糙皮病樣皮疹

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[介紹]

    Hartnup病是一種遺傳性氨基酸代謝病,又稱遺傳性菸酸缺乏症,或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等報道發現于一個姓Hartnup的家族中。本病是由於腸粘膜腎小管上皮細胞轉運中性氨基酸障礙,臨床表現為糙皮病樣皮疹神經系統損害和氨基酸尿。

[預防]

糙皮病樣皮疹應該如何預防?

  本病治療口服肌注酰胺,每日200mg/始,採用高蛋白飲食和富含色氨酸的食物,同時需避免日光直接曝曬,避免應用單胺氧化酶抑制藥物,以免加重其癥狀。經治療后大多皮膚和神經系統癥狀均有所好轉,但也有自然緩解的報道。

[檢查]

糙皮病樣皮疹應該做哪些檢查?

  Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病于嬰兒兒童期,但即使是在同一家系中,患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿三大典型癥狀:①皮膚損害:表現為糙皮病樣皮疹,大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色鱗屑的皮疹及色素沉著,有時有水皰,多見於體表暴露部位如頭面部頸部、手、足等皮膚,陽光曝曬后加重;②神經系統損害:主要表現為小腦共濟失調,見於1/2以上患者,多間歇發作。還可伴有劇烈頭痛,間歇性肌痛暈厥發作,但都不太嚴重,有些患者可發展智能低、痴呆精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發現非特異性慢波,腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③氨基酸尿症:幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5~20倍,所有患者尿中氨基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉生長發育停滯。

[混淆]

糙皮病樣皮疹容易與哪些癥狀混淆?

  糙皮病樣皮疹的鑒別診斷

  1、糙皮病:即尼克酸缺乏病。尼克酸缺乏病又叫煙酸缺乏病(nicotinic acid deficiency),也稱糙皮病。臨床上以皮膚、胃腸道、神經系統癥狀為主要表現。本病的發生與尼克酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關,尤其在以玉米等穀類為主食,又缺乏適當副食品地區,有時可以地方性疾病表現。本病同時可有色氨酸和其他維生素的缺乏。在消化道吸收障礙和慢性消耗性疾病中,例如類癌綜合征等也可見到。

  2、小兒丘疹性肢皮炎綜合征:本病由Gianotti于1955年首先報道,1957年Crosti又作了報道,故此病又稱Gianotti-Crosti綜合征。主要特徵為肢端紅斑性丘疹、淺表淋巴結腫大、無黃疸型肝炎。本病又稱小兒無癢性肢端皮炎。

  Hartnup病的臨床表現變異很大。多起病于嬰兒或兒童期,但即使是在同一家系中,患者病程長短、起病快慢、嚴重程度都有很大差別。臨床上主要表現為糙皮病樣皮疹、神經系統損害和氨基酸尿三大典型癥狀:①皮膚損害:表現為糙皮病樣皮疹,大約在2/3以上患者中出現。表現為紅色帶鱗屑的皮疹及色素沉著,有時有水皰,多見於體表暴露部位如頭面部、頸部、手、足等皮膚,陽光曝曬后加重;②神經系統損害:主要表現為小腦型共濟失調,見於1/2以上患者,多間歇性發作。還可伴有劇烈頭痛,間歇性肌痛和暈厥發作,但都不太嚴重,有些患者可發展為智能低、痴呆和精神障礙等癥狀。腦電圖檢查可發現非特異性慢波,腦部核磁共振檢查可見腦萎縮;③氨基酸尿症:幾乎所有病人都有明顯而嚴重的氨基酸尿。尿中色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、組、纈、異亮、亮、苯丙、絲、蘇和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量為正常人的5~20倍,所有患者尿中氨基酸類型非常恆定。部分患兒有持續性腹瀉及生長發育停滯。

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