自閉症與癲癇:探索缺失的環節

自閉症譜系障礙（ASD）是指語言和非言語交際能力較差、社交和情感互動能力受損、行為或活動重複性受限的人。

最近的一項系統綜述估計，自閉症患者的癲癇發病率為12.1% ，癲癇患者的發病率為9% 。研究表明，高達60% 的 ASD 兒童可能有異常的腦電圖(EEG) ，沒有任何臨床癲癇發作。

目前由 Sharma 等人進行的研究表明，ASD 患兒癲癇發作的患病率為23% ，亞臨床腦電圖異常的患病率為8% 。超過85% 的人有認知障礙。

Sharma等人目前的研究記錄了ASD兒童癲癇患病率為23%，亞臨床腦電圖異常患病率為8%。超過85%的人認知受損。女性性別和異常出生史是癲癇的獨立預測因素，神經系統檢查異常與亞臨床腦電圖異常者顯著相關。

在目前的研究中，ASD人群中癲癇的患病率較高，這可以通過大多數受試者的認知受損來解釋。一項薈萃分析顯示，伴有智力障礙 （ID） 的 ASD 癲癇匯總患病率為 21.5%，而無智力障礙患者的癲癇匯總患病率為 8%;儘管即使在後者中，與一般人群相比也較高，因為沒有ID的ASD病例的正常智力也較低。

目前研究中的亞臨床腦電圖異常大多局限於顳葉，這與已發表的文獻一致。在Nicotera等人的研究中，腦電圖異常與不良行為表型，更嚴重的核心自閉症特徵和認知受損相關。腦電圖異常對前額葉迴路的影響可能是嚴重行為表現的基礎。

目前的研究僅顯示與異常神經系統檢查有顯著關聯，這可能是因為亞臨床腦電圖異常的總體患病率較低。這些可變結果可能繼發於研究中僅清醒以及睡眠和清醒腦電圖記錄的分佈。

在臨床實踐中，應識別ASD和癲癇的共存以及其他合併症，從而改善兒童和家庭的生活質量。正如Sharma等人的研究所強調的那樣，未來的發展方向是前瞻性研究以了解確切的危險因素，並制定ASD癲癇發生的治療策略。

文獻來源：Tiwari R, Chakrabarty B. Autism Spectrum Disorder and Epilepsy: Exploring the Missing Links. Indian J Pediatr. 2022 Oct;89(10):962-963. doi: 10.1007/s12098-022-04294-x. Epub 2022 Jul 12. PMID: 35819702.