雙掌猿線出現率增加和atd角XX

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[介紹]

    Turner綜合征的表現,雙掌兩條掌橫褶合併為一條幾率增加,atd角XX(>63°,正常<45°)。

[預防]

雙掌猿線出現率增加和atd角XX應該如何預防?

  染色體異常的預防方法在於產前進行科學性檢查

[檢查]

雙掌猿線出現率增加和atd角XX應該做哪些檢查?

  染色體檢查即可診斷。

[混淆]

雙掌猿線出現率增加和atd角XX容易與哪些癥狀混淆?

  (1)21三體型:染色體組的核型為47XX(或XY)十21,占90~95%。患兒染色體總數為47個,是由於多了一個小的端著絲點染色體(屬於第21對),這種現象稱為三體性,因為有一對染色體變成了三個。母親年齡大於35歲時發生機率明顯增高(約為群體發病率的125倍),雙親的染色體並無異常,也無家族史,所以認為是母親的配子(XX)發生染色體不分離的結果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時,如果一個是21三體綜合征,則在另一個孩子100%也是21三體綜合征。而在二卵性雙胎時,二兒同是21三體綜合征的機會只有30%。

  (2)易位型:少數病例的染色體總數為46個,21號染色體仍具有三體性的特徵,同時還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況:

  1)D/G易位:缺少了一個14號染色體,增添了一個新的染色體,後者是由一個21號與一個14號染色體相互易位而連接成一個新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質,所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體(三體性),染色體組核型為46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。此類患兒占2%,其母親外表正常,但其細胞的染色體數為45個,其中有一個是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

  2)G/G易位:①21與22號染色體易位,形成一個21/22染色體,可能是由患者的父親所遺傳的;②兩個21號染色體所連接成的一個等臂染色體,還有一個正常的21號染色體,如母為攜帶者,其子代100%為患兒。染色體組核型為46XX(或XY) 21,此種病兒占2%。

  (3)嵌合體型:占1%~2%,染色體組核型為47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。較少見,病兒細胞內染色體各有不同,有的為46,有的為47或45個。此型主要是XX卵在卵裂期發生差錯所致。有些21三體征患者的父母表現型正常,而具有一個21三體的嵌合體,母親為嵌合體者占大多數,父親較少。如果一個家庭中出現2個以上21三體征,可能與其父母為嵌合體型有關。

  染色體檢查即可診斷。

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