先天性膽道閉鎖
本病並非罕見,亞洲地區的發病率較白種人國家中為高,女嬰約為總發病數的2/3。病因尚不清楚,有人認為在胚胎第5~10周時,因發育紊亂或停頓,導致膽道空化不全,造成膽道先天畸型。另有學者認為,膽道閉鎖為生后形成,而非先天性疾病;膽道閉鎖還可能是炎XX變導致膽道管腔阻塞的結果。
膽道閉鎖的新生兒出生時多數末發現異常,胎糞正常色澤,在生理黃疸期並無黃疸加劇表現,癥狀在不知不覺中逐漸顯露,常在出生3~4周時,家長才發現嬰兒皮膚偏黃,色澤發暗,並日見加深,極期皮膚呈黃綠色或灰綠色,同時鞏膜發黃,淚液變黃,皮膚搔癢而煩躁;大便變淡,漸趨白色,如油灰樣,晚期大便又略帶黃色,大便外面黃,中間白,此乃腸壁膽紅素滲入之故;尿色如紅茶樣;體檢腹部膨隆,肝臟腫大、變硬,脾大、腹壁靜脈顯露等。
起初病嬰吃奶正常,精神尚好,以後則隨肝硬化一系列癥狀的出現而出現食慾差,及出血傾向、維生素A、D、E、K缺乏癥狀、易感染、低血漿蛋白性水腫、腹水等。未治的嬰兒,1周歲前,或因食道靜脈曲張大出血死亡,或因肝昏迷或膿毒血症而夭折。