SM累積量升高

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[介紹]

    尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis),屬先天性糖脂代謝性疾病。表現為血清蛋白(SM)累積量升高。

[預防]

SM累積量升高應該如何預防?

  無特效療法,以對症治療為主,附脂飲食,加強營養

  1.氧化 維生素C、E或丁羥基苯乙烯,可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用,減少脂褐素自由基形成。

  2.脾切除 適於非神經型、有脾功能亢進者。

  3.胚胎肝移植 已有成功的報道。

[檢查]

SM累積量升高應該做哪些檢查?

  為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內,出現肝、脾腫大中樞神經系統退行性變。

[混淆]

SM累積量升高容易與哪些癥狀混淆?

  1.急性神經型(A型或嬰兒型) 為典型的尼曼-匹克(占85%),多在生后3~6月內,少數在生後幾周或1歲后發病。初為食慾不振嘔吐、餵養困難、極度消瘦皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白痴,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明黃疸伴肝脾大貧血、惡液質,多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹耳聾。神經鞘磷脂累積量為正常的20~60倍,酶活性為正常的5~10%,最低<1%。

  2.非神經型(β型或內臟型) 嬰幼兒或兒童期發開門見山,病程進展慢,肝脾腫大突出。智力正常,無神經系癥狀。可活至成人。SM累積量為正常的3~20倍,酶活性為正常的5~20%,低者同A型。

  3.幼年型(C型慢性神經型) 多見兒童,少數幼兒或少年發病。生后發育多正常,少數有早期黃疸。常首發肝脾腫大,多數在5~7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退,語言障礙,學習困難,感情易變,步態不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反XX亢進,驚厥,痴呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍,酶活性最高為正常的50%,亦可接近正常或正常。

  4.Nova-scotia型(D型) 臨床經過較幼年型緩慢,有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀,多於學齡期死亡,酶活性減低。

  5.成年型 成人發病,智力正常,無神經癥狀,不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4~6倍,酶活性正常。

  為神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內,出現肝、脾腫大,中樞神經系統退行性變。

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尼曼-匹克氏病

更多其他癥狀

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