瓦登伯格氏癥候群

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1瓦登伯格氏癥候群 - 概述編輯此症的發生率約為兩萬至四萬人中有一人,其遺傳型式于第一至第三型屬自體顯性遺傳,偶有新的突變發生,而第四型則屬自體隱性遺傳方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成聽障的重要原因之一,聽障學童中有1.43%~2.7%患有此症,都是源自於耳蝸神經聽力缺陷

2瓦登伯格氏癥候群 - 病因編輯胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果,而黑色素細胞聽覺神經細胞結腸神經結細胞均源自神經脊細胞。整個的分化移行過程頗為複雜,需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因參與協同運作,因此任何一個基因有了缺陷,均會造成瓦氏症,而有臨床上形形色色大同中卻有小異的癥狀。隨著分子生物學的研究的進步,許多各種型式的基因突變被發現及解讀,日後將對此症致病機轉的闡明、臨床遺傳診斷的應用與基因療法發展產生重大的影響。[1]

3瓦登伯格氏癥候群 - 特徵編輯一般而言,瓦登伯格氏症有以下幾項特徵:

(一)藍眼珠或兩眼一藍一正常,稱為虹膜異色症,不過也有部分患者眼珠顏色正常;

(二)單耳或雙耳聽力障礙,發生率為9~38%;

(三)額前一撮白髮或易有少年白

(四)兩眼眼距較寬,但瞳孔間距離正常,又稱為內眥外移;

(五)鼻根寬闊且鼻翼發育不良;

(六)並眉;

(七)下巴較大、較寬;

(八)有的人會長期便秘,一小部分病人甚至同時罹患了先天性巨結腸症;

(九)少數的病人會有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟肌肉骨骼異常。

4瓦登伯格氏癥候群 - 分型編輯第一型為典型的瓦氏症,具有上述(一)至(六)的特徵;

第二型則為剔除了第一型的內眥外移一項特徵;

第三型為第一型的特徵另外再合併有顏面、肌肉或骨骼的異常;

第四型則為第一型或第二型合併先天性巨結腸症。

5瓦登伯格氏癥候群 - 注意事項編輯患者及家庭最需要注意的事項是,當家族中有藍眼珠的成員,則所有同血源的親屬均應接受遺傳專科醫師的檢查,以查出可能的罹病者(瓦氏症患者不一定都有藍眼珠),進一步接受聽力篩檢,必要時尚須查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變,以便及早給予適當的治療及復健,免除語言發展障礙、長期嚴重便秘等併發症