嚴重性假肥大型營養不良症

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[預防]

嚴重性假肥大型營養不良症應該如何預防?

  (1)遺傳咨詢、檢測攜帶者優生優育是預防本病發生的積極有效方法。對有肌營養不良症家族史的人群應找專科醫生作詳細家譜分析。肌營養不良症四個型中假性肥大的杜興氏型(DMD)對兒童健康危害最大。因此檢測攜帶者對杜興型(DMD)的預防和婚姻狀況有很大指導意義。

  (2)檢測肌酸磷酸激酶(CPK)。肌營養不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶(CPK)增高,活性的測定可以查出部分病基因的可疑攜帶者。特別是杜興氏患者大約有60-80%的肯定攜帶者和高度可疑攜帶者中肌酸磷酸激酶活性增高。

  (3)產前明確定性別檢測:產前確定性別對進行肌營養不良家屬的高危胎兒有重要意義。女性攜帶者,男性患病者的肌營養不良症具有杜興氏型(DMD)特點,因此可疑杜興氏型(DMD)攜帶者的產婦妊娠後期應做羊水檢查,以探測其基因位點有無突變;對杜興氏欣(DMD)攜帶者孕婦確定為男孩后應先用胎鏡抽取胎兒血,檢查肌酸磷酸激酶(CPK)或血清肌紅蛋白(Mb)在決定是否終止妊娠。

[檢查]

嚴重性假肥大型營養不良症應該做哪些檢查?

  男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由於另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:

  1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走後步態不穩,易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺 如鴨步態,跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低 微,吞咽呼吸困難,很易發生吸入性肺炎繼發感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右。

  2、Gower征 由於髖帶肌肉早期無力,一般3歲後患兒即不能從仰卧位直接站起,必須先翻身成俯卧位,然後兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一隻手支撐到同側小腿,並與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最後成腰部凸的站立姿勢。

  3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪膠原足球增生而假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當肩帶肌肉萎縮后,舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁,形成「翼狀肩胛」。自腋下抬舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形疾病後期發生肌肉萎縮,引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。

  4、其他 多數患兒有心肌病,甚至發生心力衰竭,但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴重度也不平行,其中2%―30%較明顯,IQ<70。

  【臨床表現】 分為下列類型:

  (一)假肥大型。1、Duchenne型營養不良症(DMD):幾乎僅見於男孩,初期感走路苯 拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,呈特殊的「鴨步」步態,當由仰卧走立時非常困難,必先翻身俯卧,再雙手攀緣兩膝,逐 漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD):首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長。

  (二)面肩-肱型肌營養不良症。

  (三)肢帶型肌營養不良症。

  (四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

  【檢查】:

  (一) 血清酶測定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌紅蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),穀草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高。

  (二)尿檢查。

  (三)肌電圖。

  (四)肌活檢。

[混淆]

嚴重性假肥大型營養不良症容易與哪些癥狀混淆?

  肌營養不良症可分為幾類,最覺的就是假肥大型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。

  1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,多於4~5歲發病,一般不晚于7歲,一般于二十歲以前死亡。

  2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良症,常在10歲以後起病,首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現癥狀后25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓。

  男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由於另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:

  1、進行性肌無力合運動功能倒退 患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走後步態不穩,易跌倒。一般5歲后癥狀開始明顯,髖帶肌無力日益嚴重,行走搖擺 如鴨步態,跌倒更頻繁,不能上樓和跳躍,肩帶和全身棘力隨之進行性減退,大多數10歲后喪失獨立行走能力20歲前大多出現咽喉肌肉和呼吸肌無力,聲音低 微,吞咽和呼吸困難,很易發生吸入性肺炎等繼發感染死亡,BMD癥狀較輕,可能存活至40歲左右。

  2、Gower征 由於髖帶肌肉早期無力,一般3歲後患兒即不能從仰卧位直接站起,必須先翻身成俯卧位,然後兩腳分開,雙手先支撐于地面,繼而一隻手支撐到同側小腿,並與另一手交替移位支撐于膝部和大腿上,使驅趕從深入鞠躬位逐漸豎直,最後成腰部凸的站立姿勢。

  3、假性肌肥大和廣泛肌萎縮 早期即有骨盆和大腿進行性肌肉萎縮,但腓腸因脂肪和膠原足球增生而假性肥大,與其他部位肌危坐對比鮮明,當肩帶肌肉萎縮后,舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁,形成「翼狀肩胛」。自腋下抬舉患兒軀體時,病兒兩臂向上,有從檢查手中滑脫之勢。脊椎肌肉萎縮可導致脊椎彎曲畸形,疾病後期發生肌肉萎縮,引起膝、髖關節或上臂屈曲畸形。

  4、其他 多數患兒有心肌病,甚至發生心力衰竭,但其嚴重度與骨骼肌無力並不一致。幾乎所有患兒不同程度智力損害,與肌無力嚴重度也不平行,其中2%―30%較明顯,IQ<70。

  【臨床表現】 分為下列類型:

  (一)假肥大型。1、Duchenne型營養不良症(DMD):幾乎僅見於男孩,初期感走路苯 拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,呈特殊的「鴨步」步態,當由仰卧走立時非常困難,必先翻身俯卧,再雙手攀緣兩膝,逐 漸向上支撐起立。亦可見於肢近端肌肉、股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD):首發癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長。

  (二)面肩-肱型肌營養不良症。

  (三)肢帶型肌營養不良症。

  (四)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。

  【檢查】:

  (一) 血清酶測定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)。2、血清肌紅蛋白(MB)。3、血清丙酮酸酶(PK)。4、其它酶:如醛縮酶(ADL),乳酸脫氫酶(LDH),穀草轉氨酶(GOT),谷丙轉氨酶(GPT)等,也可增高。

  (二)尿檢查。

  (三)肌電圖。

  (四)肌活檢。

[類似疾病]

嚴重性假肥大型營養不良症可能由哪些疾病引起?

嚴重性假肥大型營養不良症相關疾病

營養不良 小兒面肩肱型肌營養不良 小兒假肥大型肌營養不良 吸入性肺炎 肌營養不良症 進行性肌營養不良症

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