍵是早診斷、早治療,晚期治療基本無效。

  將存積在體內的銅排出是主要治療目的,根據情況可以使用靜脈排銅或者藥物排銅。

  在日常生活中,患者應保證低銅高蛋白飲食,避免食用含銅量高的食物甲殼魚類堅果類、巧克力豬肝豬血等。

  若癥狀加重或檢查發現血銅升高,應當再次進行靜脈排銅。每次靜脈排銅的時間間隔大約是半年到1年。

  同時,還根據個人情況進行對症治療,如保肝治療、改善錐體外系癥狀治療、脾臟介入切除手術治療等。

  如果肝豆患者生育,也可以通過基因檢測產前診斷等方式進行優生優育

  洪銘范教授強調,「早期治療,肝豆患者也能擁有正常人生!」(通訊員:王媛)