產前診斷

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產前診斷是在遺傳咨詢的基礎上,主要通過遺傳學檢測和影像學檢查,對高風險胎兒進行明確診斷,通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的,從而降低出生缺陷率,提高優生質量和人口素質

介紹

  產前診斷又稱宮內診斷。它是為了了解胎兒在XX內的健康情況,有無先天畸形遺傳病,用某些特殊檢查方法在XX內對胎兒進行診斷,以便及早採取措施避免殘疾兒的出生,提高出生人口的素質,是有生學的重要組成部分。

針對疾病

  產前診斷針對哪些疾病   疾病有明確的診斷標準,且產前診斷方法準確可靠;   疾病癥狀嚴重,造成死胎死產或致殘;   疾病無有效治療手段;   疾病遺傳風險高。

檢測遺傳病

染色體

  由於染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種,大多數伴有生長發育遲緩,智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中並不少見。

X連鎖遺傳病

  已發現有70余種。   臨床常見有血友病A、B,假性肥大肌營養不良症,、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發病規律是女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕,男性攜帶者則一定發病。若女性攜帶者與正常男性結婚,其所生男孩可能一半發病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產前診斷後應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚,男孩不發病,但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會發病,故產前診斷後留男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

  人體的物質代謝包括一系列複雜的生化反應,這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由於基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成,或合成數量或結構異常,結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行,即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發病率很低,但總發病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變,因此在做產前診斷時,必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷,否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養的或未經培養的羊水細胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷,這就使診斷的範圍受到了一定的限制。近年來,基因診斷的興起和發展,使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段,可對DNA進行直接分析,不必再取羊水檢查。

先天畸形

  先天畸形的病因有遺傳因素環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外,常見的先天畸形還有唇齶裂、肢體畸形、先天性心臟先天性幽門狹窄鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷,在很大程度上都有可能在產前發現。

適應症

  孕婦年齡達35歲或以上;   孕早、中期血清篩查陽性的孕婦;   夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;   夫婦一方為先天性神經管缺陷患者,或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦;   有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;   懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦;   有異常胎兒超聲波檢查結果者(含羊水過多者);   夫婦一方有致畸物質接觸史;   疑為宮內感染的胎兒。

取材方法

  產前診斷方法依據取材和檢查手段的不同,一般分為兩大類,即創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣臍血取樣、胎兒鏡胚胎活檢等;後者包括超聲波檢查、母體外周血清標誌物測定和胎兒細胞檢測等。目前產前診斷中仍以創傷性方法為主,以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。取材時具有以下風險:   胎兒一過性心動過緩;   0.1%~0.9%的比例發生早產或胎兒宮內死亡;   取臍血后臍帶胎盤滲血;   取羊水后極少見的羊膜腔內感染。

常見問題

  1、何為高齡孕婦?孕婦年齡35歲以下,而她的丈夫已超過40歲,是否也屬於高齡妊娠?    孕婦35歲及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾經生育過成熟的、正常的孩子,都稱她為高齡孕婦。當孕婦年齡35歲以下,而她的丈夫已超過40歲,也屬於高齡妊娠,她們的胎兒染色體病的發生率隨年齡增高而增高,應做產前診斷。   2、什麼時候進行絨毛取樣,羊膜穿刺術及臍帶穿刺術?   絨毛取樣的合適時機是妊娠10~12周;羊膜穿刺術是16~22周,最好為16~18周;臍帶穿刺術則從20周開始,直到妊娠後期都可以進行。至於採用哪一種方法合適,由醫師根據患者具體情況和醫生本人的操作水平而定。   3、產前診斷結果的準確性如何?   產前 診斷因受各種實驗條件的影響,一般有1%左右的誤診率。取樣時如因母體細胞污染,會嚴重影響診斷結果的準確性。如胎兒親權關係出現疑義時,診斷結果不符合遺傳規律。   4、絨毛取樣,羊膜穿刺術及臍帶穿刺術三種手術引發流產的危險性哪種更大?    在 B超導引下,手術的安全性大大增加,但仍有一定的引發流產的風險。絨毛取樣的流產風險大約是0.6%,羊膜穿刺約為0.5%,臍帶穿刺的風險與羊膜穿刺相近。   5、羊水穿刺可用作哪些檢查?    採集羊水后,通過羊水細胞培養進行核型分析或 FISH 檢查,以診斷染色體病患胎;或進行基因突變分析,對某些基因病進行診斷。還可進行羊水的直接生化測定(如AFP 、AchE等)或對培養的羊水細胞酶活性的測定,檢出先天性開放性神經管缺陷遺傳性酶病。

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基本信息

  書名:《產前

圖書《產前診斷》封面

診斷》   作者:MarkI.Evans   出版社:人民衛生出版社   出版時間:2010年4月1日   ISBN:9787117125352   開本:16開   定價:130.00元

內容簡介

  《產前診斷》內容全面,包括了產前診斷、胎兒風險以及其他相關臨床問題,主編和編者包括許多國家的著名專家。該書既闡述了經典的遺傳學原則,又介紹了最新的診斷方法。此外,還詳細介紹了可能會給胎兒的生長發育帶來不利影響的各種危險因素、影像和其他診斷技術的新進展、按照系統排列的診斷、胎兒治療、所有過程中的咨詢,以及這些情況所帶來的法律、倫理、跨文化甚至政治問題。

圖書目錄

  第一部分 遺傳學和XX風險   第1章 經典遺傳學原理   第2章 非整倍體流行病學   第3章 遺傳學新概念   第4章 染色體異常   第5章 產前診斷中的孟德爾遺傳學   第6章 綜合征:研究胎兒畸形的方法   第7章 基因與發育   第8章 產前遺傳咨詢   第9章 畸形學原理   第10章 藥物   第11章 飲酒對孕期的影響   第12章 環境和職業對XX和發育影響的評估   第13章 妊娠期細菌感染   第14章 病毒因素和XX風險   第15章 妊娠期電離輻XX暴露   第16章 妊娠期化療   第二部分 超聲診斷和篩查   第17章 胎兒全面超聲檢查:一種診斷和處理胎兒畸形的方法   第18章 胎兒腦圖像   第19章 心血管畸形   第20章 胎兒腹部與腹壁正常和異常所見   第21章 泌尿XX道畸形   第22章 胎兒骨骼發育不良   第23章 生化篩查   第24章 妊娠早期胎兒頸項透明層的超聲篩查   第25章 妊娠中期非整倍體染色體異常的超聲指標   第26章 先天性畸形的彩色多普勒   第27章 妊娠中期彩色多普勒和胎兒畸形   第28章 多胎妊娠的超聲檢查   第29章 三維超聲在產前診斷中的應用   第30章 胎兒神經系統的三維超聲   第31章 電腦和超聲   第32章 胎齡確定和生長發育評估在產前診斷中的作用   第33章 胎盤的超聲診斷   第三部 分操作   第34章 羊膜腔穿刺術   第35章 早期羊膜腔穿刺術:風險評估   第36章 絨毛取樣   第37章 臍帶穿刺術   第38章 組織活檢   第39章 胎兒皮膚採樣及重症遺傳性皮膚病的產前診斷   第40章 手術性胎兒鏡   第四部分 實驗室診斷   第4l章 細胞遺傳學分子細胞遺傳學   第42章 生化遺傳學   第43章 產前分子診斷學   第44章 分子篩查   第45章 使用來源於母血的胎兒細胞進行產前診斷   第46章 臨床蛋白質組學   第五部分 問題處理   第47章 產前診斷和流產的心理學反應   第48章 胎兒異常的咨詢   第49章 終止妊娠   第50章 胎兒屍檢   第51章 多胎妊娠的減胎術   第52章 選擇性終止妊娠   第53章 胎兒異常的產前處理   第54章 先天畸形新生兒的評估與處理   第六部分 胎兒治療   第55章 胎兒分流手術   第56章 胎兒手術治療先天性膈疝的演變過程   第57章 胎兒開放性手術:先天性囊XX瘤樣畸形   第58章 孟德爾遺傳病的胎兒藥物治療   第59章 葉酸與神經管缺陷的預防   第60章 胎兒心血管系統評估   第61章 產前心臟治療   第62章 胎兒基因治療——體細胞   第63章 胎兒基因治療——幹細胞   第七部分 倫理、法律和社會問題   第64章 產前診斷中的社會心理問題   第65章 倫理和產前診斷:多文化交匯的影響   第66章 胎兒治療學的倫理規範   第67章 基因診斷與遺傳咨詢的法律問題   第68章 政治與遺傳生育風險