醫學遺傳學

来源:www.uuuwell.com

   

遺傳學在醫學中的應用,包括,生理病理和藥理的遺傳學分析。遺傳學從細胞遺傳學、分子遺傳學發展到系統遺傳學,細胞基因調控系統與信號傳導網路研究的高通量生物技術和系統理論結合,為複雜性疾病診斷分析和藥物篩選、綜合治療等提供了新的途徑。

概述

  醫學遺傳學 medical genetics亦稱人類遺傳學,是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學(human genetics)探討人類正常性狀與病理性狀(trait,或character特徵)的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類(包括個體群體)病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生髮展與遺傳因素的關係,提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段,從而對改善人類健康素質作出貢獻。   醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學微生物免疫學、病理學藥理學組織胚胎學衛生學等基礎醫學密切有關,而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學(clinical genetics)。   醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學(human cytogenetics)和人類生化遺傳學(human biochemical genetics)組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學(molecular genetics)是生化遺傳學的發展和繼續;分子細胞遺傳學(molecular cytogenetics)則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充,甚至正融為一體,使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質,從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。   系統遺傳學的發展,醫學遺傳學XX了疾病的複雜系統研究,2008年美國國立衛生研究院設立了腫瘤研究的系統遺傳學專項基金。   醫學遺傳學,研究人類的形態、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律及預防等.著重於人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一癥狀病狀入手,這一般用於單基因遺傳性狀分析。數理統計則用於多基因性狀的分析,多基因性狀在群體中呈正態分佈,並易受環境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病依靠細胞遺傳學方法分析。 染色體技術和人類性染色質的研究結果廣泛應用於染色體病診斷和性別鑒定等。

《醫學遺傳學》

  書 名: 醫學遺傳學   作 者:李璞   出版社: 中國協和醫科大學出版社   出版時間: 2008   ISBN: 9787810724654   開本: 16   定價: 52.00 元

內容簡介

  《醫學遺傳學》(第2版)著重突出人類基因組和分子遺傳學技術方面的新內容,以反映當前科學發展的現狀。同時每章末尾均列有思考題。

編輯推薦

  《醫學遺傳學》(第2版)作為培養21世紀醫學人才的醫學遺傳學教材,在其內容上也必須進行相應的更新,才能使培養出來的醫學人才在知識儲備上提高一步,跟上時代的步伐。 目錄

目錄

  序   第2版前言   第1版前言   第1章 緒論   第1節 醫學遺傳學及其在醫學教育中的地位   第2節 遺傳疾病   第2章 基因和染色體   第1節 基因的結構與功能   第2節 基因複製與表達   第3節 染色質與染色體   第4節 細胞增殖——有絲分裂   第5節 XX細胞的發生與減數分裂   第6節 基因突變   第7節 基因組印記   第8節 DNA損傷的修復   第3章 人類基因組學   第1節 人類基因組和基因組學   第2節 人類基因組計劃   第3節 後期因組計劃   第4節 基因定位克隆   第4章 單基因病   第1節 系譜與系譜分析法   第2節 常染色體顯性遺傳病   第3節 常染色體隱性遺傳病   第4節 性連鎖遺傳病   第5節 兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞   第6節 影響單基因遺傳病分析的幾個問題   第5章 線粒體遺傳病   第1節 線粒體DNA的結構特點與遺傳特徵   第2節 mtDNA突變與人類疾病   第6章 多基因遺傳病   第1節 多基因遺傳的定義和特點   第2節 多基因遺傳病   第7章 染色體病   第8章 群體遺傳學   第9章 生化遺傳學   第10章 藥物遺傳學   第11章 免疫遺傳學   第12章 腫瘤遺傳學   第13章 遺傳病的診斷   第14章 遺傳病的治療   第15章 遺傳病的預防   主要參考文獻   中英名詞對照索引

《醫學遺傳學》

  作 者: 李璞 主編   出 版 社: 北京大學醫學出版社   出版時間: 2003-1-1 字 數: 版 次: 1 頁 數: 260 印刷時間: 開 本: 印 次: 紙 張: I S B N : 9787810713474

內容簡介

  為了培養學生閱讀參考文獻的能力,本教材在每章末尾列出了國內易於找到的、以中文圖書為主的資料和少量英文資料,供學生選讀,以就某些重要問題獲得更多的信息,從中總結出新的認識。這是擴展個人知識、能力的重要手段。   使用本教材的各院校,應盡可能設計一些必要的實驗項目,使學生動手操作,以培養他們基本技術操作的能力。一些無條件開設實驗課的院校,應購置一些錄像帶或光碟,放給學生們看,以加強他們結技術操作的直觀感受。   我們編寫了這本教材,目的就是培養知識面廣的醫科學生,使之成為具備遺傳學知識的、初步合格的臨床醫師,併為他們將來在醫學各分支領域繼續深造打下基礎。

目錄

  第一章 緒論   第一節 什麼是遺傳病   第二節 遺傳病對我國人群人影響   第三節 醫學遺傳學的分科   第四節 醫學遺傳學的發展簡史   第二章 遺傳的細胞和分子基礎   第一節 遺傳的細胞基礎   第二節 遺傳的分子基礎   第三章 單基因病   第一節 單基因遺傳的基本概念和研究方法   第二節 單基因遺傳病的基本遺傳方式   第三節 影響單基因遺傳病發病的幾個因素   第四節 兩種單基因性狀的伴隨遺傳問題   第五節 單基因遺傳病的複發風險估計   第四章 線粒體遺傳病   第一節 線粒體DNA的結構與遺傳特徵   第二節 線粒體基因突變與線粒體   第五章 多基因病   第一節 多基因遺傳的特點   第二節 多基因病的特徵   第三節 多基因病發病風險的估計   第四節 多基因病研究的策略   第六章 染色體病   第一節 人類正常核型   第二節 染色體畸變   第三節 染色體異常的後果和染色體病   第七章 群體遺傳學   第一節 群體中的遺傳平衡   第二節 影響群體遺傳平衡的因素   第三節 遺傳負荷   第八章 人類疾病的生化與分子遺傳   第一節 分子病   第二節 酶蛋白病   第九章 基因操作   第十章 基因定位與基因克隆   第十一章 人類基因組計劃   第十二章 遺傳病的診斷   第十三章 遺傳病的治療   第十四章 遺傳病的預防   第十五章 藥物遺傳學   第十六章 腫瘤遺傳學

《醫學遺傳學》國外版

  作 者: (美)努斯鮑姆 編著   出版時間: 2007-1-1

  字 數: 1348000   版 次: 1   頁 數: 444   印刷時間: 2009-1-1   開 本: 大16開   印 次: 2   紙 張: 膠版紙   I S B N : 9787810718240   包 裝: 平裝   所屬分類: 圖書 >> 醫學 >> 影印版 原版   定價:¥69.90

內容簡介

  本書將人類遺傳學與現代分子遺傳學的經典原理相結合,並闡述其在33種最常見的遺傳性疾病的診斷和治療中的臨床應用是本版的一大特點,有助於讀者將基礎遺傳學與臨床遺傳性疾病聯繫起來,也有助於授課教師將臨床內容融人到教學中。同時,本書還全面介紹了遺傳學領域的最新進展,包括髮育缺陷、複雜疾病的遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳學的分子和生化基礎、人類基因組計劃以及許多其他創新性的發現和進展。   本書是35年來最好的醫學遺傳學教材。本書第6版(修訂版)仍延續其易讀和易於理解的特點,將醫學遺傳學的基本原理展示給讀者。將人類遺傳學與現代分子遺傳學的經典原理相結合,並闡述其在33種最常見的遺傳性疾病的診斷和治療中的臨床應用是本版的一大特點,有助於讀者將基礎遺傳學與臨床遺傳性疾病聯繫起來,也有助於授課教師將臨床內容融人到教學中。同時,本書還全面介紹了遺傳學領域的最新進展,包括髮育缺陷、複雜疾病的遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳學的分子和生化基礎、人類基因組計劃以及許多其他創新性的發現和進展。   美國醫學會雜誌(JAMA)強烈推薦本書,稱其為「寫得最好的遺傳學教材」,本書也是國內多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書。

目錄

  Chapter 1 Introduction   Chapter 2 Chromosomal Basis of Heredity   Chapter 3 The Human Genome: Structure and Function of Genes and Chromosomes   Chapter 4 Tools of Human Molecular Genetics   Chapter 5 Patterns of Single-Gene Inheritance   Chapter 6 Genetic Variation in Individuals:Mutation and Polymorphism   Chapter 7 Genetic Variation in Populations   Chapter 8 Gene Mapping and the Human Genome Project   Chapter 9 Principles of Clinical Cytogenetics   Chapter 10 Clinical Cytogenetics: Disorders of the Autosomes and the Sex Chromosomes   Chapter 11 Principles of Molecular Disease:Lessons from the Hemoglobinopathies   Chapter 12 The Molecular and Biochemical Basis of Genetic Disease   Chapter 13 The Treatment of Genetic Disease   Chapter 14 Genetics of the Immune System   Chapter 15 Genetics of Disorders with Complex Inheritance   Chapter 16 Genetics and Cancer   Chapter 17 Genetic Aspects of Development   Chapter 18 Prenatal Diagnosis   Chapter 19 Genetic Counseling and Risk Assessment   Chapter 20 Genetics and Society   Glossary   Answers to Problems   Index

全國高等醫學院校教材

  書名:醫學遺傳學/5年制全國高等醫學院校教材   ISBN:754390656   作者:張咸寧 劉永章 黃辰 霍滿鵬   出版社:北京藍色暢想圖書發行有限公司(原高教)   定價:28   頁數:0   出版日期:2004-1-1   版次:   開本:大32開   包裝:平裝

內容簡介

  醫學遺傳學是醫學領域中發展很快的帶頭學科之一,尤其是在人類基因組計劃的推動下,獲得了飛速的發展。遺傳病的種類已認識到6000余種,它對人類健康的影響顯得日益重要。基因的分離、克隆,基因診斷、基因治療不僅在實驗室內實施,也均已涉及臨床應用。   在我國各醫學院校的醫學教育計劃中,醫學遺傳學也已列為一門必修課或必選課。然而,在已有的教材系列中,很少見到專門適合全日制5年制學生用的醫學遺傳學教材。為此,我們編寫了這本教材, 目的就是培養知識面廣的醫科學生,使之成為具備遺傳學知識的、初步合格的臨床醫師,併為他們將來在醫學各分支領域繼續深造打下基礎。   為了培養學生閱讀參考文獻的能力,本教材在每章末尾列出了國內易於找到的、以中文圖書為主的資料和少量英文資料,供學生選讀,以就某些重要問題獲得更多的信息,從中總結出新的認識。這是擴展個人知識、能力的重要手段。   使用本教材的各院校,應盡可能設計一些必要的實驗項目,使學生動手操作,以培養他們基本技術操作的能力。一些無條件開設實驗課的院校,應購置一些錄像帶或光碟(哈爾濱醫科大學已制就和出售),放給學生們看,以加強他們對技術操作的直觀感受。

目錄

  第一篇 緒論   第一章 醫學遺傳學導論   第一節 醫學遺傳學概述   第二節 遺傳病概述   第三節 人類基因組計劃與醫學遺傳學   第四節 醫學遺傳學及相關學科發展大事記   第二章 醫學遺傳學研究的基本策略   第一節 遺傳病研究的策略   第二節 分子克隆、基因操作與突變基因檢測   第三節 人類基因定位、基因作圖及連鎖分析   第二篇 基因及其缺陷   第三章 基因生物學   第一節 基因的概念   第二節 基因的化學本質   第三節 人類基因組的一般特點   第四節 基因的生物學特性   第四章 基因突變   第一節 基因突變的一般特性   第二節 誘發基因突變的因素   第三節 基因突變的分子機制   第四節 DNA損傷的修復   第五章 突變基因的細胞及分子生物學效應   第一節 基因突變導致蛋白質功能改變   第二節 基因突變引XX狀改變的機制   第六章 突變基因在家系中的傳遞   第一節 系譜與系譜分析法   第二節 單基因遺傳病   第三節 影響單基因遺傳病分析的因素   第四節 多基因遺傳病   第七章 突變基因在群體中的行為   第一節 群體   第二節 Hardy-Weinberg遺傳平衡   第三節 某些因素對遺傳平衡的影響   第四節 基因突變率的計算   第八章 突變基因引起的疾病   第一節 血紅蛋白病   第二節 先天性代謝缺陷   第三節 血友病   第四節 α1抗胰蛋白酶缺乏症   第五節 膠原蛋白病   第九章 細胞質基因突變   第一節 人類線粒體基因組   第二節 線粒體遺傳系統的特點   第三節 人類線粒體疾病   第三篇 染色體及其缺陷   第十章 染色體生物學   第一節 人類染色體   第二節 染色體分組、核型與顯帶技術   第十一章 染色體畸變   第一節 染色體畸變發生的原因   第二節 染色體數目異常及其發生機制   第三節 染色體結構畸變及其發生機制   第十二章 畸變染色體引起的重要疾病   第一節 染色體病發病概況   第二節 染色體病   第三節 染色體異常攜帶者   第四篇 臨床醫學相關的遺傳學問題   第十三章 遺傳在腫瘤發生中的作用   第一節 腫瘤發生的遺傳現象   第二節 癌基因   第三節 腫瘤抑制基因   第四節 腫瘤的多步驟發生和癌基因組解剖計劃   第十四章 免疫的遺傳基礎   第一節 紅細胞抗原遺傳與血型不相容   第二節 白細胞抗原遺傳與器官移植   第三節 抗體基因結構及其基因重排   第四節 T細胞受體的遺傳   第十五章 用藥與遺傳   第一節 藥物代謝與遺傳因素   第二節 遺傳多態性與藥物代謝及分佈   第三節 SNP、基因晶元藥物基因組學   第十六章 行為與遺傳   第一節 行為的遺傳現象   第二節 行為遺傳的特點   第三節 行為遺傳學研究的對象和主要方法   第四節 行為的遺傳方式   第五節 行為的遺傳   第十七章 疾病診斷和預防的遺傳原理   第一節 遺傳病診斷的主要內容   第二節 遺傳病的產前診斷   第三節 分子診斷   第四節 遺傳病的預防和優生學的誤區   第十八章 疾病治療的遺傳原理   第一節 遺傳病治療的原則   第二節 傳統的遺傳病治療方法   第三節 基因治療   索引   推薦參考書目

圖書信息

  書 名: 醫學遺

傳學   作 者:趙群   出版社: 上海科學技術出版社   出版時間: 2010年8月1日   ISBN: 9787547804162   開本: 16開   定價: 34.00元

內容簡介

  《醫學遺傳學》編排新穎,版式緊湊,層次清晰,結構合理。每章由三大部分組成:第一部分是導學,告知學生本章需要掌握的內容和重點難點,以方便教師教學和學生有目的地學習相關內容;第二部分是具體教學內容,力求體現科學性、適用性和易讀性的特點;第三部分是複習題,便於學生課後複習,其中選擇題和判斷題的參考答案附於書後。

圖書目錄

  第一章 醫學遺傳學概論/1   第一節 醫學遺傳學的概述/1   第二節 遺傳病的概念/2   第三節 遺傳病的主要類型/2   第四節 認識疾病遺傳基礎的方法/3   一、群體普查法/3   二、系譜分析方法/3   三、雙生子方法/3   四、染色體分析法/4   五、疾病組分分析/4   六、關聯分析法/4   七、動物模型/4   第五節 醫學遺傳學分科及發展簡史/4   第六節 醫學遺傳學研究熱點及醫學生   學習醫學遺傳學的目的/7   一、醫學遺傳學研究熱點/7   二、醫學生學習醫學遺傳學的目的/7   第二章 遺傳的細胞和分子基礎/10   第一節 人類染色質和染色體/11   一、染色質/11   二、染色體/12   第二節 細胞分裂/13   一、有絲分裂/14   二、減數分裂/16   三、配子發生和XX/18   第三節 真核細胞基因組和基因/19   一、真核細胞基因組的結構/19   二、真核細胞基因的基本結構和功能/24   三、基因表達/24   第四節 基因突變和突變類型/26   一、基因突變/26   二、基因突變類型/26   第三章 單基因遺傳病/32   第一節 遺傳學基本定律/33   一、分離律/33   二、自由組合律/36   三、連鎖與互換律/37   第二節 單基因病的遺傳方式/39   一、系譜與系譜分析/40   二、常染色體顯性遺傳/40   三、常染色體隱性遺傳/47   四、X連鎖遺傳/51   五、Y連鎖遺傳/53   第三節 兩種單基因病的傳遞/54   一、兩種單基因病的獨立傳遞/54   二、兩種單基因病的聯合傳遞/55   第四節 線粒體遺傳病/56   一、線粒體DINA結構特點與遺傳特徵/56   二、常見線粒體遺傳病/57   第四章 多基因遺傳病/65   第一節 多基因遺傳與數量性狀/66   一、質量性狀與數量性狀/66   二、多基因遺傳的特點/67   第二節 多基因遺傳病的易患性與閾值模型/68   一、多基因遺傳病的遺傳基礎/68   二、多基因遺傳病的易患性閾值模型/69   三、遺傳度/70   第三節 多基因遺傳病的遺傳特點與再發風險預測/71   一、多基因遺傳病的遺傳特點/71   二、多基因遺傳病的再發風險預測/71   第四節 多基因遺傳病研究策略/75   一、群體關聯研究/75   二、家系連鎖分析/75   三、其他研究方法/76   第五章 染色體病/79   第一節 染色體的研究方法/80   一、染色體的形態學與顯帶技術/80   二、細胞遺傳學技術的進展/86   第二節 染色體的變異與多態性/88   一、概述/88   二、染色體長度的差異/89   三、隨體/90   四、副縊痕/90   五、Q、G和C帶的多態性/90   第三節 染色體畸變/91   一、染色體數目異常及產生機制/91   二、染色體結構畸變/94   第四節 染色體異常的危害/104   一、自然流產/104   二、出生缺陷/104   三、常染色體異常綜合征/105   四、染色體微缺失(重複)綜合征/111   五、遺傳印記與染色體病/112   六、性染色體異常綜合征/112   七、染色體病複發風險的估計/125   第六章 群體遺傳學/130   第一節 Hardy-Weinberg平衡定律及其應用/131   一、基因頻率基因型頻率/131   二、Hardy-Weinberg平衡定律/131   三、Hardy-Weinberg平衡的應用/132   第二節 Hardy-Weinberg平衡的影響因素/135   一、非隨機婚配/135   二、選擇/135   三、突變/136   四、小群體/136   五、基因流/137   第三節 近親婚配/137   一、近婚係數/137   二、近親婚配的危害/140   第四節 遺傳負荷/141   第七章 分子病與遺傳性代謝病/144   第一節 血紅蛋白病/145   一、血紅蛋白的分子結構和發育演變/145   二、血紅蛋白病/148   第二節 遺傳性代謝病/155   一、遺傳性代謝缺陷產生機制/155   二、遺傳性代謝病類型/156   第八章 腫瘤遺傳學/171   第一節 腫瘤的細胞學基礎/172   一、腫瘤染色體數目異常/172   二、腫瘤染色體結構異常/172   三、端粒和腫瘤發生/173   第二節 腫瘤的分子基礎/173   一、癌基因/173   二、腫瘤抑制基因/179   第三節 腫瘤發生的遺傳因素證據/183   一、腫瘤的遺傳現象/183   二、遺傳性腫瘤綜合征/183   三、遺傳性腫瘤/184   四、腫瘤的遺傳易感性/184   第四節 腫瘤發生的遺傳學說/185   一、單克隆起源學說/185   二、Knudson假說/185   三、腫瘤發生的多階段遺傳事件學說/186   第五節 腫瘤的分子診斷和基因治療/188   一、腫瘤的分子診斷/188   二、腫瘤的基因治療/188   第九章 分子生物學技術/192   第一節 重組DNA技術/193   一、重組DNA的兩類重要酶/193   二、載體/196   三、DNA克隆/200   第二節 基因文庫/202   一、基因文庫的建立/202   二、基因文庫的篩查/203   第三節 分子雜交/203   一、探針/204   二、Southern印跡雜交/207   三、Northern印跡雜交/209   四、Western印跡雜交/210   五、斑點雜交/211   六、等位基因特異性寡核苷酸雜交/211   第四節 聚合酶鏈反應/211   一、PCR的原理及步驟/21l   二、PCR的應用/212   三、PCR的優缺點/212   四、PCR相關技術/213   第五節 DNA測序/216   一、化學裂解法/216   二、雙脫氧鏈末端終止法/217   三、DNA自動測序/218   第六節 轉基因動物/219   第七節 生物晶元/220   第十章 遺傳病的基因診斷和基因治療/225   第一節 基因診斷/226   一、基因診斷概念及特徵/226   二、基因診斷常用技術/227   三、基因診斷方法/228   第二節 基因治療/233   一、基因治療方法/233   二、基因治療策略/234   三、基因治療的程序/236   四、人類基因治療的臨床應用/241   五、基因治療面臨的問題與挑戰/243   參考答案/248   參考文獻/251

推薦閱讀