人類白細胞抗原

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目 錄1簡介

2醫學價值

2.1 HLA與器官移植

2.2 作為某些疾病遺傳標誌

1簡介在組織或器官移植中供者與受者之間相容(不排斥)還是不相容(排斥)都是由它們組織特異性所決定的這種代表個體特異性的組織抗原組織相容性抗原一套這樣的抗原系統稱主要組織相容性系統(major histocompatibility system,MHS)編碼MHS的基因群稱為主要組織相容性複合體MHC即指某一染色體上一群緊密連鎖的基因群

人的MHC就稱HLA(human leukocyte antigen)HLA作為抗原研究時稱HLA抗原系統HLA作為基因研究時稱HLA複合體它位於第6號染色體短臂上6p21.3全長 4000kb它是為200個以上基因座位組成的基因複合體是迄今已知基因中等位基因多態性最高的基因複合體其多態性與疾病的遺傳易感性有明顯關係 HLA包括有I類II類和III類基因部分

HLA I類和II類基因所表達的抗原位於細胞膜上為MHC-I(ABC位點編碼)和MHC-II(D區編碼)I類幾乎分佈身體全部細胞表面II類主要是定位於巨噬細胞和B淋巴細胞表面的糖蛋白

2醫學價值HLA與器官移植HLA的研究原初是在器官移植研究推動下開展起來的故此HLA又稱移植抗原臨床實踐表明同種異體移植(除同卵雙生子外)的排斥應是成功率的最大障礙在遺傳學中MHC是作為一個單位孟德爾式傳遞的因此同胞之間可有HLA相同半相同和不同3種情況實踐證明HLA相同的同胞供者的腎移植90%以上效果良好單體型不同的供者效果明顯下降兩單型皆不同者則很少存活HLA本質和功能的揭示為移植配型提供了重要的理論依據可以說器官移植是當代醫學一項重要成就

作為某些疾病的遺傳標誌1972年Russel第一個報告銀屑病(牛皮癬)患者攜帶HLA-B13或HLA-B17此後陸續發現大量其它疾病與特定的HLA相關其中HLA-B27抗原見於大約90%的強直性脊椎炎病人以至使HLA分型具有了診斷價值甚至能較早地證實疾病亞型之間的臨床區別例如尋常銀屑病與HLA相關而膿皰性銀屑病則不然青少年性胰島素依賴型糖尿病與HLA-B8HLA-Bw15和HLA-B18相關而晚期發作型糖尿病並無這種相關因此特定類型的HLA便成為某些疾病的遺傳標誌例如常染色體隱性遺傳腎上腺皮質增生症是由於21-羥化酶缺乏應用HLA抗原多態性作群體關聯分析和家系連鎖分析發現有兩個羥化酶位點(21-OHA和21-OHB)與HLA-BDR緊密連鎖依此可用HLA作出產前診斷優生學中可以根據現有資料對某些疾病推算出孩子患病的相對風險率另一方面關於HLA與長壽的關係亦形成一個研究熱點

相關文獻人類白細胞抗原基因的命名及多態性-生物學教學-2011年 第3期

血小板輸注前檢測人類白細胞抗原抗體的必要性探討-檢驗醫學與臨床-2011年 第3期 (8)

人類白細胞抗原B27兩種檢測方法的比較-中國當代醫藥-2011年 第4期 (18)

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免疫學生物學細胞生物學遺傳學免疫系統科學應用科學科學醫學術語

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1簡介2醫學價值2.1HLA與器官移植2.2作為某些疾病的遺傳標誌

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1簡介在組織或器官移植中供者與受者之間相容(不排斥)還是不相容(排斥)都是由它們組織特異性所決定的這種代表個體特異性的組織抗原稱組織相容性抗原一套這樣的抗原系統稱主要組織相容性系統(major histocompatibility system,MHS)編碼MHS的基因群稱為主要組織相容性複合體MHC即指某一染色體上一群緊密連鎖的基因群

人的MHC就稱HLA(human leukocyte antigen)HLA作為抗原研究時稱HLA抗原系統HLA作為基因研究時稱HLA複合體它位於第6號染色體短臂上6p21.3全長 4000kb它是為200個以上基因座位組成的基因複合體是迄今已知基因中等位基因多態性最高的基因複合體其多態性與疾病的遺傳易感性有明顯關係 HLA包括有I類II類和III類基因部分

HLA I類和II類基因所表達的抗原位於細胞膜上為MHC-I(ABC位點編碼)和MHC-II(D區編碼)I類幾乎分佈于身體全部細胞表面II類主要是定位於巨噬細胞和B淋巴細胞表面的糖蛋白

2醫學價值HLA與器官移植HLA的研究原初是在器官移植研究推動下開展起來的故此HLA又稱移植抗原臨床實踐表明同種異體移植(除同卵雙生子外)的排斥應是成功率的最大障礙在遺傳學中MHC是作為一個單位孟德爾式傳遞的因此同胞之間可有HLA相同半相同和不同3種情況實踐證明HLA相同的同胞供者的腎移植90%以上效果良好單體型不同的供者效果明顯下降兩單型皆不同者則很少存活HLA本質和功能的揭示為移植配型提供了重要的理論依據可以說器官移植是當代醫學一項重要成就

作為某些疾病的遺傳標誌1972年Russel第一個報告銀屑病(牛皮癬)患者攜帶HLA-B13或HLA-B17此後陸續發現大量其它疾病與特定的HLA相關其中HLA-B27抗原見於大約90%的強直性脊椎炎病人以至使HLA分型具有了診斷價值甚至能較早地證實疾病亞型之間的臨床區別例如尋常銀屑病與HLA相關而膿皰性銀屑病則不然青少年性胰島素依賴型糖尿病與HLA-B8HLA-Bw15和HLA-B18相關而晚期發作型糖尿病並無這種相關因此特定類型的HLA便成為某些疾病的遺傳標誌例如常染色體隱性遺傳的腎上腺皮質增生症是由於21-羥化酶缺乏應用HLA抗原多態性作群體關聯分析和家系連鎖分析發現有兩個羥化酶位點(21-OHA和21-OHB)與HLA-BDR緊密連鎖依此可用HLA作出產前診斷在優生學中可以根據現有資料對某些疾病推算出孩子患病的相對風險率另一方面關於HLA與長壽的關係亦形成一個研究熱點


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