髖、膝、肘部呈屈曲畸形

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[介紹]

    小兒先天腎病綜合征的小兒有其特殊外貌:出生后常見特殊的外貌, 如鼻樑低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟后囟寬大,還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹腹水臍疝

[預防]

髖、膝、肘部呈屈曲畸形應該如何預防?

  已明確此征為常染色體隱性遺傳疾病,應重視遺傳病咨詢和產前診斷妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰,當胎兒發生蛋白尿時,則AFP隨尿蛋白XX羊水中,故產前診斷常借助於羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩本病小兒的孕婦于再次妊娠11~18周時,檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。近年由於對NpHSI基因序列的研究,已有望做出確切產前診斷。繼發於各種感染者,應積極予以預防,加強防治衛生宣傳,加強孕期保健和產前檢查等等。

[檢查]

髖、膝、肘部呈屈曲畸形應該做哪些檢查?

  根據家族史和生產史和臨床特點來進行診斷。

  鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者,因原發病治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現,多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外XX器異常,則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告,表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為瀰漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮,其病變于腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。能引起原發性先天性腎病綜合征者,除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由瀰漫性系膜硬化引起,此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期,但多在出生3個月以後,本症較早XX腎功能減退,因尿毒症而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷,並無細胞增生;後期腎小球硬化和腎小管、間質纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者,其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome,INS)與CNS的起病均是發生在出生后第一年,但INS起病較CNS晚,常在第1年的後半年起病,尤其很少在出生后3個月內起病。目前認為主要是由於腎小球基底膜的完整性受到破壞,其通透性增加致大量蛋白尿濾出。

[混淆]

髖、膝、肘部呈屈曲畸形容易與哪些癥狀混淆?

  先天性髖關節脫位是小兒比較常見的先天性畸形之一,以後脫位多見,出生時即存在,女多於男,約6:1,左側比右側多一倍,雙側者較少。主要由於髖臼、股骨頭、關節囊韌帶和附近肌肉先天性發育不良或異常,導致關節鬆弛,半脫位或脫位,此外,胎兒在XX內位置不正常,髖關節過度屈曲,也易致本病,另外遺傳因素也較明顯。

  先天性膝關節畸形是膝關節先天性結構和功能改變,膝關節食人體內最大、結構最複雜完美的關節,由股骨下端,脛骨上端和前方的髕骨組成。車禍主要的運動方式是屈膝和伸膝,半屈曲位時有輕微旋轉活動。

  先天性肘關節融合為一種罕見的先天性疾病,其發病機制尚不明確,一般認為是胚胎在發育第5 周左右,中胚層軟骨支離開軀幹發育成熟,形成尺橈骨過程中,近端未分離所致。

  根據家族史和生產史和臨床特點來進行診斷。

  鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者,因原發病的治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現,多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外XX器異常,則應考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告,表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合征);部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為瀰漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮,其病變于腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。能引起原發性先天性腎病綜合征者,除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由瀰漫性系膜硬化引起,此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期,但多在出生3個月以後,本症較早XX腎功能減退,因尿毒症而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷,並無細胞增生;後期則腎小球硬化和腎小管、間質纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者,其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome,INS)與CNS的起病均是發生在出生后第一年,但INS起病較CNS晚,常在第1年的後半年起病,尤其很少在出生后3個月內起病。目前認為主要是由於腎小球基底膜的完整性受到破壞,其通透性增加致大量蛋白尿濾出。

[類似疾病]

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骨膜炎惡性纖維組織細胞瘤 創傷性骨化性肌炎 骨纖維肉瘤 惡性軟骨樣汗管瘤 單房性骨囊腫 顳骨和下頷骨關節異常 小兒先天性腎病綜合征 筋骨懈墮 膝關節骨XX節炎 皮膚骨瘤 小兒骨肉瘤 骨嗜酸性肉芽腫 軟骨樣汗管瘤 小兒轉移性骨腫瘤 皮膚軟骨瘤

更多其他癥狀

「凍僵」現象 「三怕」(水聲、光 21-羥化酶缺陷症 IgM抗體陽性 SM累積量升高 噯氣 疤痕體質 白天嗜睡夜間失眠 白細胞減少 白細胞增多 白血病細胞浸潤 敗血症的徵象 半乳糖血症 保持睡眠障礙性失 抱癖 暴怒 暴飲暴食 被動體位 被害妄想 被竊或疑病妄想


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