顯性遺傳病

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  常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症先天外耳道閉鎖、下額棉骨發育不良、先天性肌強直扭轉痙攣周期性麻痹、家族性多發性胃腸息肉、膀胱XX、多囊腎(成年型)、神經纖維瘤、腎性糖尿病、結節性硬化症、先天性小角膜、先天性無虹膜先天性白內障視網膜母細胞瘤、先天性球形紅細胞增多症、地中海貧血魚鱗病遺傳性血管神經性喉水腫可變性紅斑角化症遺傳性出血性毛細血管擴張症慢性進行性舞蹈病毛髮紅糠疹、特發性致纖維化肺泡炎等。   優生準則:   (1)只要病兒父母之一患病,每胎都有50%機會發病再發風險率很高。對無可靠產前診斷方法者,不準生育第二胎。   (2)病兒父母正常,家系調查又除外家族遺傳病史,可能為基因突變所致,再發風險率較低,可准許生育第二胎。   由顯性致病基因導致的疾病顯性遺傳病,也就是一對等位基因中只要一個產生了突變,或從雙親之一獲得了一個這樣的基因,就足以致病。相對於隱性遺傳病來說,它的發病率較高,患兒雙親之一大多也是本病患者,他們再生患兒的風險高達50%。

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