性聯遺傳

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1性聯遺傳的發現編輯發現經常以飼養大量果蠅從事遺傳實驗的莫根,其次在鑒定表型特徵的時候,突然意外地發現了一隻白眼果蠅,而非一般的紅眼,因而引發了他對這種變異的研究興趣.接著他做了以下的實驗:

他拿這隻雄性白眼果蠅與一隻正常的紅眼雌蠅交配,所生的F1全為紅眼果蠅.

按孟德爾的觀點,白眼基因對紅眼基因是隱性.再使F1自交,那你預期得到的F2性狀比例為何

Ans紅眼果蠅:白眼果蠅=:

但是,莫根的實驗結果卻有更進一步的發現…

他在所生的F2中,發現有3/4的紅眼果蠅,1/4的白眼果蠅.這與孟德爾一對性狀遺傳的結果相符,原不足為奇,但是令人感到詫異和值得注意現象,乃為這些白眼果蠅何以都是雄性對於此類身體上的某些性別在遺傳上與性別發生直接關連的現象,即稱為性聯遺傳.

對白眼果蠅性聯遺傳的正確解釋,是認為白眼基因位於X染色體上,而Y染色體上並無其對偶基因,所以在缺乏對抗的情形下,此一隱性基因所代表的性狀就會單獨表現于雄體.

雌果蠅要獲得兩個白眼基因(隱性)雄果蠅只要獲得一個白眼基因

才會呈現白眼性狀,機率較低.就會出現白眼性狀.

性聯遺傳並非僅見於果蠅,其他很多生物,包括人類在內,也常發生性聯遺傳的現象,人類的色盲血友病就是性聯遺傳的著例.這兩種遺傳病致病基因皆屬隱性,亦如同上述果蠅白眼基因的情況一樣,因Y染色體上缺乏其對偶基因,放在男性只要其來自母方的X染色體攜有致病的一個隱性基因,就可表現病徵.所以,男子的色盲或血友病皆直接由母親遺傳而來.

性聯遺傳相關的疾病

2蠶豆症編輯疾病概述蠶豆症是一種因遺傳而使體內缺乏某種酵素〈G-6PD〉所導致的特殊體質,因為是性聯遺傳,所以男性患者遠多於女性.而所謂的性聯遺傳是指,由性染色體〈大多為X染色體〉上的基因所遺傳的特質,其特質的出現與性別有關.如果遺傳缺陷來自X染色體,這些特質會在男孩身上顯現,而女孩只有同時父母雙方遺傳到有兩個缺陷的X染色體時,這些特質才會表現出來.

引發原因這種體質終身不會改變,平時也沒有任何的癥狀,只有在吃到如蠶豆等含有強氧化物質時,才會發生急性溶血.一般而言,發病者多為男童.其實,有蠶豆症的成人也會發生溶血,只是成人的血量較孩童多,相對的溶血量就較小,因此不論是自覺臨床上都沒有癥狀.國人具有蠶豆症體質者高達3~4%,因為蠶豆症是國人最常見的遺傳疾病之一,又會造成可怕的後果,因此被政府列入新生兒篩檢的項目,希望能早期診斷,早期預防.

蠶豆症並不是只有吃蠶豆才會引發急性溶血,其他如:臭丸〈樟腦丸,含苯成分〉,蠶豆或蠶豆製成的糕餅點心,紫藥水〈含龍膽紫〉及某些藥物也會引發急性溶血,因此蠶豆症患者看病時一定要告知醫師.另外一般常用的退燒藥,如阿斯匹靈,溫克痛及磺胺類消炎藥等都會引起急性溶血,因此不可自行買成藥吃,同時避免打退燒針,以免造成不幸.

32)血友病編輯在西元前四世紀左右的猶太法典中,有如下的條文規定,嬰兒領到割禮之後,由於出血而死亡時,其母親所生育的所有男孩,必須免除割禮,以及母親的姐妹所生育的男孩,也同樣必須免除割禮.但是,母親兄弟所生育的男孩,及以父親的堂兄弟姐妹就不須被限制于這些條文之中.我們由這些條文中不難了解.在兩千年以前,人們就已經知道血友病遺傳的情形了.

疾病概述血友病是一種缺乏凝血因子而引起的疾病.在正常情形下,血液中的13種凝血因子會幫助血液凝固.通常人們所稱的血友病是A型血友病-缺乏第8凝血因子而引起的,具有遺傳性,患者以男性為主.此病幾乎隻影響男性,因為它的基因在X染色體上.

特徵血友病的特徵是傷口流血時凝固非常緩慢;自發性的出血較少見,通常是由創傷外科手術引發的.關節上的小創傷會引起關節出血,病有畸形的現象(關節血腫).瘀斑流血情形嚴重時,會導致休克.尿液糞便中也時常含有血液.血友病患者大量出血時,必須先給予輸血,然後才是注XX病患所缺乏的凝血因子.凝血因子可經由靜脈注XX,也可借助於輸血方式供給;但最有效的方法是預防出血的發生(不從事運動或危險的職業).

相關事件提起血友病就令人聯想到俄國阿列庫歇皇太子的事情.而這種聯想又會牽繫到皇太子的姐姐阿娜絲達夏皇女.

阿列庫歇是血友病患者,他的病癥是由英國的維多利亞女王所遺傳.在維多利亞女王的子孫當中,至少出現了十一個血友病患者,這些人都是英國,西班牙,德國等歐洲各國的王室,以及貴族公子們.阿列庫歇的母親也市維多利亞女王的孫女.第一次世界大戰末期,羅馬諾夫王朝最後的皇帝,尼可拉二室,全家族被紅軍所殺害.第四皇女的阿娜絲達夏屍體,也同時被卡車運到山林中燒毀.此後兩年,柏林郊外有一位年輕的姑娘企圖投水自盡,後來被人救起,經證實她是阿娜絲達夏.如果這句話是真的,她便是俄國皇族中唯一的生還者,甚至可以繼承鉅額的遺產.

當時,為了判斷她是否真為俄國皇女,測驗了她的記憶,讓她辨認親族,以及過去家中的僕人,並且,運用骨相學的方式,對照幼年時代的照片等,只可惜在未得結論之前,她就過世了,此事就成了永遠之謎.

其實這再現代來說一點都不難,因為她的弟弟阿列庫歇是血友病患者,若其患血友病(可能性非常小,在四千位女性之中,只有一個病例)或帶有血友病的遺傳因子,則可判定她是阿娜絲達夏的可能性非常大.

43)裘馨氏肌肉萎縮症編輯疾病概述裘馨氏肌肉萎縮症是一種常見的X染色體性聯遺傳隱性疾病.早在十九世紀中葉就有幾位歐洲學者注意到這種疾病有家族遺傳的傾向;病患大多為男童,遺傳自外表健康的母親;母系的男性親屬中常有類似的患者.後代的學者為了紀念貢獻心力研究此病的一位法國醫師,而將此症命名為裘馨氏肌肉萎縮症;中國大陸稱呼此症為杜氏肌肉萎縮症.

全球各民族皆有此症發生.從流行病學的資料看來,平均大約每五千位男嬰中有一位病患.每年台灣若以出生30萬新生兒計算,則大約有30例左右的新個案.

病因雖然早在一百多年前即有學者描述此種病癥,不過其致病的原因一直是個謎.直到最近幾年來,由於分子生物學以及其他相關醫學科技的進步,此症才逐漸卸下其神秘的面紗.目前我們知道引起此症的基因(簡稱DMD基因)很長而且構造非常複雜.

此基因位於X染色體的短臂,可以製造出多種類似的蛋白質,其中最多量的是一種跟肌肉細胞膜有關的蛋白質dystrophin.每一條X染色體上有一個DMD基因;因此女性的每個細胞有二個DMD基因,而男性則只有一個基因.由於DMD的基因相當龐大,只要在基因上面任何重要的地方發生問題就可致病,因此本症的突變型很多,沒有血統相關的家庭,其DMD基因突變往往不相同.目前的資料顯示約有半數以上的患童其DMD基因中有一段缺失不見,無法製造正常的dystrophin而造成肌肉萎縮,其他的個案雖然沒有大段的基因缺失,但因為突變使得dystrophin基因喪失功能,造成肌肉萎縮.DMD的基因產物除了在細胞內也可以在大腦內找到,因此可能跟智力發展有關.事實上少數DMD的病人有智力缺損的情形.

因為本症是X染色體性聯遺傳,所以男性只要其DMD基因異常就一定會致病;而女性如只有一個基因異常,通常不會發病,只是一位帶因者.帶因的女性在生育時會將其異常基因傳到子代,產下罹病的男孩和帶因的女孩.

根據很多資料顯示,大約有三分之一的病童其母親本人並非帶因者.何以母親本人雖非帶因者但卻生下異常的小孩原因跟DMD基因很大而容易產生突變有關.突變可能發生在XX成熟的過程中或者在XXXX后不久.這類突變根本沒有方法可以預防,幸好其機會大多隻有萬分之一而已.

1987年DMD的基因被發現,隨後不久dystrophin也被找到.雖然目前裘馨氏肌肉萎縮症還沒有真正有效的治療藥物,但是隨著DMD基因以及其相關的蛋白質現形后,我們希望不久的將來有比較根本的治療方法.

54)慢性肉芽腫編輯某醫院的病例報告這是一位一歲十個月大男孩,主述斷斷續發燒膿皰已有二個星期.即使吃了開業診所的葯,間歇性高燒持續存在.因此,被轉到我們醫院來求診.此外,病人自從一個半月大時,就有反覆化膿淋巴炎.且曾住在我們醫院三次.最近一次住院,膿皰培養長出Klebsiellapneumoniae.身體理學檢查發現腋下有3x3x2cm大的腫塊和左側腹股溝有很多的小的淋巴結.腹部有明顯肝脾腫大四肢有許多膿皰,全身有許多疤痕凹陷.同時有身長遲緩.家族史顯示母親一方有男嬰早夭.預防注XX都按照時間施打.

初步檢查NBTtest是陰性.左腋下淋巴切片顯示慢性肉芽腫並有壞死.因此,病人為慢性肉芽腫並全身性感染.母親NBTtest為mixedtype.父親NBTtest為正常.母親屬於性聯遺傳慢性肉芽腫的帶原者.病人最後死於沙門氏菌感染.

關於慢性肉芽腫慢性肉芽腫是一種免疫系統罕見遺傳疾病,因吞噬細胞有缺陷.因此,病人容易遭受嚴重和反覆微生物感染.反覆細菌真菌感染導致膿胞,淋巴腺炎,和肉芽腫.此疾病遺傳方式以性聯遺傳占60-70%,其餘以自體隱性遺傳方式.兒童時期慢性或反覆性感染會導致生長遲緩.一般來說,慢性肉芽腫帶原者通常沒有癥狀.

治療抗微生物預防XX是治療慢性肉芽腫主要的藥物.然而,嚴重感染是很常見.性聯遺傳的慢性肉芽腫,通常較早發病且預后較差.因此,此類病人須積極治療.有報導某類慢性肉芽腫的成人藉由基因治療而成功.但仍屬於實驗階段.骨髓移植是目前可以治愈慢性肉芽腫的方式.

65)黏多醣症編輯疾病概述黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,簡稱MPS)是一種先天代謝遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無癥狀帶因的母親或父母雙方,將基因缺陷傳給子女.黏多醣是構成骨骼,血管皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定脢,導致黏多醣漸漸堆積在細胞,結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作.

癥狀罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種癥狀:

1.身材矮小長不高,頭顱變大,濃眉,臉部身體多毛,鼻樑塌陷,嘴唇厚實.

2.關節變形僵硬,手臂粗短彎曲,爪狀手,短下肢膝內翻脊柱變粗.

3.肝脾腫大,腹部突出,肚臍疝氣,腹股溝疝氣角膜混濁等.

黏多醣可細分為六型,第二型為X染色體性聯遺傳,各型的嚴重程度不一,有的患者會有嚴重的智力障礙.目前,除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外,現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳,且無太大副作用.基因治療雖仍在研發中,卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機.

76)色盲編輯原理人的眼睛可以分辨顏色,主要是靠著視網膜感光細胞內的特殊色素,每一個感光細胞含有一種色素,共有紅,藍,綠三種特殊色素,根據光源波長的不同而幻化出五彩繽紛的顏色,原理就好比相機底片上的感光粒子一樣.

疾病概述所謂色盲,就是無法正確判斷顏色的種類或是對某些特定的顏色發生混淆,色盲發生的機率男生高於女生,男生約占百分之八,女生僅占百分之零點伍,其中絕大分是屬於較輕微的色弱,真正完全無法分辨顏色者,大約是十萬分之一.

色盲若是出生后即發生,而且嚴重程度終其一生都不改變者,我們稱之為先天性色盲,屬於性聯遺傳,以男性居多,絕大分是紅綠色盲,對於紅色及綠色無法清楚辨識,最大的特徵就是無法區分紫色與藍色.

另外一種是屬於後天性的色盲,可能是因為視網膜病變或是視神經病變,如外傷青光眼所造成,大部分是黃藍色盲,對於黃色及藍色無法清楚辨識,但是對於紫色及藍色可以輕易加以區別.

色盲檢驗的方法,一般是採用色盲本做初步的篩檢工作,可檢查出大部分先天性色盲,若要仔細判定還需要更精細的檢定,如十五色或一百色的色盲檢定,如此才有辦法斷定出是紅綠色盲或是黃藍色盲,以及色盲的嚴重程度.

如果是屬於先天性的紅綠色盲,以目前的醫學,並無根本有效的治療方式,但是如果能夠早期診斷,尤其是在國中階段就能診斷出,對於興趣的培養,職業的選擇就有很大的幫助,例如美術,醫學,或是化工方面就不適合,但對於文學,法律,政治方面則影響不大,其次是絕大分的色盲是屬於色弱,大部分都可以建立起自己分辨顏色的方法,另外也可以藉由教育的方式,幫助其適應日常生活,以紅綠燈為例,台灣紅綠燈的排列,紅燈都是在靠馬路中央,若直列式的,紅燈都在最上方,有了這些知識,可增進色盲者行路的安全.

相反的,如果發現色盲是屬於黃藍色盲,就要想到可能是後天所引起,必須進一步檢查視網膜,視神經,甚至腦神經,針對特定的疾病予以有效的治療.


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