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戈謝病病例資料

来源:www.uuuwell.com  2011-5-26 03:40

   
乞食头家
2011-5-26 03:40:02
  戈謝病(Gaucherdisease)臨床較少見,國內報道不多,而同時合併海綿狀血管病例,國內尚未見報道。現報道1例並結合文獻進行討論。
  1病例資料
  患者男,21歲。因無痛性漸進性脾腫大18年伴右膝關節疼痛5年入院。查體:貧血外觀,口唇輕度紫紺,全身皮膚黏膜黃染出血點,淺表淋巴結不大。腹部膨隆,脾臍下6cm,質硬,表面光滑,無壓痛,肝肋下2cm,質中,表面光滑,無壓痛。血常規:WBC3.0×109/L,RBC4.0×1012/L,Hb12.5g/dl,PLT24×109/L。血凝分析:PT(15.5s)、APTT(47.2s)、INR(1.4)均升高,PT活動度(58%)下降。肝功能尿常規基本正常。CT顯示巨脾、脾靜脈增寬,B超示肝腫大伴回聲改變。胸片:兩肺紋理增多、增粗。右膝關節X線未見明顯病變。在全麻下行脾切除肝臟活檢術,術中見脾臟巨大,表面有少許斑片狀類脂質沉積;肝臟中度腫大,未及明顯結節。術后16d痊愈出院。標本經10%中性福爾馬林固定,常規切片,HE染色,採用EnVision兩步法。大體標本檢查:脾大23cm×15cm×6cm,重1450g,切面暗紅色,質地細膩,隱見白色斑點,局部見一暗紅色結節(1.5cm×1.8cm×1.2cm,呈蜂窩狀,界清,質軟)。鏡檢:脾包膜略增厚,脾小梁多離斷,小梁血管高度充血脾索和脾竇內Gaucher細胞彌散狀分佈,該細胞呈圓形、卵圓形、多角形,細胞核小,胞質豐富、淡染、透亮、嗜酸性,內見皺紋紙樣平行排列的細條紋,偶見吞噬紅細胞肝小葉肝竇內亦見Gaucher細胞充盈,脾內暗紅色結節為增生性大小不等的擴張血管。免疫組化:Gaucher細胞LCA、CD10、CD79α、CD68、a-AT陽性、CD45RO、CD20、S-100陰性血管增生區域內皮細胞CD31(+)。組織化學:Gaucher細胞胞漿澱粉酶消化后PAS染色陽性,部分細胞內普魯氏蘭染色陽性。病理診斷:脾、肝戈謝病(Gaucherdisease)合併脾海綿狀血管瘤。
  2討論
  戈謝病系脂質貯積性疾病,屬常染色體隱性遺傳性疾病。由於患者葡萄糖腦苷脂酶活性降低或缺乏,使葡萄糖腦苷脂不能分解而被網狀-內皮系統(脾、肝、骨髓)中的巨噬細胞吞噬並儲存于其溶酶體中形成一個獨特的微管狀結構,並干擾細胞凋亡[1],使得該細胞有一個相對較長的生存期,以致肝脾逐漸腫大且正常的骨髓基質被特徵性Gaucher細胞取代,引起戈謝病的一系列癥狀。現已探明葡萄糖腦苷脂酶基因定位人體染色體1q21上,已有近200個突變位點被確定[2]。該病的嚴重程度與中樞神經系統受累程度呈正相關,臨床上分為三型[3]:I型為慢性精神病變型(成人型),最常見,β-葡萄糖苷脂酶缺乏在胎兒期存在,可在成人或兒童中起病,病變局限於網狀內皮系統及骨骼系統,表現為肝脾腫大脾功能亢進骨關節病變,無神經退行性變表現,進展緩慢,預后較好;II型為急性嬰兒神經病變型,組織中檢不到β-葡萄糖苷脂酶活性,1歲內起病,中樞神經系統進行性受累,肝脾可腫大,進展迅速,預后差;III型為亞急性伴精神病變型(幼年型),β-葡萄糖苷脂酶活性介與I型與II型之間,癥狀發作較晚,全身累及,有I型的臨床特點及神經進行性退變的表現,但預后較II型好。

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