斑色魚鱗癬

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1概述編輯疾病類別斑色魚鱗癬Harlequin ichthyosis

疾病名稱斑色魚鱗癬Harlequin ichthyosis

現階段政府公告之罕見疾病是

是否已發行該疾病之宣導單張否

2病理簡介編輯HI的致病主因為位於2q34的ABCA12基因突變使調控脂質運送的ABCA12蛋白異常所致皮膚表皮又可細分為5層角質層為最外層由死掉的角質細胞堆積而成活的角質細胞中有富含脂質的層板顆粒lamellar granulesABCA12為層板顆粒膜上的蛋白質負責將脂質運送至顆粒中顆粒中的脂質最後會經胞釋作用exocytosis充滿細胞間隙因此在角質層中還有脂質層lipid lamellae填充在死掉的角質細胞間和皮膚的脫屑與防水作用有關

HI患者的角質細胞其層板顆粒缺乏或有異常的ABCA12蛋白使角質層喪失脂質皮膚脫屑作用無法進行所以造成角質大量堆積皮膚滲透性異常這些大規模角狀緊實的角質斑塊會牽扯深沈組織在皮膚上產生龜裂性的傷痕這些如盔甲般的角質塊也使眼部嘴部耳朵四肢不正常緊縮破壞皮膚的保護與防禦性使水分體溫的調控失衡常併發嚴重的細菌感染

3遺傳模式編輯染色體隱性遺傳HI為罕見的嬰兒疾病且致死率高併發性感染為主要死亡原因但近期因良好的照顧嬰兒期的存活率已提升男女或種族的患病率目前並無特殊統計

4臨床癥狀編輯此疾病主要病變在皮膚但其他系統也會受到影響常伴隨肢體變形的情形患病的嬰兒大都早產現象眼瞼XX和嘴唇XX為典型表徵其他癥狀為耳廓發展不良或沒有手臂足部手指腳趾彎曲發育不全而皮膚障蔽的破壞會導致脫水電解質失衡體溫失調感染機率增加堅硬像盔甲般的角質疤塊會限制呼吸使進食受限但患者小腸吸收功能正常

5各器官之癥狀一覽表編輯皮膚一出生就可見患者全身的皮膚遍布大且厚的角質化斑塊並以深而紅的裂痕為斑塊的分界

眼睛上下眼瞼嚴重XX使眼睛乾燥與增加外傷的可能性

耳朵耳廓因發展不良耳朵較正常人小或甚至沒有

嘴唇因皮膚嚴重角質化而牽引嘴唇嚴重XX使嘴唇無法閉合

鼻子發展不全常有鼻翼消失癥狀

運動四肢被高度角質化被厚厚的皮膚所包圍導致手臂腿手指腳趾活動受限有四肢蜷曲的現象手指腳趾指甲發育不良

體溫角質化皮膚使汗腺功能受到影響有失溫的情形新生兒對溫度的適應能力差常有體溫過高溫的情形

呼吸呼吸受限嚴重者伴隨呼吸衰竭

水份調控水份流失嚴重因脫水造成心跳過速或少尿

中樞神經系統過厚的角質層造成由中樞神經系統調控的自主性運動受到影響或因全身代謝異常造成癲癇有時中樞神經的徵狀也可能導因於感染或組織缺氧

6診斷編輯超音波產檢臨床表徵基因診斷皮膚組織切片

1.臨床診斷臨床表徵明顯為診斷依據

2.皮膚切片以皮膚免疫組織染色法可觀察角質細胞中的層板顆粒有無異常的現象

3.基因檢查2q34的ABCA12是否有突變

4.產前診斷若家族中缺陷基因已經基因檢查確認可於懷孕10-12周時以絨毛膜或懷孕14-16周時以羊水直接進行胎兒的基因分析另外產撿或可藉由超音波檢查觀察到胎兒皮膚的異常

7治療預后編輯患者的壽命未有正確統計曾有活至19歲的HI患者被報導過突發性敗血症為新生兒患者最常見的死因目前只能以癥狀治療存活的患者智力大都正常但發展落後且身材短小需定期追蹤其甲狀腺功能和生長發育狀況部分患者會伴隨類風濕XX節炎

1.體內恆定新生兒的呼吸循環恆定是很重要的因此需在保溫箱中隨時監測體溫呼吸心跳及血氧濃度避免體溫過高靜脈注XX通常都是必要的以維持身體水份與電解質的平衡

2.眼瞼XX可擦凡士林以保護眼

3.角質皮膚可幫患者一天泡兩次澡或用沾生理食鹽水紗布輔以無刺激性的軟膏幫助角質軟化和脫皮作用但不建議使用水楊酸Salicylic Acid 等去角質劑Keratolytics

4.避免感染盡量讓患者在在無菌環境以避免細菌感染並密集做皮膚細菌培養監測是否有金黃色葡萄球菌綠膿桿菌等的感染


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