先天性畸形

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先天畸形是指出生前在母體內已形成的外形或體內有可識別的結構和功能缺陷(不包括代謝疾病)。據統計近20年來,新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢,現為3%-5%。其產生原因為遺傳性和環境因素兩大類。前者是指從父母處接受的遺傳達室物質所致,即染色體異常和單基因多基因遺傳.後者是指在胎兒發育過程中,受外界因素或母體變化的影響而致畸。

病因

先天性畸形——唇齶裂

  常見有:   ① 物理因素:如電離輻XX、噪音等;   ② 化學因素:範圍較廣,既包括汞、鉛、氯化汞多氯聯苯農藥和含一氧化碳氮氧化物等有害物質的浮塵等的直接接觸和間接的環境污染,也包括人體某些微量元素,如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏和煙酒中的有害化學成分,此外某些藥物中的致畸作用亦在本範圍內;   ③ 母體因素:最常見是妊娠期患風疹流感病毒性感染和弓形蟲感染,或妊合併XX,如梅毒艾滋病細胞病毒等,以上環境因素又可稱為致畸因素或致畸因子。   據統計已知人類先天性畸形中約10%是染色體異常或單基因遺傳達室直接所為,10%為環境因素直接傷害所致,其餘80%是遺傳及環境致畸因素共同作用的結果,特別是具有多基因遺傳基礎者易受環境因素影響。   胎兒期是最易受致畸因素,特別是受藥物影響的時期,在早期發育階段(XX后3-4天至妊娠第9周),尤為6-9周最敏感,因此時正是胎兒各個器官形成期。   一、先天畸形的形成方式   1、胚胎組織形成不良:在遺傳和環境致畸因素的影響下,使胚胎本身有著內的缺陷,因而造成組織器官形成不良,產生畸形。可單發或多發。   2、變形(deformation):胚胎本身原無缺陷,各組織、器官早期發育原本正常,只是由於受到外來機械力作用,使原來正常發育的組織、器官受壓變形,出現畸形。來自母親的機械壓力有:雙角XX、XX肌瘤、骨盆狹小等;屬於胎兒方面的有:過早入盆、胎位不正羊水過少、多胎、胎兒過大等。   3、胚胎組織或胎兒的發育過程受到外來作用的阻斷,造成畸形。最明顯的例子是近年發現的羊膜帶形成及其影響作用。羊膜帶可因羊膜在妊娠早期XX而形成,由於羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞,使早期發育著的胚胎或胎兒的組織、器官發育阻滯和破壞,產生畸形,形成羊膜帶阻斷症。   二、先天畸形類型先天畸形的種類很多,人類可識別的多發畸形已有300多種,這些不同表現的畸形,可按其形成方式歸納為五種主要類型來識別。   1、綜合征(syndrome):所謂綜合征是指一群或幾種畸形,經常共同出現在一個個體中。綜合征常起因於同一病因,如21三體可形成Down綜合征,風疹感染可引起風疹綜合征。   2、聯合征(association):指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現在同一個體中。但不如綜合征那樣恆定,也不是偶然的巧合,這樣一組畸形稱為聯合征。聯合征可能系不同病因所致。如VATER聯合征,由脊柱(V)、肛門(A)、氣管(T)、食管(E)、腎(R)等畸形聯合而成。   3、變形症(deformation):指外來機械力作用引起的變形。常見的有踝內收、脛骨扭曲等。   4、阻斷症(disruption):指胚胎或胎兒本身沒有內在缺陷,在發育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內血栓形成等,使組織、器官的發育受阻或破壞,造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時羊水早破而形成,呈片狀或帶狀。羊膜帶產生的時間越早,危害越嚴重。大部分畸形出現在體表,即上述羊膜帶阻斷症。   5、序列征(sequence):在胚胎髮育中,在某種因素影響下,先產生一種畸形,由此畸形進一步導致相關組織、器官的一系列畸形。這一連串發生的畸形稱為序列征。例如Robin-Pierre序列征,起始畸形為小下頜,因而舌被迫向後向上移位,致使齶板不能正常閉合,並使呼吸道受阻,出現一連串畸形。由單一組織發育不良形成的序列畸形,稱為畸形序列征;由變形引起的序列畸形,稱為變形序列征;由阻斷引起的序列畸形,稱為阻斷序列征。   醫學遺傳學和畸胎學的研究,力圖闡明畸形發生的原因和機制,併為預防畸形尋找途徑。目前行之有效的方法有:衛生宣教,家系調查遺傳咨詢,畸形及風險預測,生物化學檢驗,羊水和絨毛檢查,基因檢測細胞遺傳學分析以及臨床B型超聲波及胎兒鏡的應用等,已取得一定效果,尚有待進一步發展和完善。   -

產前診斷

  又稱宮內診斷,是指先天性疾病和遺傳達室性疾病的胎兒期診斷。對提倡優生提高人口質量有著十分重要的意義。   常用診斷技術有:   ① 羊水檢查(以妊娠16周抽取為宜):通過細胞培養甲胎蛋白(AFP)測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形;   ② 絨毛膜細胞檢查:是我國首創,可在妊娠8-9周進行,主測染色體異常遺傳疾病;   ③ B超檢查:不僅能檢查出胎兒身體結構上的畸形,還能查出內臟發育畸形,是目前應和最廣的一種檢查方法,檢查時間一般以妊娠16-19周最佳,但最近問世的XX探頭B超,可將診斷時間提前至妊娠8-12周;   ④ X線檢查:通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結構缺陷診斷效果較好,常作為B超的補充診斷,檢查時間為妊娠16-19周(此時羊水較多);   ⑤ 宮內窺鏡:簡稱胎兒鏡,不但可以窺測胎兒外形全貌,還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進行治療工作,如為患溶血症胎兒輸血管等。

預防

  據世界衛生組織多年統計結果表明,先天性缺陷的胎兒,一半將於生前流產或出生時死亡,另一半將XX社會。這不僅給某些家庭帶來沉重的精神和經濟負擔,也增加了社會負擔,因此作好預防提倡優生,既是家庭需要,也是國家需要。預防工作主要是:   ① 遺傳咨詢:提高對遺傳疾病的認識,明確家系遺傳疾病對胎兒影響的可能性,必要時需作染色體檢查;   ② 婚姻指導:杜絕近親婚姻及不宜結婚生育者結婚或生育,作好婚前保健;   ③ 孕期保健:定期孕期檢查,注意孕期衛生,避免接觸有害致畸因素,少去環境污染嚴重場所,防止病毒感染和藥物致畸,特別是孕早期尤宜注意;   ④ 產前診斷:凡有下列情況之一者應進行產前診斷:35歲以上高齡孕婦(生染色體異常兒天性疾病者),分娩畸形兒或先天愚性兒等先生性疾病者,夫婦一方為遺傳病或染色體病者,有習慣性流產早產死胎、新生兒死亡等不良孕產史者,妊娠早期曾經受過較大劑量輻XX或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。

治療

  凡發現懷有嚴重畸形遺傳病胎兒,應進行流產或引產。可對治畸形,目前胚胎外科的發展,為宮內及早治療開闢了良好前景,其治療既經濟,效果也較出生后治療好,很少有後遺症,已受到人們的關注。