神經系統遺傳病

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[介紹]

概述:  神經系統遺傳疾病是由於XX細胞或XX卵遺傳物質數量、結構或功能改變,使發育個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同,也與由某種相同環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同,後者均為非遺傳性

  神經系統遺傳性疾病是以神經系統癥狀為主要表現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。

[病因]

神經系統遺傳病是由什麼原因引起的?

  (一)發病原因

  神經系統遺傳病病種繁多,具有家族性和終身性特點,不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。由於近10年來分子遺傳學迅速發展人類基因組計劃完成,弄清了人類3×109個核酸排列順序,隨著神經系統遺傳病的基因定位克隆基因產物基因診斷治療等方面的突破,必將推動神經遺傳學的發展。

  (二)發病機制

  遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳,X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,染色體數目或結構異常。

[癥狀]

神經系統遺傳病早期癥狀有哪些?

  1.神經系統遺傳病依據遺傳方式,也可分為四大類

  (1)單基因遺傳病:是單個基因發生鹼基替代、XX、缺失重複動態突變引起的疾病,遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、X連鎖顯性和動態突變性遺傳等。臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、腓骨肌萎縮症和豆狀核變性等,其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調,如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致,後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽,導致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。

  (2)多基因遺傳病:是1個以上基因突變的累加效應環境因素相互作用所致的疾病,癲癇偏頭痛腦動脈硬化症等是常見的神經系統多基因遺傳病。

  (3)線粒體遺傳病:由線粒體DNA突變所致,為母系遺傳,包括線粒體肌病線粒體腦肌病、線粒體腦病等。Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失,證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因,建立了有別于傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。

  (4)染色體病:由染色體數目或結構異常所致,如唐氏綜合征患者體細胞中多了一個21號染色體

  2.神經系統遺傳病的共同性和特徵性癥狀

  (1)共同性癥狀和體征:包括智能發育不全痴呆、行為異常、語言障礙、癇性發作眼球震顫不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形脊柱裂弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常肝脾腫大等。

  (2)特徵性癥狀和體征:如肝豆核變性的K-F環,黑

[食療]

神經系統遺傳病吃什麼好?

[預防]

神經系統遺傳病應該如何預防?

  由於神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測產前診斷選擇性人工流產等,防止患兒出生。

[治療]

神經系統遺傳病治療前的注意事項?

  (一)治療

  隨著醫學的發展,能夠醫治的遺傳病逐漸增多,如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕緩解,如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除,苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉苯丙氨酸降氨酶治療等,其他治療如神經營養葯、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復手術矯正等有一定的療效。

  基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因,達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中,併產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明,預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。

  (二)預后

  大多數神經系統遺傳病在30歲前出現癥狀;神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法,故多數神經系統遺傳病預后不良

神經系統遺傳病中醫治療方法

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神經系統遺傳病西醫治療方法

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[檢查]

神經系統遺傳病應該做哪些檢查?

  1.染色體檢查 常規的染色體檢查包括染色體數目、形狀,觀察染色體有否單倍體三倍體出現,染色體有否畸變易位、倒錯等情況。

  有下列情況者應作染色體檢查:①有先天畸形的家庭成員;②有多次流產病史的婦女及其丈夫;③有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母;④有明顯智能減退和體態異常的神經系統疾患病者。

  2.生化酶檢測 許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清、皮膚成纖維細胞、白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。

  3.細胞學檢查 某些遺傳病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現「泡沫細胞」。

  4.重組核酸技術 從已知遺傳病病者的屍體的腦組織活體標本中分離出信使RNA(mRNA),通過反轉錄酶遺傳信息轉給DNA,即互補DNA(cDNA)上形成DNA探針。然後,應用核素標記cDNA探測活體標本中分離的核酸,作為遺傳病診斷,為神經系統遺傳病的診斷開闢了新途徑。

  5.產前診斷 利用妊婦羊水細胞或絨毛細胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病,可為終止妊娠提供指導。亦可為進一步檢查提供線索,當性別確定后可作進一步生化酶活性或DNA探針檢測。如Duchenne肌營養不良症幾乎均發生在男性,當染色體檢查后,可有1/2幾率發病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)測定。若結果仍有可疑時可作DNA探針檢測予以產前診斷。

  電生理、影像學X線、CT、MRI檢查和病理檢查等,對診斷及鑒別診斷頗有意義。

[混淆]

神經系統遺傳病容易與哪些疾病混淆?

  1.判定是否為遺傳病,並區分為單基因、多基因和線粒體遺傳病。

  2.遺傳物質和基因產物檢測。