小兒血管角質瘤綜合征

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1病因編輯為性聯遺傳性疾病由於神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏致神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積沉積物主要見於血管內皮和腎

2臨床表現編輯兒童期青春期起病最早為6歲可有反覆發熱出汗減少四肢燒灼樣感覺異常肢端疼痛和腎功能衰竭甚至發生腦血管栓塞皮損主要在下腹大腿和XX部位出現小紅點呈丘疹紫癜神經系統癥狀較多由於末梢神經后根脊髓后角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常自主神經系統受累而有陣發性腹痛嘔吐腹瀉少汗高熱腦血管壁受累可引起偏癱失語抽搐等局灶性癥狀垂體丘腦下部受累可有內分泌異常眼部癥狀也較多見有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張角膜混濁眼瞼水腫重者視力有影響腎心肺骨關節可出現相應癥狀

3檢查編輯尿常規早期見蛋白尿含有糖脂的空泡細胞以後有管型血尿等滲尿晚期貧血高氮血症骨髓中可出現40μm大小的含有多數空泡的細胞其形態類似尼曼-匹克細胞未出現皮疹的小兒患者須與風濕熱膠原性疾病鑒別用小腸黏膜活檢的組織可做酶測定也可由血漿白細胞測定酶活性近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質可用於白細胞及皮膚成纖維細胞的酶測定及對尿沉渣中糖脂的測定來診斷本病徵白細胞纖維原細胞尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨特的診斷意義

應做X線胸片骨片B超腦電圖腦CT檢查

4鑒別診斷編輯1.可併發腎功能衰竭

2.腦血管栓塞可引起偏癱失語抽搐

3.內分泌異常

4.其他臟器損傷肝臟脾臟等功能損傷

5併發症編輯可併發腎功能衰竭發生腦血管栓塞引起偏癱失語抽搐可有內分泌異常等

6治療編輯尚無根治療法對10余歲患兒關節痛和末梢神經痛可用苯妥英鈉緩解有用酶補充療法但效果短暫由於正常人尿胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶可使血中腦胺三己糖苷濃度下降故有人報道輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效地塞米松有助於緩解急性癥狀某些病例腎移植治療不僅氮質血症而且其他癥狀也有所減輕如感覺異常和皮膚損害的減輕

7預防編輯該病系性聯遺傳性疾病應查出基因攜帶者做出產前診斷必要時終止妊娠


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