尼曼-匹克氏病

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[介紹]

概述:  尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis),是一種罕見的先天類脂代謝障礙性疾病。其特點是全單核巨噬細胞神經系統有大量的含有神經鞘磷脂泡沫細胞。為染色體隱性遺傳,以猶太發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。

[病因]

尼曼-匹克氏病是由什麼原因引起的?

1914年Niëmann報道1例,患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病,至1966年才認識到是由於神經磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。該酶缺少后,全身神經鞘磷脂代謝紊亂,神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統神經組織細胞中。

  本病為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核-巨噬細胞系統內,出現肝、脾腫大中樞神經系統退行性變。

  神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子磷酸膽礆(phosphocholine)在C1、部位連接而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬后。

  正常肝臟中此酶的活力最高,肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。

  

[癥狀]

尼曼-匹克氏病早期癥狀有哪些?

  診斷依據 ①肝脾腫大;②有或無神經系統損害眼底櫻桃紅斑;③外周圍血淋巴細胞單核細胞漿有空泡;④骨髓可找到泡沫細胞;⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤;⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定,悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。

  多見於2歲以內嬰幼兒,亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾腫大,貧血,病程較長者出現營養不良,發育遲緩。有的可有耳聾抽風、肌強直肌張力減退,骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。其五種類型如下:

  1、急性神經型(A型或嬰兒型) 為典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月內,少數在生後幾周或1歲后發病。初為食慾不振嘔吐、餵養困難、極度消瘦皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白痴,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20~60倍,酶活性為正常的5~10%,最低<1%。

  2、非神經型(β型或內臟型) 嬰幼兒或兒童期發開門見山,病程進展慢,肝脾腫大突出。智力正常,無神經系癥狀。可活至成人。SM累積量為正常的3~20倍,酶活性為正常的5~20%,低者同A型。

  3、幼年型(C型慢性神經型) 多見兒童,少數幼兒或少年發病。生后發育多正常,少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大,多數在5~7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語言障礙學習困難,感情易變,步態不穩共濟失調震顫,肌張力及腱反XX亢進,驚厥痴呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。 

  4、Nova-scotia型(D型) 臨床經過較幼年型緩慢,有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀,多於學齡期死亡,酶活性減低。

  5、成年型 成人發病,智力正常,無神經癥狀,不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4~6倍,酶活性正常。

[食療]

尼曼-匹克氏病吃什麼好?

[預防]

尼曼-匹克氏病應該如何預防?

  本病時常染色體隱性遺傳,多數患者為父母近親結婚,根據此情況,可從加強「禁止近親結婚」的婚姻法的嚴格落實這一角度來減少此病的病發率,有效的提高我國人們的身體素質

[治療]

尼曼-匹克氏病治療前的注意事項?

  無特效療法,以對症治療為主,附脂飲食,加強營養。

  1、氧化 維生素C、E或丁羥基苯乙烯,可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素自由基形成。

  2、脾切除 適於非神經型、有脾功能亢進者。

  3、胚胎移植 已有成功的報道。

尼曼-匹克氏病中醫治療方法

暫無相關信息

尼曼-匹克氏病西醫治療方法

暫無相關信息

[檢查]

尼曼-匹克氏病應該做哪些檢查?

  1、血象 血紅蛋白正常或具有輕度貧血;脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特徵空泡,約8~10個,具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體血小板數正常,晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。

  2、骨髓象 含有典型的尼慢-匹克細胞,常稱泡沫細胞,核細胞直徑20~100μm;核較小,圓形或卵圓形,一般為單個,也可有雙核;胞漿豐富,充滿圓滴狀透明小泡,類似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查,可顯示細胞漿內呈小泡泡狀,與高雪細胞不同。在偏光下觀察,小泡呈雙摺XX性;在紫外線下熒光呈綠黃爭。生化特點PAS反應弱陽性,胞漿內的小泡壁呈陽性,小泡中心陰性;酸性磷酸酶鹼性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰XX。

  3、血漿膽固醇、總脂可升高,SGPT輕度升高。

  4、尿排泄神經鞘磷脂明顯增加。

  5、肝、脾和淋巴結活檢均有成堆、成片或瀰漫性泡沫細胞浸潤、神經鞘磷脂。

  6、X線檢查:無特徵性X線表現,在長期存活病例,由於充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏鬆髓腔增寬、骨皮質變薄,甚至長骨可出現局灶性破壞區,但無骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤,肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。總之無特異性,僅提供輔助診斷的依據。

  7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同。

[混淆]

尼曼-匹克氏病容易與哪些疾病混淆?

  1、高雪病嬰兒型:以肝大為主,肌張力亢時,痙攣,無眼底櫻桃紅斑,淋巴細胞漿無空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪細胞。

  2、Wolman病:無眼底櫻桃紅斑,X線腹部平片可見雙腎上腺腫大,外形不變,有瀰漫性點狀鈣化陰影。淋巴細胞胞漿有空泡。

  3、GM神經節苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特徵,前額高、鼻樑低、皮膚粗,50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡。X線可見多發性骨發育不全,特別是椎骨

  4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴細胞胞漿有空泡,骨髓有泡沫細胞等似NPD。心臟缺損,多發性骨發育不全,無肺浸潤。尿粘多糖排出增多,中性粒細胞有特殊顆粒。6月后外形,骨骼變化明顯,視力減退,角膜混濁


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