罕見病

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1罕見病的定義編輯 魔鬼模樣的小姑娘

顧名思義罕見病是指那些發病率極低的疾病罕見疾病又稱孤兒病在中國沒有明確的定義根據世界衛生組織WHO的定義罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病世界各國根據自己國家的具體情況對罕見病的認定標準存在一定的差異例如美國將罕見病定義為每年患病人數少於20萬人或發病人口比例小於1/1500的疾病日本規定罕見病為患病人數少於5萬或發病人口比例為1/2500的疾病中國台灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準[1]

不同時間和地區罕見病的界定標準會有所變化例如艾滋病一度被定為罕見病又如地中海貧血病在北歐地區也曾被定為罕見病現在這兩種疾病都已是常見病

根據美國國立衛生院的統計目前已有6500種疾病被確定為罕見病對於罕見病目前我國尚無官方的權威定義因為中國對罕見病的發病情況尚不十分清楚而國外數據不一定適合中國國情這也是目前中國罕見病政策制定的困難和瓶頸

持續性XX癥候

國際確認的罕見病有五六千種約占人類疾病的10%按此比例我國各類罕見病患者總數應有千萬人之多目前不同國家對罕見病的定義各有不同很多國家和地區都成立了相關的組織制定了專門的法律法規美國日本分別將全國患病人數少於20萬和5萬的病種定義為罕見病美國制定了罕見疾病保障法來保障罕見疾病患者的健康權益[2]

罕見病是指盛行率低少見的疾病但世界各國對於罕見疾病的定義不盡相同在美國凡是境內罹病人數少於二十萬人的疾病都屬於罕見疾病在日本則界定疾病人數少於五萬人者屬於罕見疾病而在台灣省以萬分之一以下年盛行率作為中國罕見疾病盛行率之標準美國罕見疾病組織所公布的罕見疾病高達一千種之多

國內較為人熟知的罕見疾病包括苯丙酮尿症地中海貧血成骨不成症俗稱玻璃娃娃高血氨症有機酸血症威爾森氏症等

2罕見病的分類編輯代謝異常中的分類1.苯酮尿症(PKU)

2.高胱胺酸血症

3.遺傳性高酪胺酸血症

4.高甲硫胺酸血症

5.楓糖尿症(MSUD)

6.非酮性高甘胺酸血症

7.胱胺酸症

8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)

9.高離氨基酸血症

10.組胺酸血症

11.甲基丙二酸血症(MMA)

12.異戊酸血症(IVA)

13.丙酸血症(PA)

14.戊二酸血症(第一二型)

15.3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常)

16.三甲基巴豆輔酶A梭化酵素缺乏症

17.多發性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)

18.高脯胺酸血症

19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症

......等等

尿素循環代謝異常的分類1.瓜胺酸血症

2.鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏症

3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症

4.精胺丁二酸酵素缺乏症

......等等

其它代謝異常的分類1.肝醣儲積症

2.黏多醣症

3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂儲積症(尼曼匹克症)

4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

5.腎上腺白質失養症

6.脂肪酸氧化作用缺陷

7.亞硫酸鹽氧化酶缺乏

8.遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症

9.岩藻糖代謝異常儲積症

10.原發性肉鹼缺乏症

11.MLD癥候群

12.粒線體缺陷

13.紫質症卟啉病

14.威爾森氏症肝豆狀核變XX

15.先天性高乳酸血症

16.持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症

17.半乳糖血症

18.黏脂質症

......等等

心肺功能失調的分類1.原發性肺血鐵質沉積症

2.原發性肺動脈高壓症

3.Alstrom氏癥候群

4.特發性嬰兒動脈硬化

5.囊狀纖維化

6.Holt-Oram氏癥候群

7.Andersen 氏癥候群 ......等等

消化系統失調的分類1.進行性家族性肝內膽汁滯留症

2.先天性膽酸合成障礙

3.先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經發育異常 ......等等

泌尿系統失調的分類1. 腎因型尿崩症

2. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症

3. Lowe氏癥候群

4. 家族性低血鉀症

5. 多囊腎病

6. Bartter氏癥候群 ......等等

腦部或神經病變的分類1.毛毛樣腦血管疾病

2.胼胝體發育不全症

3.脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮/企鵝家族)

4.亨汀頓氏舞蹈症

5.結節性硬化症

6.多發性硬化症

7.Zellweger氏癥候群

8.瑞特氏癥候群

9. 脊髓性肌肉萎縮症

10.Menkes氏癥候群

11. 肌萎縮性側索硬化症(運動神經元疾病/漸凍人)

12. Charcot Marie Tooth 氏症 (進行性神經性腓骨萎縮症)

13..GM1/GM2神經節苷脂儲積症

14.Lesch-Nyhan氏癥候群

15. 共濟失調微血管擴張癥候群

16.涎酸酵素缺乏症

17. 先天性痛不敏感症合併無汗症

18.下視丘功能障礙癥候群

19. Miller Dieker癥候群

20.神經元蠟樣脂褐質儲積症

......等等皮膚病變的分類1. 遺傳性性表皮分解性水皰症 (泡泡龍)

2. 層狀魚鱗癬自體隱性遺傳

3. 外胚層增生不良症

4. 膠膜兒

5. 斑色魚鱗癬

6. 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症

7. 色素失調症

8. 眼睛皮膚白化症

9. 嬰兒型全身性玻璃樣變性

10. Meleda 島病

11. Darier氏病毛囊角化症

12. 先天性角化不全

13.神經纖維瘤 ......等等

肌肉病變的分類0 . Duchenne 肌營養不良 又稱肥大型肌營養不良杜氏肌營養不良}

1. 遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶)

2. 裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症

3. 肌中央軸空病

4. Nemaline線狀肌肉病變

5. Schwartz Jampel氏癥候群

6. 肌肉強直

7. 肌小管病變

8. 面肩胛肱肌失養症 ......等等

骨頭病變的分類1. 成骨不全症

2. 軟骨發育不全症(小小人兒)

3. 骨質石化症 (大理石寶寶)

4. 進行性骨化性肌炎

5. 原發性變形性骨炎

6. 鎖骨顱骨發育異常

7. McCune Albright氏癥候群(纖維性骨失養症)

8. 骨骼發育異常

9. 裂手裂足症

10. 假性軟骨發育不全

11. Conradi-Hunermann氏癥候群

......等等十一結締組織病變的分類1. 馬凡氏症(蜘蛛人症)

2. 瓦登伯格氏癥候群(藍眼珠)

3. 先天結締組織異常第四型

4. 畢耳氏癥候群

......等等十二造血功能異常的分類1. 再生不良性貧血症

2. 重型海洋性貧血

3. 血小板無力

4. 同基因合子蛋白質C缺乏症

5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等

十三免疫疾病的分類1. 布魯頓氏低免疫球蛋白血症

2. 原發性慢性肉芽腫病

3. 先天性高免疫球蛋白E癥候群

4. Wiskott-Aldrich氏癥候群

5. 嚴重複合型免疫缺乏症

6. 補體成份8缺乏症

7. IPEX癥候群 ......等等

十四內分泌疾病的分類1. 先天性腎上腺發育不全

2. 假性副甲狀腺低能症

3. 同合子家族性高膽固醇血症

4. 家族性高乳糜微粒血症

5. 肢端肥大症 (大肢症)

6. Laron氏侏儒癥候群

7. Kenny-Caffey氏癥候群

8. W A G R癥候群

9. 腎上腺皮促素抗性

10. 1α-羥化酶缺乏癥候群

11. Kallmann氏癥候群 ......等等

十五不正常細胞增生(瘤)的分類1. 神經纖維瘤癥候群

2. 視網膜母細胞瘤

3. 神經母細胞瘤

4. Beckwith Wiedemann氏癥候群

5. 淋巴血管平滑肌肉增生症

6. 逢希伯-林道癥候群

......等等十六外觀異常的分類1. 愛伯特氏症

2. Crouzon氏癥候群

3. 羅素-西弗氏症

4. Cornelia de Lange氏癥候群

5. X 脆折症

6. CHARGE聯合畸形

7. Aarskog-Scott氏癥候

8. Smith-Lemli-Opitz癥候群

9. Bardet-Biedl氏癥候群

10. 顎裂-先天性脫位癥候群

11. 皮爾羅賓氏症

12. Treacher Collins 氏癥候群

13. 多發性翼狀膜癥候群

14. 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)

15.Fraser 氏症

16.先天性家族性瞼口狹小症

17. 歌舞伎癥候群

18. 耳-齶-指趾癥候群 ......等等

3難治原因編輯 心臟血液倒流

由於罕見疾病的發生機率很低在中國它們所能獲得的研究資源非常有限一些藥廠基於經濟利益的考量對於投入罕見疾病的藥品食物研發製造或引進也是缺乏興趣加上許多疾病的案例並不多讓這些疾病研究起來十分不易即使研製出對症藥品由於患者市場相對較小其價格也是高的驚人絕非患者所能承受[3]

另一方面罕見兩個字所帶來的除了尋求治療上的失落外還有社會的忽略和大眾異樣的眼光最近媒體上報道一位患有魚鱗癬的小男孩十分希望能和其他小朋友一樣去上學但卻是連吃閉門羹其實這些這些罕見疾病並不具傳染力不需要大家如此敬而遠之總之所有這一切使得這些患者們在找尋健康和正常生活的道路上是困難重重衍然成為社會醫療下的孤兒也因此這些罕見疾病又有孤兒症之稱罕見疾病藥品也有孤兒藥品之稱在許多國家和地區甚至是一些發展中國家都有國家頒布的罕見疾病法律通過在藥品生產醫療保障社會保險個人權益等多方面的強制規定來確保患者的治療救助和正常生活

4常見的罕見病編輯白化病是由於不同基因的突變導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷從而表現為皮膚眼睛毛髮等色素缺乏的一種遺傳病癥白化病患者的皮膚和毛髮呈白化現象曬傷大多有眼球震顫怕光視力等現象目前無有效的治療方法

肢端肥大症是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病未成年人發病引起巨人症成年人發病表現為皮膚瀰漫性肥大增厚面部皮膚紋理增粗皺紋加深鼻唇溝增寬舌嘴唇變厚同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加壽命縮短髮病率6~18人/百萬

特發性肺動脈高壓病是一種罕見的心血管病發病率每年1~2人/百萬女性發病率較高60%的病人表現為呼吸困難氣喘胸痛等病情嚴重的出現心包積液導致右心衰竭只能卧床不起患者平均年齡在30歲左右目前是不可治愈的重度慢性疾病

苯酮尿症缺乏丙酮酸羥化酶苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸病人尿中排出大量苯丙酮酸苯丙酮酸堆積對神經有毒害使智力發育出現障礙新生兒患病的機率約是5萬分之一一年約有6~7個患有此種病癥的新生兒出生

線粒體病是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白髮生改變喪失了原有的功能使能量合成受阻從而出現一系列的癥狀常見的有癲癇偏頭痛痴呆偏盲四肢酸痛且活動后乏力明顯視力下降眼瞼下垂神經性耳聾以及身材矮小糖尿病心肌白內障等[4]

5罕見病案例編輯瓷娃娃" class="anchor-2">瓷娃娃打個噴嚏提個被子甚至一個擁抱都可能讓他們骨折

成骨不全症在這次研討會上中國瓷娃娃協會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加這個27歲的姑娘有一雙碧藍清澈的大眼睛倘若忽略她一米多一點的身高她絕對是個迷人而可愛的女孩王奕鷗得的病叫脆骨病醫學名稱為成骨不全症那雙藍色的眼睛是典型癥狀之一藍色鞏膜王奕鷗從1歲到16歲共經歷了六次骨折她說我還算幸運的有的病人甚至發生幾十次甚至上百次骨折

蜘蛛人症" class="anchor-2">蜘蛛人症別的孩子上半身和下半身基本一樣長可他的下半身很明顯比上半身長一截 馬凡綜合征

小文化名上小學的時候父母發現他和別的孩子不一樣別的孩子上半身和下半身基本一樣長可是他的下半身很明顯比上半身長一截胸部還有點向內凹陷又高又瘦四肢細長後來小文被確診患有馬凡綜合征俗稱蜘蛛人症是一種先天性解體組織異常疾病除身材特徵外患者往往深度近視最嚴重的併發症就是心髒的升主動脈剝離XX從而猝死

漸冰人進行性肌營養不良症" class="anchor-2">漸冰人進行性肌營養不良症因缺乏某種將脂肪轉化肌細胞的蛋白肌細胞會萎縮變性原發性壞死於是人變得無力 神經肌肉病

大連的李季峰出生時很正常到了7歲腿腳開始變異經常摔跤10歲就不能走路醫生診斷他患有進行性肌營養不良症隨著年紀漸長肌細胞受損的情況會愈加嚴重患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養不良症影響到心肌和呼吸肌從而過度消耗而亡國際醫學界將此病患者俗稱為漸冰人此病發病率為每年每3500個新生嬰兒里就有一個是這種病所造成的嚴重後果絲毫不亞於英國物理學家霍金的肌萎縮側索硬化症漸凍人症}……

月亮孩子" class="anchor-2">月亮孩子被遺棄的男嬰頭髮眉毛雪白皮膚有皺褶好像白眉大俠白化病

今年3月21日晚一名頭髮花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上這個出生十多天的嬰兒患的是白化病屬先天性遺傳病是黑色素或黑色素體生物合成缺陷患者俗稱月亮孩子中國約有9萬人最美麗的一名月亮孩子是香港女孩Chiu她幸運地成為了一名國際時尚模特[5]

6社會救助編輯瓷娃娃關懷協會瓷娃娃關懷協會成立於2007年5月由成骨不全症脆骨病患者自發成立2008年11月正式在北京註冊本協會是一個從事公益性非盈利性社會工作的民間組織致力於促進社會和公眾對於成骨不全症等其他罕見疾病患者的了解和尊重消除對於他們的歧視維護該群體在醫療教育就業等領域的平等權益推動有利於成骨不全症等罕見疾病脆弱群體的社會保障相關政策出台目前大部分成骨不全症患者的家庭生活極其困苦許多家庭無法負擔病癥患者的骨折手術矯正手術的費用成骨不全症兒童的教育受歧視和排斥現象同樣嚴重

醫療保障美國

● 美國各州建立了罕見病的相關法案各州法案的差異體現在支付疾病範圍支付資金來源支付有無年齡金額限制幾方面

● 在美國大部分 約99%的罕見疾病患者通過接受各種付款方式獲得治療

–政府贊助的醫療保健計劃醫療保險醫療補助退伍軍人等

–商業保險

–健保組織健康維護組織

● 這些付款方式有著不同的政策來確定覆蓋水平和支付機制

巴西

● 從2003年開始巴西政府將戈謝病納入聯邦報銷的目錄中該目錄還包括艾滋病糖尿病婦科疾病白血病等這就保證了各個地區的患者都能得到應有的治療其他的溶酶體貯疾病正在聯邦報銷目錄的審議過程中

義大利

● 2007年義大利政府建立了1個3000萬歐元的基金用於罕見病的治療

台灣

● 根據罕見疾病醫療補助辦法的規定台灣政府對罕見遺傳病患者使用藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷

● 對於其他醫療費用按實際發生額的70%予以支付對於低收入患者的醫療費用也施行全額報銷


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