進行性核上性麻痹

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[介紹]

概述:  進行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)是以腦橋及中腦神經變性及出現神經元纖維纏結(NFT)為主要病理改變的進行性神經系統變XX。由於本病頭部過伸的肌張力障礙姿勢及眼球運動障礙,也稱為眼頸肌張力障礙(oculocervical dystonia)。

  本病Posey(1904)首先報道,1963年Richardson與Steele和Olszewski把進行性核上性麻痹作為臨床病理的獨立疾病。1972年Steele詳細描述本病的臨床病理特徵,亦稱Steele-Richardson-Olszewski綜合征,當時醫學文獻中已有73例PSP病例報告,其中屍體解剖22例,幾乎在每個大的神經疾病中心都有幾例,因此PSP並非罕見。

  本病主要臨床特徵是姿勢不穩、運動障礙、垂直性核上性麻痹、假性延髓性麻痹和輕度痴呆等。

[病因]

進行性核上性麻痹是由什麼原因引起的?

  (一)發病原因

  PSP病因不明,儘管有極少的家族性線索,但缺乏遺傳學證據。本病在腦幹有類似嗜睡腦炎樣神經元纖維纏結,有人懷疑與慢病毒感染有關,但目前在中毒、腦炎、種族及地理因素方面均無病因線索。

  (二)發病機制

  PSP時,紋狀體對18F-多巴攝取減少,D2R密度降低。多巴胺(DA)和高香草酸(HVA)含量減少;膽鹼能神經元亦受累,膽鹼乙酰轉移酶活性降低。額葉、紋狀體、丘腦小腦葡萄糖代謝或葡萄糖利用率及氧代謝明顯降低,以額葉最明顯,少數患者顯示為瀰漫性糖代謝降低,但以額葉和紋狀體較明顯,與PD時紋狀體代謝正常或增高不同,可能有助於兩者的鑒別。

  病理特徵:肉眼可見廣泛萎縮,包括蒼白球、黑質等,側腦室第三腦室擴大。鏡下可見黑質、蒼白球-紋狀體通路、四疊體上丘、導水管周圍白質明顯的病理改變,緻密的NFT呈特徵性分佈神經纖維網絲形成。後者是鑲嵌在神經纖維網上絲狀結構,不依賴NFT單獨出現,提示PSP是起源於細胞骨架的瀰漫性疾病。此外,在基底核及腦幹還發現Tau蛋白陽性星形膠質細胞。其他非特異XX理改變包括神經元喪失及膠質細胞增生大腦及小腦皮質可不受累。

[癥狀]

進行性核上性麻痹早期癥狀有哪些?

  1.患者多在45~75(平均50)歲發病,病程6~10年;起病隱襲,病程緩慢持續進展,男性稍多。常見起始癥狀有疲勞、嗜睡、無故跌倒(常為向後跌倒)等,癥狀對稱者約81%。運動障礙早期表現步態不穩及平衡障礙,約63%的病例首發癥狀為步態不穩行走呈大步態,雙膝部呈伸直僵硬狀,轉身時雙下肢交叉,易跌倒,由於眼-前庭功能障礙、軀幹強直及少動所致。這種步態與Parkinson綜合征患者小步態、急促步態及轉身困難不同。

  2.眼球運動障礙是本病特徵性表現,兩眼向上及向下凝視麻痹。一般先從兩眼意志追隨性下視麻痹開始,主訴看不到腳尖步行困難,或看不到桌上食品取食困難,漸損及上視功能成為完全性垂直性注視麻痹,眼球固定於正中位。晚期2/3以上的患者可有雙眼側視麻痹,1/3的患者有核間性眼肌麻痹,部分病人出現兩眼會聚不能,瞳孔縮小,光反XX及輻輳反XX存在。存在頭眼反XX及Bell現象說明為核上性,晚期頭眼反XX消失為核XX損。

  3.常見構音不清吞咽困難、咽反XX亢進、舌肌僵硬和情緒不穩等假性延髓性麻痹癥狀,可引起吸入性肺炎。可出現腱反XX亢進、Babinski征等錐體束受損癥狀,情感失常,少數患者由於強直、少動及面肌張力高使面部出現皺褶,表現驚訝面容

  4.認知行為障礙出現較晚,約52%的病人在病程第1年出現,表現認知功能減退、情感活動減少、痴呆及空間定向記憶測試(spatial orientationmemory test)較差等,約8%的患者以此為首發癥狀。可出現言語含糊、發音困難、語速變慢或加快、重複言語或模仿言語共濟失調性言語等,額葉癥狀表現言語流利性及形象思維能力減退、言語模仿或複述困難,性格改變等。

  本病診斷較困難,PSP的臨床診斷主要依靠臨床表現中老年患者隱匿起病,臨床上出現智能障礙、核上性凝視麻痹,伴步態不穩、強直、易跌倒、少動需考慮PSP可能性。

  1996年美國國立神經系統疾病腦卒中研究所(NINDS)與進行性核上性麻痹學會(SPSP)聯合推薦PSP診斷標準,分成可疑的PSP、擬診的PSP及確診的PSP三個等級。NINDS-SPSP的診斷標準中排除條件非常重要,可提高特異性

  1.可疑PSP

  (1)必備條件:①40歲以後發病,病程逐漸進展;②垂直性向上或向下核上性凝視麻痹或明顯的姿勢不穩伴反覆跌倒;③無法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現。

  (2)輔助條件:①對稱性運動不能或強直,近端重於遠端;②頸部體位異常,尤其是頸後仰;③PDS對左旋多巴反應欠佳或無反應;④早期出現吞咽困難構音障礙;⑤早期出現認知障礙淡漠抽象思維能力減弱、言語不流暢、應用或模仿行為、額葉釋放癥狀,並至少有兩個上述癥狀。

  (3)排除條件:①近期有腦炎病史,或有異己肢體綜合征、皮質感覺缺損、局限性額葉或顳葉萎縮;②與多巴胺能藥物無關的幻覺和妄想、AD型皮質性痴呆;③早期出現明顯小腦功能障礙或無法解釋的自主神經功能障礙;④嚴重不對稱性PDS如動作遲緩;⑤腦部結構損害(如基底核或腦幹梗死、腦葉萎縮)的神經放XX學依據;⑥必要時可用聚合酶鏈反應(PCR)排除Whipple病。

  2.擬診PSP

  (1)必備條件:①40歲以後發病;②病程逐漸進展;③垂直性向上或向下核上性凝視麻痹,病程第1年出現明顯的姿勢不穩伴反覆跌倒;④無法用排除條件中所列疾病解釋上述臨床表現。

  (2)輔助條件和排除條件:與疑診PSP的診斷標準相同

  3.確診PSP 必須組織病理學檢查證實。

[食療]

進行性核上性麻痹吃什麼好?

[預防]

進行性核上性麻痹應該如何預防?

  尚無較好的預防發病措施。應採取一定措施以防止患者跌倒;早期有吞咽困難者,應予柔軟或糊狀飲食,晚期患者則應留置鼻胃管以防吸入性肺炎。

[治療]

進行性核上性麻痹治療前的注意事項?

  (一)治療

  無特效治療。復方多巴、DR激動葯金剛烷胺對PSP早期的肌強直、動作徐緩、步態障礙有一定改善作用(對眼球運動障礙毫無作用),但療效短暫。其他藥物如培高利特麥角乙胺等的療效與上述藥物相似。復方多巴宜從小劑量開始,逐漸增量,左旋多巴最大劑量可達800mg/d。金剛烷胺的推薦劑量為100mg/次,2次/d,口服選擇性5-羥色胺再攝取抑製劑氟西汀、美西麥角(美舍吉特)及賽庚啶等對PSP的運動和吞咽功能有輕度改善作用,對提高患者生命質量有一定作用。局部注XX肉毒毒素可改善眼瞼痙攣及其他局灶性肌張力障礙,但對頸過伸無效。尚應採取一定措施以防止患者跌倒;早期有吞咽困難者,應予柔軟或糊狀飲食,晚期患者則應留置鼻胃管以防吸入性肺炎。

  (二)預后

  本病存活期1~20年,平均約5.6年。早期出現跌倒、尿失禁、肌張力障礙者存活期短,以震顫為主要表現者存活期長。發病年齡性別、早期出現痴呆、垂直性核上性凝視麻痹或軀幹強直不影響預后。

  最常見的死亡原因是肺炎,其次是心血管疾病肺動脈栓塞心肌梗死充血性心力衰竭腎臟感染。

進行性核上性麻痹中醫治療方法

暫無相關信息

進行性核上性麻痹西醫治療方法

暫無相關信息

[檢查]

進行性核上性麻痹應該做哪些檢查?

  腦脊液檢查可發現約1/3的患者CSF蛋白含量增高。

  1.約1/2的患者腦電圖出現非特異性瀰漫性異常。

  2.頭顱CT檢查可見大腦萎縮,MRI檢查可顯示中腦萎縮,伴第三腦室後部擴大,顳葉前部萎縮;T2WI上部分患者可顯示殼核低信號。

[混淆]

進行性核上性麻痹容易與哪些疾病混淆?

  臨床上,PSP應注意與PD、腦炎后或動脈硬化性假性帕金森綜合征、皮質基底神經節變性(CBGD)、多系統萎縮(MSA)、瀰漫性Lewy小體病(DLBD)、Creutzfeldt-Jacob病(CJD)等鑒別。


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