X染色體

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X染色是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時,此性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY(或XO)為雄。

簡介

  決定生物個體性別的性染色體的一種,它出現在X0和XY性別決定系統中。對一般人類來說,女性的一對性染色體是兩條大小,形態相似的X染色體,男性則X、Y染色體各有一條。   雌體有相同的性染色體時,此性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY(或XY)為雄。過去C.E.Mcclung(1901)在昆蟲中曾將此命名為副染色體(accessory chromosome)。通過多倍體、異倍體實驗證明,在果蠅的X染色體上可能具有導致雌性性徵發育基因,但也有可能是X染色體作為整體來決定雌性性別;而由常染色體決定雄性性別。在包括人類在內的高等哺乳類中,雌性個體細胞核中的2條X染色體,其中有一條異常凝縮,遺傳上表現為無活性。

人類

  在人類約20000至25000個基因之中,X染色體約有900至1200個基因。   一般女性雖然都有兩條X染色體,但事實上有一條會惰性化,變成巴爾體(Barr body),這個作用稱為X去活性(X inactivation)或里昂化作用(lyonization,以發現者Mary F. Lyon命名)。

疾病

  有些人的性染色體數目可能異常:   X-三體: 女性有三條X染色體。她們發展較遲緩(但可由後天多加培養而糾正),平均智力為90,較正常的100為低。她們能正常生育。[1]較罕見的情況如XXXX或XXXXX都有。   XXY三體:男性有兩條X染色體。他們的睾酮水平可能較低,胸部發育接近女性。較罕見的情況如XXXY或XXXXY都有。 這種男性通俗來講就是有一些偏女性表徵。   XYY三體:男性有兩條Y染色。他們的高通水平較一般男性高,外表表徵就是更男性化,比如鬍子較黑,喉結較明顯等。   透納氏症(Turner syndrome):女性只有一條X染色體。她們身材較矮小,XX不能正常發展。

遺傳病

  X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高,因為男性只有一個X染色體,而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因,另一條可以發揮作用,但可能也會有較輕微的癥狀出現,因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的,若在負責帶病基因相關功能的細胞內去活性化的為帶正常基因的染色體,就會有輕微的癥狀出現,例如帶有色盲致病基因的女性,若在視網膜組織內有較多的帶正常基因X染色體不活化,則該女性的辨色力會比基因型完全正常的女性要差。   若以XB表示正常基因,以Xb表示帶病基因,則男XX者表示為XbY,辨色能力正常者為XBY;女XX者表示為XbXb,帶因者為XBXb,功能正常亦非帶因者為XBXB。排除子代的基因發生突變的因素的情況下,子代與父母辨色能力的關係如下:   父母均為病者(XbY,XbXb)   兒子為XbY,女兒為XbXb,即子代都是病者。   父親正常,母親為病者(XBY,XbXb)   兒子為XbY,女兒為XBXb,即,兒子都是病者,女兒為帶因者。   父親為病者,母親正常(兩種情況)   父親為XbY,母親為XBXB   兒子為XBY,女兒為XbXB,即兒子正常,女兒為帶因者。   父親為XbY,母親為XBXb   兒子XBY或XbY,女兒為XBXb或XbXb,即兒子有50%的概率為病者,女兒必為帶因者,而其中有50%的機率為病者。   父母均正常(兩種情況)   父親為XBY,母親為XBXB   兒子為XBY,女兒為XBXB,即子代都正常。   父親為XBY,母親為XBXb   兒子為XBY或XbY,女兒為XBXB或XBXb,即兒子有50%的概率為病者,女兒有50%的概率為帶因者。

常見的X性聯隱性遺傳病有:

  血友病   色盲   ALD(腎上腺白質退化症)   G6PD(蠶豆症)   XLSA(含鐵母細胞性貧血的一種)   X染色體易裂症   法布瑞氏症   愛伯綜合症   此外,亦有顯性遺傳病(父母任何一方為病患者便有可能傳到後代)如:   色素失禁症   維生素D型無效性佝僂病   CMTX(腓骨肌萎縮症的一種)   蕾特氏症