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常染色體顯性多囊腎是由什麼原因引起的?

来源:www.uuuwell.com  2013-5-20 14:32

   
泡泡小新
2013-5-20 14:32:01
  本症確切病因尚不清楚。儘管大多在成人以後才出現癥狀,但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管,其液體性質隨起源部位不同而不同,起源於近端小管,囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐尿素等與血漿內相似;起源於遠端則囊液內Na+、CI-濃度較低,而K+、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
  大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂,稱為ADpKD1基因,基因產物尚不清楚。少數患者的異常基因位於4號染色體的短臂,稱為ADpKD2基因,其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及XX腎功能衰竭期的年齡有所不同。

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