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特發性震顫綜合資料

来源:www.uuuwell.com  2011-7-11 10:02

   

特發性震顫是常見的運動障礙疾病,呈常染色體顯性遺傳,震顫是唯一的臨床表現,呈緩慢進展,但亦可長期緩解而不進展,因而也被稱為良性震顫。

臨床表現

1.起病隱襲,緩慢進展。各年齡組均可發病,但多見於40歲以上的中老年人。臨床表現以震顫為主,且往往是唯一的臨床癥狀。震顫表現為部分軀體和/或肢體的一個或數個關節不自主的節律性動作。患者通常因偶然發現震顫或由於震顫引起工作或生活上的不便而就診,通常不伴有其他神經系統癥狀與體征。飲酒後震顫

減輕是其重要的特點。

2.特發性震顫主要表現為姿勢性震顫和動作性震顫。姿勢性震顫是在維持身體某一部位不動以抵抗重力保持一定姿態時出現,而動作性震顫則發生在骨骼肌的隨意收縮時。多數患者可同時有姿勢性震顫和動作性震顫。病情嚴重者和老年患者還可出現靜止性震顫,但靜止性震顫不是特發性震顫的主要表現形式。震顫頻率一般為4~12次/秒,每個病人的震顫頻率基本固定,多數病人隨著病程延長頻率有所減慢,而震顫幅度卻隨著年齡增長而XX。

3.典型的特發性震顫主要累及上肢(95%)、頭部(34%)、面部(5%)、下肢(20%)、言語(12%)和軀幹(5%)。手部震顫最常見,通常先出現于一側,以後逐漸累及對側。典型表現為手指的內收與外展或伸屈運動,與帕金森病類似的旋前旋后運動在部分患者亦可出現。由於手部肌肉的不自主震顫,可影響患者進食、精細動作及書寫功能,但無「小寫征」。頭面部震顫也較常見。雖然頭、舌、軟齶等可單獨受累,但多數同時合併手部震顫,部分老年患者可有言語障礙。軀幹和下肢通常最晚累及。

發病機制

正電子發XX斷層掃描(PET)檢測發現,震顫時下橄欖核和小腦代謝率血流量增加。Hallt等發現,無震顫時特發性震顫病人丘腦延髓(主要是下橄欖核)的糖代謝率增加,H215O血流測定顯示雙側小腦血流量增加;當發生震顫時雙側小腦血流量進一步增加,且丘腦、紋狀體和運動皮質的血流量也增加,故認為特發性震顫可能與雙側小腦聯絡通路的過度活動有關。因此,目前有關特發性震顫病因最普遍的假說是橄欖體小腦節律性改變。下橄欖核小腦神經通路的振蕩通過丘腦和皮質向脊髓傳播,最終引起震顫。

診斷及鑒別診斷

1 .診斷

患者如經常出現姿勢性和/或動作性震顫,飲酒後減輕,有陽性家族史,不伴有其他神經系統癥狀和體征,應考慮特發性震顫的可能性。

美國運動障礙學會和世界震顫研究組織提出了特發性震顫的診斷標準

1) 核心診斷標準:①雙手及前臂的動作性震顫;②除齒輪現象外,不伴有其他神經系統體征;③或僅有頭部震顫,但不伴有肌張力障礙

2) 次要診斷標準:①病程超過3年;②有陽性家族史;③飲酒後震顫減輕。

2.主要鑒別診斷

(1) 帕金森病: 6.1%特發性震顫患者同時合併帕金森病(PD),提出特發性震顫患者合併PD的機率高於普通人群。另有研究發現,PD患者的親屬發生震顫的機率至少是正常對照組的2.5倍,而PD合併特發性震顫患者的親屬發生震顫的機率可高達10倍。說明特發性震顫和PD雖是兩個獨立的疾病,但二者之間可能存在一定的聯繫

(2) 甲亢腎上腺機能亢進:引起的是一種生理亢進性震顫。當對肢體施加較大慣性負荷時,震顫頻率可減少1次/秒以上,而特發性震顫無此表現。除震顫外,可伴有食慾亢進多汗心率加快、體重減輕、神經XX性增高甲狀腺腫大等甲亢表現。

(3) 小腦傳出通路病變:主要是小腦底核和結合臂的病變。表現為上肢和下肢的意向性震顫,常伴有小腦的其他體征,如共濟失調,而特發性震顫通常不伴有小腦癥狀。

(4) 中毒藥物引起的震顫:通常為姿勢性震顫合併運動性震顫,但也可出現靜止性震顫和意向性震顫,這取決於藥物的種類和中毒的嚴重程度。多數患者的震顫可累及全身,節律不規則,可出現撲翼樣震顫,多數病人伴有肌陣攣

(5) 紅核和中腦性震顫:是一種靜止性、姿勢性和意向性震顫的混合體,震顫頻率2~5次/秒。通常由紅核附近的病變(中風外傷)引起,影響一側黑質紋狀體和結合臂通路,導致對側肢體震顫本病常伴有腦幹和小腦病變的其他體征。

治療方法

一般認為,癥狀輕微者無須治療,癥狀明顯者可採取以下治療措施:

1.β-腎上腺素能阻滯劑 心得安能夠減輕震顫幅度,但對震顫頻率無影響,臨床發現50%~70%患者用藥后震顫減輕,但對頭部和言語震顫的療效較差。β-腎上腺素能阻滯劑治療震顫的作用機制尚未明確,目前認為可能通過阻斷外周β2受體而起作用。心得安的多數副作用與阻斷β受體有關,雖然多數患者對心得安能較好耐受,但仍建議用藥期間需監測脈搏血壓,一般認為脈搏保持在60次/分以上是安全的。

2.撲癇酮 只能減輕震顫幅度,對震顫頻率無影響,主要用於減輕手部震顫,對身體其他部位(如頭部、舌)的震顫療效不佳。