歌舞伎癥候群

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1簡介編輯歌舞伎癥候群為一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病患者有5個主要的特徵特殊的臉部特徵生長 歌舞伎癥候群患者

遲緩智能障礙骨骼發展異常及手掌發育異常由於患者的面孔極似日本傳統歌舞劇之臉譜具有眉毛長而寬睫毛長且明顯下外側眼瞼XX較長的眼裂及低扁鼻尖的臉部特徵故以此命名據估計日本的發生率為1/32,000男女性比例相同 

2病因編輯此症的致病原因不明多為偶發個案但有少數是體染色體顯性遺傳醫學報告指出可能是內分泌造成的疾病國外研究發現可能是第八對染色體8p22-23.1異常引起亦有報告指出與染色體1p4p6q12q1315q17qX及Y的異常有關但上述的發現仍待進一步確認 

3臨床癥狀編輯1. 臉部特徵眉毛長而寬眉型較彎成弧形明顯的長睫毛下外側眼瞼XX斜視或眼顫較長的眼裂及低扁的鼻尖招風耳合併唇顎裂齒列排列不齊

2. 生長遲緩發育遲滯但患者會有性早熟現象

3. 發展遲緩輕度至中度智能障礙

4. 神經系統肌張力低下餵食困難癲癇小頭

5. 骨骼系統小指短而內彎關節鬆弛胎兒型指墊肋骨脊椎或髖關節異常如脊柱側彎

6. 心血管系統約50%患者有先天性心臟較常見的如心房室中隔缺損開放性動脈導管法洛氏四重畸形主動脈窄縮及大血管轉位等故患者需針對心臟進行進一步的檢查

7. 其他少數個案有溶血性貧血癥狀泌尿系統異常問題聽力缺損及易感染中耳炎 

4治療編輯建議患者應進行職能與智力的評估追蹤並儘早給予早期療育若有合併中耳炎或聽力受損問題應進行聽力治療並評估是否需配戴助聽器由於疾病涉及多重問題所以門診回診應持續針對耳鼻喉心臟骨泌尿各科的追蹤治療 懷抱獨一無二的小生命用愛伴他長大擁有一個健康寶寶是何等地幸福雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾但是別輕易放棄對罕見疾病知的權利與愛的義務

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