視網膜色素變性

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[介紹]

概述:  本病為一慢性進行性,雙側性毯層視網膜變性。確定遺傳類型常有困難,大多數病例染色體隱性遺傳,但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳,而後者不常見。本病也可為某些綜合征(例如Bassen-Kornzweig綜合征,Laurence-Moon-Biedl綜合征)的一部分。

[病因]

視網膜色素變性是由什麼原因引起的?

  本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

  關於發病機制,近20~30年中,有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理眼底血管熒光造影等檢查資料推測,認為本病的發生,主要由於視網膜色素上皮細胞視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退,致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物,妨礙營養物質脈絡膜到視網膜的轉動,從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。

  至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前還不清楚。可能與基因異常,某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面,近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常,玻璃體內有激活的T細胞B細胞巨噬細胞,視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原,正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面,同時也發現本病患者有自身免疫現象,但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面,發現本病患者脂質代謝異常,視網膜中有脂褐質的顆粒積聚;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

  綜上所述,本病可能存在著多種不同的發病機理。

[癥狀]

視網膜色素變性早期癥狀有哪些?

  視網膜桿體受累,因而產生夜盲而為童年初期出現的一個癥狀。中周部環形暗點(通過視野檢查發現)逐步擴大,以致最後中心視力減退。

  檢眼鏡下最突出的發現是在視網膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著。視網膜動脈狹窄,視XX可呈黃蠟色。其他臨床表現有變性性玻璃體混濁白內障近視,本病尚可合併先天聽覺衰減。

  診斷可藉助於特殊檢查(例如暗適應,視網膜電圖)。必須排除與視網膜色素變性相似的其他視網膜病變(例如那些伴有梅毒風疹氯喹中毒者),也應檢查病人的家族以確定其遺傳方式。

[食療]

視網膜色素變性吃什麼好?

[預防]

視網膜色素變性應該如何預防?

  本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良,至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之,偶爾亦有發展至一定程度后趨於靜止者,故預后相對地優於隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者,其先輩多有近親聯煙史,禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外,隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者,其子女發生本病的風險為50%。

[治療]

視網膜色素變XX前的注意事項?

  在減慢視網膜變XX程方面缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網膜神經移植于病人,初步報告證實可增進視力。

  文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素中草藥、針炙等方法,或可避免視功能迅速惡化。

  1、遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節變性,所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說,應採用與視紅同色調的紅紫色,但有礙美容用灰色,陰天或室內用0~1號;晴天或強光下用2~3號灰色鏡片。深黑色墨鏡並不相宜。綠色鏡片禁用

  2、避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內兒茶酚胺(catecholamine)增加,脈絡膜血管因此收縮而處於低氧(hypoxia)狀態,使視細胞變性加劇。我國傳統的氣功靜功),能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動,如持之以恆,對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。

視網膜色素變性中醫治療方法

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視網膜色素變性西醫治療方法

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[檢查]

視網膜色素變性應該做哪些檢查?

  眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲,眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有

  1)視網膜色素沉著:始於赤道部,色素呈有突的小點,繼而增多變大,呈骨細胞樣,有時呈不規則線條狀,圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位於視網膜血管附近,特別多見於靜脈的前面,可遮蓋部分血管,或沿血管分佈,于血管分支處更為密集。以後,色素沉著自赤道部向後極和周邊逐漸擴展,最後布滿整個眼底。在此同時,視網膜色素上皮層色素脫失,暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底晚期脈絡膜血管亦硬化,呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰,有時偶見少數點狀或線狀混濁。

  2)視網膜血管改變:血管一致性狹窄,隨病程進展而加重,尤以動脈為顯著。在晚期,動脈成細線狀,于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失,但不變從白線,亦無白鞘包繞。

  3)熒光血管眼底造影所見:背景熒光大片無熒光區,提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞,有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

  

[混淆]

視網膜色素變性容易與哪些疾病混淆?

  與一些先天生或後天性脈絡膜視網膜炎症后的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。

  先天性梅毒孕婦妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變,出生后眼底所見與本病幾乎完全相同,ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史后,才能診斷為原發性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察,先天性繼發性色素變性在出生時即已存在,病情靜止。

  後天性梅毒和某些急性傳染病(如天花麻疹猩紅熱、流行性腮腺炎等),均可發生脈絡膜視網膜炎,炎症消退後的眼底改變,有時與原發性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則(非骨細胞樣)、有脈絡膜視網膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色(不是蠟黃色)、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。