鞘髓磷脂儲積症

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1臨床表現編輯多見於2歲以內嬰幼兒亦有在新生兒期發病

1.急性神經型A型或嬰兒型 典型的尼曼-匹克占85%多在生后3~6月內少數在生後幾周或1歲后發病初為食慾不振嘔吐餵養困難極度消瘦皮膚乾燥呈臘黃色進行性智力運動減退肌張力低軟癱終成白痴半數有眼底櫻桃紅斑cherryred spot失明黃疸伴肝脾大貧血惡液質多因感染于4歲以前死亡皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹耳聾神經鞘磷脂累積量為正常的20~60倍酶活性為正常的5~10%最低


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