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關愛漸凍症,唯愛解凍

来源:www.uuuwell.com  2021-6-11 21:10

   

漸凍症,學名叫肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)這種疾病的原理是運動神經元受損,導致四肢軀幹和胸腹部肌肉開始逐漸萎縮,同時也表現出肌無力。而且這種病是進行性的,也就是持續發展,到目前為止,沒有有效的治療辦法,因此被稱作「漸凍症」,也就是形容身體逐步失去運動能力,就像身體被一點一點的凍住,慢慢的失去了活動的能力。今天就來和大家說說,現實生活中的漸凍症患者以及有關漸凍症的研究!

01,現實生活中的漸凍症患者

不知道大家還記不得2021年2月17日,一年一度的《感動中國》中有這樣一位特殊的人物,他就是張定宇。

之所以特殊,一方面,他是抗疫英雄,作為武漢市金銀潭醫院院長,他在抗疫期間最早開展了對新冠的檢測和應對,是這場戰鬥最早打響的地方。而另一方面,他很特殊,因為他身患絕症。自從2018年他患上了漸凍症之後,雙腿逐漸萎縮,甚至就連走路因為吃力而一瘸一拐,但是這一切,都沒能阻擋他對新冠疫情的抗擊,他深入一線,衝鋒在前,身先士卒,帶領全院醫護人員戰鬥在抗擊疫情的最前沿。張定宇身殘志堅,積極奉獻精神感動了無數人,被中央文明辦授予「中國好人榜」,並先後獲得了國家勛章和國家榮譽稱號和「人民英雄」國家榮譽稱號。

而我們今天要聊的漸凍症,就是導致張定宇身體受到影響的疾病。受到漸凍症影響的還有另一個知名人物——物理學家霍金。他在22歲那年被診斷為漸凍症,後來開始全身都無力支撐,只能依靠輪椅的椅背才能借力。到了後來,他全身可動的地方更是非常少,以至於需要專門的機器來解讀他的想法

02,有關漸凍症的研究

2018年,美國國立健康研究所(NIH)和麻省醫學聯合進行了一場史上最大規模關於漸凍症的人群基因研究。該研究累積納入了125000例漸凍症樣本。然後經過全基因組測序分析,最後發現一個基因KIF5A(驅動蛋白家族成員5A)和漸凍症有強烈相關。

該基因上存在一些變異,會導致該基因的27外顯子的C端受到干擾,而這一干擾進一步會影響到該外顯子的跳躍從而最終導致基因轉錄和翻譯功能,結果就是造成了KIF5A的功能受到干擾而影響了神經功能。

關聯分析證實,該基因上的相關變異,可以解釋不同國家的漸凍症人群發病風險問題。

這是關於漸凍症目前為止最全面的一次人群研究,提示我們,漸凍症,可能和基因的關聯度不低,這也是我們今後值得關注的地方。

03,關愛漸凍症,唯愛解凍!

這些年來,為了引發公眾對漸凍症的關注,很多愛心人士也做了很多的實際行動,最為典型的就是「冰桶挑戰」,這是2014年由美國波士頓學院的棒球手發起的一個冰水澆遍全身的挑戰,吸引了諸如比爾蓋茨、扎克伯格、科比、羅納爾多等一系列名人的參與,併為漸凍症提供了一系列的資金籌集。

然而,這對於漸凍症來說,其實杯水車薪。畢竟這種病比較少見,所以到目前為止都沒有有效的治療方法。而且漸凍症對於不同的患者來說發病時間也不同。比如霍金,他很早就發病了;但是像張定宇,他的發病卻很晚。

雖然漸凍症的研究進展相對緩慢,但是科研人員從未放棄,一直都在努力地尋求突破辦法,相信科學,相信未來!

最後,雖然對於漸凍症目前沒有有效的治療方法,但是目前已知的可能與該病發生有關的危險因素有:遺傳因素,生活方式(如吸煙),毒物接觸(如有機溶劑殺蟲劑,重金屬元素暴露等)職業(過度體力勞動者)低體質指數頭部外傷史,代謝性疾病自身免疫功能異常,病毒感染及神經炎症反應等。所以,現實生活中我們能做的就是要優生優育產前檢查,改掉不良生活習慣注意休息,避免過度勞累!