對聽、視、觸覺等刺激反應過度

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[介紹]

    對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據臨床特點,亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。

  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。

[預防]

對聽、視、觸覺等刺激反應過度應該如何預防?

  遺傳代謝性疾病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測產前診斷選擇性人工流產等,防止患兒出生。

[檢查]

對聽、視、觸覺等刺激反應過度應該做哪些檢查?

  克拉伯病由丹麥兒科醫師Krabbe于1916年首先報道,當時稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化,後來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類于神經系統細胞器疾病,為一種溶酶體病。

  臨床上依據發病年齡可分為兩個類型:嬰兒型及晚髮型。嬰兒型Krabbe病為主要類型,典型的臨床表現分為3個階段:

  1.嬰兒出生時正常,出生后數周至數個月內(多在3個月內,10%在1歲后)發病;其共同特點為,患兒極易XX、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。

  2.此後逐步出現肌張力增高交叉腿身體側扭,踝陣攣,對聽、視、觸覺等刺激反應過度,伴有抽搐和進行性精神運動惡化。

  3.晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態,有痙攣發作和去皮質強直,但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水高熱多汗、多毛等體征。預后極差。常于1歲之內死亡,存活2年以上者少見。

  晚髮型病者少見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調視神經萎縮。早期痴呆錐體束征陽性。晚發者可生存至10歲左右。

  典型的癥狀臨床診斷提供參考。檢測患者白細胞血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,為診斷確定的主要依據。

[混淆]

對聽、視、觸覺等刺激反應過度容易與哪些癥狀混淆?

  對聽、視、觸覺等刺激反應過度的鑒別診斷:

  1、對聲音敏感神經衰弱是一種以腦和軀體功能衰弱為主的神經症。以易於XX又易於疲勞為特徵,常伴有緊張、煩惱、易激惹情緒癥狀及肌肉緊張性疼痛睡眠障礙生理功能紊亂癥狀。這些癥狀不是繼發於軀體疾病和腦器質XX變,也不是其他任何精神障礙的一部分。但患者病前可存在持久的情緒緊張和精神壓力

  2、感覺過度:是由於病變的影響,刺激必須達到較強的程度才能感知病人通常只能感知強烈的疼痛刺激及溫熱刺激。從刺激開始到被感知之間有一段潛伏期,至於刺激的部位與刺激的性質及程度,則往往不能正確地指出。

  3、感覺過敏:即感覺增強。感覺閾值降低或強烈的情緒因素造成。臨床表現為患者對一般強度的刺激反應特彆強烈和敏感,顯得難以忍受。如感到陽光特別刺眼,聲音特別刺耳,輕微的觸摸皮膚感到疼痛難忍等是。 多見於丘腦周圍神經病變精神科見於神經衰弱、癔症疑病癥更年期綜合征等。

  4、精神過敏:精神過敏也叫心理過敏,神經過敏。指有些人對特別的事情有種特別的厭惡感,在接觸的時候會感覺特別的難受。就像過敏的人接觸到了過敏原一樣。輕則自我感覺不佳;重則有多疑病態出現。會使人精神嚴重受損 ,難以像正常人那樣愉快地生活。

  克拉伯病由丹麥兒科醫師Krabbe于1916年首先報道,當時稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化,後來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類于神經系統細胞器疾病,為一種溶酶體病。

  臨床上依據發病年齡可分為兩個類型:嬰兒型及晚髮型。嬰兒型Krabbe病為主要類型,典型的臨床表現分為3個階段:

  1.嬰兒出生時正常,出生后數周至數個月內(多在3個月內,10%在1歲后)發病;其共同特點為,患兒極易XX、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智能及活動減退,發育緩慢。

  2.此後逐步出現肌張力增高,交叉腿,身體側扭,踝陣攣,對聽、視、觸覺等刺激反應過度,伴有抽搐和進行性精神運動惡化。

  3.晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態,有痙攣性發作和去皮質強直,但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水,高熱和多汗、多毛等體征。預后極差。常于1歲之內死亡,存活2年以上者少見。

  晚髮型病者少見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期痴呆和錐體束征陽性。晚發者可生存至10歲左右。

  典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,為診斷確定的主要依據。

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