遺傳學
遺傳學研究生物起源、進化與發育的基因和基因組結構、功能與演變及其規律，經歷了孟德爾經典遺傳學、分子遺傳學而XX了系統遺傳學研究時期。
簡介
遺傳學（Genetics）——研究生物的遺傳與變異的科學。 The branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or rela孟德爾
ted organisms. (from American Heritage Dictionaries) 研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。（全國科學技術名詞審定委員會審定.遺傳學名詞.北京：科學出版社，2006年3月） 遺傳學（Genetics）——研究生物的遺傳與變異的科學。研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。研究範圍
遺傳學[1]的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。學科分支
遺傳學
遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。基因相互作用與信號傳導網路的系統生物學研究是系統遺傳學的內容。 一個XX卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞，它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學課題，有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個XX卵產生的免疫活性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學的一個課題，它的研究屬於免疫遺傳學。 從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規律，所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因為研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。 微生物遺傳學的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同，因而必須採用特殊方法進行研究。此外，還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科，如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。 更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如，細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合；發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制；行為遺傳學研究的是行為的遺傳基礎；免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎；輻XX遺傳學專門研究輻XX的遺傳學效應；藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規律和物質基礎，等等。 從群體角度進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關係緊密，界線較難劃分。群體遺傳學常用數學方法研究群體中的基因的動態，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對群體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態遺傳學研究的是生物與生物，以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎，常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等，借以驗證群體遺傳學研究中得來的結論；進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學、生態遺傳學有密切的關係。 從應用角度看，醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科，它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質；臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防；優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀，而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀，因此它們是動植物育種的理論基礎。研究方法
雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長短和體形遺傳學
的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由於生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。 生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用，更為分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。 系統科學理論（systems theory）、組學生物技術、計算生物學與合成生物學是系統遺傳學的研究方法。發展簡史
成立基礎
孟德爾
人類在新石器時代就已經馴養動物和栽培植物，而後人們逐漸學會了改良動植物品種的方法。西班牙學者科盧梅拉在公元60年左右所寫的《論農作物》一書中描述了嫁接技術，還記載了幾個小麥品種。533～544年間中國學者賈思勰在所著《齊民要術》一書中論述了各種農作物、蔬菜、果樹、竹木的栽培和家畜的飼養，還特別記載了果樹的嫁接，樹苗的繁殖，家禽、家畜的閹割等技術。改良品種的活動從那時以後從未中斷。 許多人在這些活動的基礎上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規律都未獲成功。直到1866年奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了現在稱為孟德爾定律的遺傳規律，才奠定了遺傳學的基礎。 孟德爾的工作結果直到20世紀初才受到重視。19世紀末葉在生物學中，關於細胞分裂、染色體行為和XX過程等方面的研究和對於遺傳物質的認識，這兩個方面的成遺傳學
就促進了遺傳學的發展。 從1875～1884的幾年中德國解剖學家和細胞學家弗萊明在動物中，德國植物學家和細胞學家施特拉斯布格在植物中分別發現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂后的趨向兩極的行為；比利時動物學家貝內登還觀察到馬副蛔蟲的每一個身體細胞中含有等數的染色體；德國動物學家赫特維希在動物中，施特拉斯布格在植物中分別發現XX現象；這些發現都為遺傳的染色體學說奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家威爾遜在 1896年發表的《發育和遺傳中的細胞》一書總結了這一時期的發現。 關於遺傳的物質基礎歷來有所臆測。例如1864年英國哲學家斯賓塞稱之為活粒；1868年英國生物學家達爾文稱之為微芽； 1884年瑞士植物學家內格利稱之為異胞質；1889年荷蘭學者德弗里斯稱之為泛生子；1883年德國動物學家魏斯曼稱之為種質.實際上魏斯曼所說的種質已經不再是單純的臆測了，他已經指明XX細胞的染色體便是種質，並且明確地區分種質和體質，認為種質可以影響體質，而體質不能影響種質，在理論上為遺傳學的發展開闢了道路 孟德爾的工作于1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利孟德爾三大定律
植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞，小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因，並且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語，並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。 從1910年到現在遺傳學的發展大致可以分為三個時期：細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。細胞遺傳學時期
大致是1910～1940年，可從美國遺傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始，到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢霉遺傳學
的營養缺陷型方面的研究結果為止。 這一時期通過對遺傳學規律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發表的《基因論》和英國細胞遺傳學家達林頓在1932年發表的《細胞學的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。這一時期中雖然在1927年由美國遺傳學家米勒和1928年斯塔德勒分別在動植物中發現了 XXX線的誘變作用，可是對於基因突變機制的研究並沒有進展。基因作用機制研究的重要成果則幾乎只限於動植物色素的遺傳研究方面。微生物遺傳學時期
大致是1940～1960年，從1941年比德爾和塔特姆發表關於脈孢霉屬中的研遺傳學
究結果開始，到1960～1961年法國分子遺傳學家雅各布和莫諾發表關於大腸桿菌的操縱子學說為止。 在這一時期中，採用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等，取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900～1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用於高等動植物，微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用於包括人和噬菌體在內的一切生物。分子遺傳學時期
從1953年美國分子生物學家沃森和英國分子生物學家克里克提出DNA遺傳學
的雙螺旋模型開始，但是50年代只在DNA分子結構和複製方面取得了一些成就，而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。 分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關係、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就后，才逐漸在真核生物方面開展起來。 正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發展一樣，分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質粒和噬苗體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的，它不但可以應用於工、農、醫各個方面，而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。 免疫學在醫學上極為重要，已有相當長的歷史。按照一個基因一種酶假設，一個生物為什麼能產生無數種類的免疫球蛋白，這本身就是一個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家伯內特在 1959年提出了克隆選擇學說以後，免疫機制便吸引了許多遺傳學家的注意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之一，也是分子遺傳學的活躍領域之一。 在分子遺傳學時代另外兩個迅速發展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從採用了微生物遺傳學研究的手段后，遺傳學研究可以不通過XX細胞而通過離體培養的體細胞進行，人類遺傳學的研究才得以迅速發展。不論研究的對象是什麼，凡是採用組織培養之類方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究一方面廣泛採用體細胞遺傳學方法，另一方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法，例如採用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫並從中分離特定基因進行研究等。基本內容
遺傳學的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質遺傳學
的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。 遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。 一個XX卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞，它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學課題，有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個XX卵產生的免疫恬性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學的一個課題，它的研究屬於免疫遺傳學。 從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規律，所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因為研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。 微生物遺傳學的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同，因而必須採用特殊方法進行研究。此外，還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科，如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。 更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如，細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合；發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制；行為遺傳學研究的是行為的遺傳基礎；免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎；輻XX遺傳學專門研究輻XX的遺傳學效應；藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規律和物質基礎，等等。 從群體角度進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關係緊密，界線較難劃分。群體遺傳學常用數學方法研究群體中的基因的動態，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對群體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態遺傳學研究的是生物與生物，以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎，常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等，借以驗證群體遺傳學研究中得來的結論；進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學、生態遺傳學有密切的關係。 從應用角度看，醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科，它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質；臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防；優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀，而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀，因此它們是動植物育種的理論基礎。 雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由於生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。 生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用，更為分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。遺傳過程
基因表達
DNA通過信使RNA作為中間載體編碼蛋白質。 血紅蛋白能夠在哺乳動物血液中運輸氧氣。圖中顯示了血紅蛋白在攜氧和脫氧狀態之間的結構變化。 單個氨基酸突變導致血紅蛋白形成纖維。基因通常是通過生成所編碼的蛋白質（執行細胞中大多數功能的複雜的生物大分子）來表現它們的功能性影響。蛋白質是由氨基酸所組成的線性鏈，而基因的DNA序列（通過RNA作為信息的中間載體）被用於產生特定的蛋白質的氨基酸序列。這一過程的第一步是由基因的DNA序列來生成一個序列互補的RNA分子，即基因的轉錄。 通過轉錄產生的RNA分子（信使RNA）被用於生產相應的氨基酸序列，這一轉換過程被稱為翻譯。核酸序列中的每一組三個核苷酸組成一個密碼子，可以被翻譯為20種出現于蛋白質中的氨基酸中的一個，這種對應性被稱為遺傳密碼。這種信息的傳遞是單一方向性的，即信息只能從核苷酸序列傳遞到氨基酸序列，而不能從氨基酸序列傳遞迴核苷酸序列，這一現象被弗朗西斯·克里克稱為分子生物學中心法則。 特定的氨基酸序列決定了對應蛋白質的獨特的三維結構，而蛋白質結構則與它們的功能緊密相連。一些蛋白質是簡單的結構分子，如形成纖維的膠原蛋白。蛋白質可以與其他蛋白質或小分子結合；例如，作為酶的蛋白質通過與底物分子結合來執行催化其化學反應的功能。蛋白質結構是動態的；例如，血紅蛋白在哺乳動物血液中捕捉、運輸和釋放氧氣分子的過程中能夠發生微小的結構變化。 也有一些基因被轉錄為RNA分子后卻不被翻譯成蛋白質，這些RNA分子就被稱為非編碼RNA。在一些例子中，這些非編碼RNA分子（如核糖體RNA和轉運RNA）摺疊形成結構並參與部分關鍵性細胞功能。還有的RNA（如microRNA）還能夠通過與其他RNA分子雜交結合而發揮調控作用。基因序列上的單個核苷酸變化（密碼子改變）可能會導致所編碼蛋白質的氨基酸序列相應改變。由於蛋白質結構是由其氨基酸序列所決定的，一個氨基酸的變化就有可能通過使結構失去穩定性或改變蛋白質表面而影響與該蛋白質其他蛋白質和分子的相互作用，而引起蛋白質性質發生劇烈的改變。例如，鐮刀型細胞貧血症是一種人類遺傳性疾病，是由編碼血紅蛋白中的β-球蛋白亞基的基因中的一個核苷酸突變所引起的，這一突變導致一個氨基酸發生改變從而改變了血紅蛋白的物理性質；在這一疾病中，突變的血紅蛋白互相結合在一起，堆積而形成纖維，從而扭曲了攜帶血紅蛋白的紅血球的形狀。這些扭曲的鐮刀狀細胞無法在血管中通暢地流動，容易堆積而阻塞血管或者被降解，從而引起貧血疾病。先天後天
在人類遺傳疾病苯丙酮尿症中，環境因素也具有重大的影響。導致苯丙酮尿症的突變破壞了機體降解苯丙氨酸的能力，導致具有毒性的中間產物分子在體內堆積，從而引起嚴重的進行性智能發育不全和癲癇。帶有苯丙酮尿症突變的病人需要遵守嚴格的飲食，以避免攝入含苯丙氨酸的食品，才能保持正常的和健康的生活。暹羅貓具有溫度敏感型突變，從而引起毛色的不同。雖然基因含有生物體所需功能的所有信息，環境依然在確定生物體最終的表現型中發揮著重要作用；這種兩面性被稱為「先天與後天」，也可以說，一個生物體的表現型依賴於遺傳與環境的相互作用。這種相互作用的一個例子就是溫度敏感型突變：蛋白質序列中的單個氨基酸突變通常不會改變該蛋白質的行為和與其他分子的相互作用關係，但卻能夠使該蛋白質結構變得不穩定。在一個高溫環境中，分子的運動加快，分子間的碰撞也加強，這就使得這一蛋白質的結構被破壞從而無法發揮它的功能；而在一個低溫環境中，蛋白質結構卻可以保持穩定並能夠發揮正常的功能。這類突變所引起的改變在暹羅貓毛色的變化中可以被觀察到。這種貓體內一種負責生產色素的酶含有一個突變，這個突變能夠導致這種酶在高溫時變得不穩定並失去其功能。因此，在貓皮膚溫度較低處（如四肢、尾部、面部等）的毛色為深色，而較高處為淺色。基因調控
多細胞生物中的基因表達的差異性非常明顯：雖然各類細胞都含有相同的基因組，卻由於不同的基因表達而具有不同的結構和行為。多細胞生物中的所有細胞都來源於一個單一細胞，通過響應外部或細胞之間的信號而不斷分化並逐漸建立不同的基因表達規律來產生不同的行為。因為沒有一個單一基因能夠負責多細胞生物中的各個組織的發育，因此這些規律應來自於許多細胞之間的複雜的相互作用。這些過程都要通過基因調控來完成。轉錄因子與DNA結合，影響了所結合基因的轉錄。一個生物體的基因組含有數千個基因，但並不是所有的基因都需要保持激活狀態。基因的表達表現為被轉錄為mRNA，然後再被翻譯成蛋白質；而細胞中存在許多方式可以來控制基因的表達，以便使蛋白質的產生符合細胞的需求。而控制基因表達「開關」的主要調控因子之一就是轉錄因子；它們是一類結合在基因的起始位點上的調控蛋白，可以激活或抑制基因的轉錄。例如，在大腸桿菌細菌基因組內存在著一系列合成色氨酸所需的基因。然而，當細菌細胞可以從環境中獲得色氨酸時，這些基因就不被細胞所需要。色氨酸的存在直接影響了這些基因的活性，這是因為色氨酸分子會與色氨酸操縱子（一種轉錄因子）結合，引起操縱子結構變化，使得操縱子能夠結合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操縱子阻斷了這些基因的轉錄和表達，因而對色氨酸的合成進程產生了負反饋調控作用。 真核生物體內的染色質中存在著能影響基因轉錄的結構特點，常常表現為DNA和染色質的修飾形式（如DNA的甲基化），而且能夠穩定遺傳給子細胞。這些特點是「附加性」的，因為它們存在於DNA序列的「頂端」並且可以從一個細胞遺傳給它的下一代。由於這些附加性特點，在相同培養基中生長的不同的細胞類型依然保持其不同的特性。雖然附加性特點在整個發育過程中通常是動態的，但是有一些，例如副突變（paramutation）現象可以被多代遺傳，也是DNA是遺傳的分子基礎這一通用法則的極少數例外。關係及應用
與生物化學關係
遺傳學與生物化學的關係最為密切，和其他許多生物學分支學科之間也有密切關係。例如發生遺傳學和發育生物學之間的關係；行為遺傳學同行為生物學之間的關係；生態遺傳學同生態學之間的關係等。此外，遺傳學和分類學之間也有著密切的關係，這不僅因為在分類學中應用了DNA鹼基成分和染色體等作為指標，而且還因為物種的實質也必須從遺傳學的角度去認識。 各個生物學分支學科所研究的是生物的各個層次上的結構和功能，這些結構和功能無一不是遺傳和環境相互作用的結果，所以許多學科在概念和方法上都難於離開遺傳學遺傳學
。例如激素的作用機制和免疫反應機制一向被看作是和遺傳學沒有直接關係的生理學問題，可是現在知道前者和基因的激活有關，後者和身體中不同免疫活性細胞克隆的選擇有關。 遺傳學是在育種實踐基礎上發展起來的。在人們進行遺傳規律和機制的理論性探討以前，育種工作只限於選種和雜交。遺傳學的理論研究開展以後，育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質的深入了解而增加。