結締組織病

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結締組織病,以疏鬆結締組織粘液樣水腫及纖維蛋白變性為病理基礎的一組疾病。最早認為主要是膠原纖維發生纖維蛋白樣變性所致,故稱為瀰漫性膠原病或膠原血管病,以後認為主要病變不僅限於膠原纖維,而改稱為結締組織病病因不十分清楚,一般認為與遺傳免疫病毒感染等有一定關係,是多因性疾病。隨著免疫學的進展,發現多數結締組織病均伴有免疫學的異常,如抑制性T細胞功能低下、體液免疫功能亢進,有些結締組織病有自身抗體存在,故也將這組病歸入免疫性疾病自身免疫性疾病

結締組織病名稱

  connective tissue diseases   結締組織病

結締組織病定義

  什麼是結締組織疾病呢?可能很多人對這個概念都不是十分的了解,在臨床上結締組織病是泛指結締組織受累的疾病。結締組織構成了身體幾乎各個組織、器官、系統,可以說無處不在,許多疾病XX多功能衰竭時,都會影響到結締組織,因此,籠統稱結締組織病不合適。   遺傳性結締組織疾病也稱Ehlers-Danlos綜合征。遺傳多樣化,但一般是以常染色體顯性遺傳,其中有9型的基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中,還沒有證實有特異的生化學組織學變化,但認為有膠原纖維的聯結缺陷。   癥狀體征的變化很大,取決於突變基因的特異性核型的表現。   皮膚可以被捏起數厘米,但放開后恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分,尤其是肘,膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同,但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟XX假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放XX診斷。   輕微的創口可引起較大的開裂傷口,但出血少;由於縫合時易於撕裂脆弱的組織,傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科併發症。常常發生滑液滲出扭傷脫臼。   25%的患者出現脊柱后側凸,20%有胸部畸形,5%有馬蹄內翻足,1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔,同樣動脈動脈瘤的XX和大動脈的自發性XX也少見。少數有髓狀海綿腎。   受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯,可能發生胎膜變脆和隨後的羊膜早破。母親組織脆弱可使XX切開術和剖腹產術複雜化,可能發生產前,產時,產後的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球XX。

結締組織病分類

  風濕病學發展后,有人又將結締組織病概括風濕病中。雖然這組疾病不太多見,但病情常較嚴重,有的可影響生命。皮質類固醇激素及免疫抑製劑療效較好,可緩解病情,但不能根治。   結締組織病包括紅斑狼瘡、硬皮病肌炎類風濕XX節炎、結節性多動脈炎、韋格納氏肉芽腫巨細胞動脈炎乾燥綜合征等。美國風濕學會1982年修訂的風濕病分類中,結締組織病還可包括變應性血管炎、貝赫切特氏病、結節性非化膿發熱脂膜炎等。結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同點,如多系統受累(即皮膚、關節 、肌肉、心、腎、造血系統中樞神經可同時受累),病程長,變化多,可伴發熱、關節痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等;但又各具有特徵性的表現。   廣義的結締組織病還包括一組遺傳性的結締組織病,即由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分(如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖)的生物合成或降解發生異常而引起的疾病 。

結締組織病診斷標準

  臨床常用 Sharp 標準:   1、主要標準①重度肌炎;②肺部累及( 二氧化碳彌散功能小於 70% 、肺動脈高壓、肺活檢增殖血管損傷);③雷諾現象/食管蠕動功能降低;④腫脹手或手指硬化;⑤抗 ENA 大於或等於 1 ∶ 10000 ,抗 U1RNP(+) 及抗 Sm(-) 。   2、次要標準:①脫髮;②白細胞減少;③貧血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥關節炎;⑦三叉神經病變;⑧頰部紅斑;⑨血小板減少;⑩輕度肌炎。   確診:① 4 個主要標準;②血清學抗 RNP(+) ,滴度大於 1 ∶ 4000 ,需除外 Sm 抗體陽性。   可能診斷:①臨床上 3 個主要標準或 2 個主要標準及 2 個次要標準;②血清學抗 RNP 抗體陽性,滴度大於 1 ∶ 1000

結締組織病實驗室檢查

  本病幾乎所有病人都有高滴度的(常>1:1000) 熒光抗核抗體,呈斑點型.用血細胞凝集試驗可檢測 到可提取核抗原(ENA)的抗體滴度很高(>1:100000),因為ENA的組分是一種對核糖核酸酶(RNase) 敏感的細胞核糖核蛋白,故以RNase消化后即可消除ENA和血細胞凝集反應,免疫擴散法可以肯 定抗RNP抗體的存在,而抗ENA的耐核糖核酸酶的Sm組分抗體一般不存在.通常抗RNP抗體持續 多年,但在長期緩解的病人,該抗體水平可顯著下降或轉陰. 本病不常見抗DNA抗體及狼瘡細胞.類風濕凝集素常為陽性,滴度常增高,血沉常增快,75%病人 有瀰漫的高丙球蛋白血症,達2~5g/dl.只有約25%病人血清補體有輕度到中度減少.有活動性肌 炎時血清肌酸激酶和醛縮酶通常增高. 本病30%~40%病人有中度貧血與白細胞減少.有臨床意義的Coombs試驗陽性的溶血性貧血與 血小板減少不常見.有腎小球腎炎尿常規可查到血尿,管型和蛋白.

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