先天性甲狀腺功能減低症

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先天甲狀腺功能減低症(congenital hypothyroidism),是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發甲狀腺功能減低症,後者稱地方性甲狀腺功能減低症。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的分泌疾病

病因發病機制

  甲狀腺的主要功能是合成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的主要原料為碘和酪氨酸,碘離子被攝取XX甲狀腺上皮細胞后,經一系列酶的作用與酪氨酸結合。   甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌甲狀腺激素(TSH)控制,而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性,減少TSH的分泌。   甲狀腺素加速細胞內氧化過程;促進新陳代謝;促進蛋白質合成,增加酶活性;增進糖的吸收利用;加速脂肪分解氧化;促進鈣、磷在骨質中的合成代謝;促進中樞神經系統生長發育。   當甲狀腺功能不足時,可引起代謝障礙生理功能低下、生長發育遲緩、智能障礙等。   先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全,可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。

臨床表現

  二、臨床表現

1.新生兒期的癥狀

  多數先天性甲狀腺功能減退症患兒在出生時並無癥狀,因為母體甲狀腺素(T4)可通過胎盤,維持胎兒出生時正常T4濃度中的25%~75%。新生兒期該症癥狀出現的早晚及輕重甲減強度和持續時間有關,約有1/3患兒出生時偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬,可有暫時性低體溫、低心率極少哭、少動、

先天性甲狀腺功能減低症患兒

餵養困難、易嘔吐嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大,常有臍疝肌張力減低。由於周圍組織灌注不良四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多,似老人狀,面容臃腫狀,鼻根平,眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小,頭髮乾枯、髮際低,唇厚、舌大,常伸出口外,重者可致呼吸困難

2.兒童其典型表現

  (1)特殊面容表現為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫皮膚粗糙、乾燥、貧血貌面色蒼黃,鼻唇增厚,頭髮稀疏、乾脆、眉毛脫落。   (2)智力發育遲緩,神經反XX遲鈍,言語緩慢,發音不清,聲音低啞,多睡多動。表情呆滯,視力聽力嗅覺味覺遲鈍。有幻覺、妄想,抑鬱木僵昏睡,嚴重者可精神失常。   (3)生長發育落後,骨齡落後,身材矮小,四肢短促,身體上部量大於下部量,行動遲緩,行走姿態如鴨步。牙齒髮育不全。性發育遲緩,青春期延遲。   (4)可有便秘,全身粘液性水腫狀,心臟可擴大,可有心包積液。   (5)可有骨痛肌肉酸痛,肌張力   地方性甲狀腺功能減低症者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素,嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨床表現有兩種,一種以神經系統癥狀為主,出現共濟失調痙攣性癱瘓、聾啞智力低下,而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主,有特殊的面容和體態,智力發育落後而神經系統

先天性甲狀腺功能減低症

[1]檢查正常。

實驗室檢查

  由於先天性甲低發病率高,在生命早期對神經系統功能損害重且其治療容易、療效佳,因此早期診斷、早期治療至為重要。   1.新生兒篩查 我國1995年6月頒布的「母嬰保健法」已將本病列入篩查的疾病之一。目前多採用出生后2~3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩,結果大於20mU/L時,再檢測血清T4、TSH以確診。該法採集標本簡便,假陽性假陰性率較低,故為患兒早期確診、避免神經精神發育嚴重缺陷、減輕家庭和國家負擔的極佳防治措施。   2.血清T4、T3、TSH測定 任何新生兒篩查結果可疑或臨床可疑的小兒都應檢測血清T4、TSH濃度,如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。   3.TRH刺激試驗 若血清T4、TSH均低,則疑TRH、TSH分泌不足,應進一步做TRH刺激試驗:靜注

先天性甲狀腺功能減低症機理

TRH7ug/kg,正常者在注XX20~30分鐘內出現TSH峰值,90分鐘后回至基礎值。若未出現高峰,應考慮垂體病變;若TSH峰值出現時間延長,則提示下丘腦病變。   4.X線檢查 做左手和腕部X線片,評定患兒的骨齡。患兒骨齡常明顯落後于實際年齡。   5.核素檢查 採用靜脈注XX 99m_Tc后以單光子發XX電腦體層攝影術(SPECT)檢測患兒甲狀腺發育情況及甲狀腺的大小、形狀和位置。

診斷和鑒別診斷

  根據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定,診斷不甚困難。但在新生兒期不易確診,應對新生兒進行群體篩查。年長兒應與下列疾病鑒別: 先天性   1.先天性巨結腸 患兒出生后即開始便秘、腹脹,並常有臍疝,但其面容、精神反應及哭聲等均正常,鋇灌腸可見結腸痙攣段與擴張段。   2.21-三體綜合征 患兒智能及動作發育落後,但有特殊面容:眼距寬、外眼角上斜、鼻樑低、舌伸出口外,皮膚及毛髮正常,無粘液性水腫,常伴有其他先天畸形染色體核型分析可鑒別。   3.佝僂病 患兒有動作發育遲緩、生長落後等表現。但智能正常,皮膚正常,有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別。   4.骨骼發育障礙的疾病 如骨軟骨發育不良、粘多糖病等都有生長遲緩癥狀,骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別。

疾病治療

1.胎兒甲減的治療

  由於羊水周轉快,且T3、T4很容易被胎兒吸收,故對產前檢查可疑先天性甲減胎兒可行羊膜腔內注XXT4或者T3進行治療,或直接給加減胎兒及內注XX甲狀腺激素。課餘32周后注XXNa-L-T4500μg,2周1次或120μg每周一次。

2.甲狀腺素替代治療

  加減一經確診,應立即開始中西結合治療,治療越早對腦發育越有利,並須足量足療程治療,即使懷孕也不例外。治療開始之後,應定期複查血中甲狀腺激素及TSH。開始每周查一次,血中激素濃度達到正常範圍之後,每3個月複查一次;病情穩定后,6個月至1年複查一次。每年必須檢查萬股X線片,觀察骨齡的發育。在治療過程中,要注意觀察孩子的精神狀況,一般中藥治療2~3周后即可出現食慾增加,語言和活動增

先天性甲狀腺功能減低症發病率

多,便秘改善尿量增加。在治療一段時間后,有些患兒必須排除暫時性甲減的可能,一般在持續用藥1個月至數月后,暫時停葯觀察T3、T4及TSH變化,若T4、TSH在正常水平則為暫時性甲減,可以停葯,若T4低、TSH高則為永久性甲減,應繼續治療。甲狀腺發育不良者需治療時間更長。在治療過程中由於孩子生長發育迅速,還應及時補充營養物質和多種維生素,如鈣片、鐵劑、維生素B、C、A、D等,尤其是B族維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減還應補碘。先天性加減的預后與開始治療的年齡密切相關。診斷愈早、治療愈早、預后愈好。如果在生后3個月治療者,74%的病例智商在90分以上。生后4~6個月治療者,33%智商在90分以上,但約15%患者可留下不可逆的腦損傷後遺症,這可能與以下因素有關:如加減的類型、發病的時間及持續的時間,尤其是在診斷時T4濃度及骨齡均以較低的宮內甲減兒。最關鍵的是無論何時發現甲減就應及時中藥治療。該病應早期確診,儘早治療,以減小對腦發育的損害。一旦診斷確立,應終身服用甲狀腺製劑,不能中斷,否則前功盡棄。飲食中應富含蛋白質、維生素及礦物質

甲狀腺製劑

  甲狀腺製劑有兩種,   ①L—甲狀腺素鈉:100ug或50ug/片,含T4,半衰期為一周,每日僅有T4濃度的小量變動,血清濃度較穩定,每日服一次即可。嬰兒用量為每日8—14ug/ kg,兒童為每日4ug/kg。   ②干甲狀腺片:40mg/片,是從動物中提取出來的,含T3、T4,若長期服用,可使T3升高,使用時要

先天性甲狀腺功能減低症的抑制

予以注意。   干甲狀腺片60mg相當於L—甲狀腺素鈉100ug。開始量應從小至大,間隔1~2周加量一次,直至臨床癥狀改善,血清T4、TSH正常,即作為維持量使用。藥量過小,會影響智力及體格發育。

用藥量

  用藥量可根據甲狀腺功能及臨床表現進行適當調整,應使①TSH濃度正常,血T4正常或偏高值,以備部分T4轉變成T3;②臨床表現:每日一次正常大便,食慾好轉,腹脹消失,心率維持在兒童110次份、嬰兒140次份,智能進步。藥物過量可出現煩躁多汗消瘦腹痛腹瀉發熱等。因此,在治療過程中應注意隨訪,治療開始時,每2周隨訪1次;血清TSH和T4正常后,每3個月1次;服藥1~2午後,每6個月1次。在隨訪過程中應注意觀察生長發育情況及血清T4、TSH濃度,隨時調整劑量。   如果出生后3個月內開始治療,預后較佳,智能絕大多數可達到正常;如果未能及早診斷,而在6個月后才開始治療,雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況,但是智能仍會受到嚴重損害。

護理措施

  1.保暖、防止感染 患兒因基礎代謝低下,活動量少致體溫低而怕冷。因機體抵抗力低,易患感染性疾病。注意室內溫度,適時增減衣服,避免受涼。勤洗澡,防止皮膚感染。避免與感染性或傳染性疾病患兒接觸。   2.保證營養供應 向家長介紹病情,指導餵養方法。對吸吮困難、一吞咽緩慢者要耐心餵養,提供充足的進餐時間,必要時用滴管餵奶或鼻飼。經病因治療后,患兒代謝增強,生長發育加速,故必須供給高蛋白、高維生素、富含鈣及鐵劑的易消化食物,保證生長發育需要。   3.保持大便通暢 向家長解釋預防和處理便秘的必要措施,如為患兒提供充足液體入量;早餐前半小時喝1杯熱開水,可刺激排便;每日順腸蠕動方向按摩腹部數次,增加腸蠕動;適當引導患兒增加活動量,促進

先天性甲狀腺功能減低症的防護

[2]腸蠕動;養成定時排便習慣,必要時使用大便軟化劑、緩瀉劑或灌腸。   4.加強訓練,促進生長發育,作好日常生活護理 患兒智力發育差,缺乏生活自理能力。把本病的知識教給患兒及家長,以取得合作,並增強戰勝疾病的信心。加強患兒日常生活護理,防止意外傷害發生。通過各種方法加強智力。體力訓練,以促進生長發育,使其掌握基本生活技能。對患兒多鼓勵,不應歧視。   5.堅持終身服藥,注意觀察藥物的反應 對家長和患兒進行指導,使其了解終身用藥必要性,以堅持用藥治療。對治療開始較晚者,雖智力不能改善,但可變得活潑,改善生理功能低下的癥狀。甲狀腺製劑作用較慢,用藥1周左右方達最佳效力,故服藥后要密切觀察患兒食慾、活動量及排便情況,定期測體溫、脈搏、體重及身高。用藥劑量隨小兒年齡加大而增加。用量小療效不佳,過大導致甲亢,消耗多,造成負氮平衡,並促使骨骼成熟過快,致生長障礙。藥物發生副作用時,輕者發熱、多汗、體重減輕、神經XX性增高。重者嘔吐、腹瀉、脫水高熱、脈速、甚至痙攣及心力衰竭。此時應立即報告並及時酌情減量,給予退熱鎮靜、供氧、保護心功能等急救護理。   6.重視新生兒篩查 本病在遺傳、代謝性疾病中的發病率最高。一經早期確診,在出生后1~2月即開始治療者,可避免遺留神經系統功能損害。

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