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新生嬰兒的代謝疾病篩查是怎麼一回事?

来源:www.uuuwell.com  2021-1-13 18:10

   
tqt2000
5 天前
新10、醫院告知要再醫院進行"t;代謝疾病篩查、具體內容檢查?定要做?做?
304334153
5 天前
疾病篩查主要針發病率較高、早期明顯臨床表現實驗陽性指標能夠確診並且治療疾病現十余種疾病進行篩查我家目前定篩查病種苯丙酮尿症、先性甲狀腺功能低及聽力障礙其前兩種通足跟血篩查聽力篩查需通電理檢測做.些遺傳疾病看.延誤病情造逆傷害新疾病篩查實驗室室間質量評價:評價項目: 苯丙氨酸(Phe)促甲狀腺素(TSH) 收費標準:750元 華民共母嬰保健明文提要展新疾病篩查即孩世足跟取滴血進行化驗發達家列入新篩查項目達20項根據我目前條件列入篩查項目先性甲狀腺功能低苯丙酮尿症兩種疾病孩看似白白胖胖健康能潛伏著某種先性疾病尤其目前篩查兩種疾病嚴重損害腦組織發育抓緊早期確診合理治療肯定智力低者給家庭社帶沉重負擔兩種病現已較治療辦苯丙酮尿症要堅持食用含苯丙氨酸特殊配奶粉孩智力發育先性甲狀腺功能低者突表現體、智發育障礙立遲、行遲、齒遲、發育遲語遲呆病種病立即早期間斷治療負擔般習與南區要作蠶豆病篩查等所說要全做根據情況說
醒悟
5 天前
1,法定的就2種:苯丙酮尿症甲狀腺功能低下。有的醫院還查半乳糖血症、G-6PD缺乏症(蠶豆病)等。2,這個是必須要做的,其危害上面也說明白了。有的地區已經立法,不查就犯法。有的雖然沒有立法,但不查必須要簽署保證書的。收費是各地區衛生局定的,沒有統一的標準。但是算一下成本,各地最高的也不會超過100元,大多在45元到60元之間浮動。檢查也簡單,采孩子足跟一滴血,就可以進行檢測。樓上有人說是750,是不是說日元啊(笑)。3,代謝性疾病有個特點,主要是1,影響智力發育。2,早期發現,早期治療患兒可以和正常人一樣生活。3,如果發現不早,治療不早,幾乎都會造成痴呆,甚至有生命危險。
kjx2005
5 天前
------------------------什麼是新生兒疾病篩查-------------------------------------------什麼是新生兒疾病篩查-------------------   新生兒疾病篩查主要是在新生兒群體中,用快速、簡便、敏感的檢驗方法,對一些危害兒童生長,導致兒童體格及智能發育障礙的先天遺傳性疾病進行篩選,作出早期診斷,在患兒臨床癥狀出現之前,給予及時治療,避免患兒機體各器官受到不可逆損害的一項系統母嬰保健服務。 ---------------------法定的新生兒疾病篩查病種有哪些?-----------------------------------法定的新生兒疾病篩查病種有哪些?--------------《中華人民共和國母嬰保健法》第二十四條提出要「逐步開展新生兒疾病篩查」第一次以法律形式確立了新生兒疾病篩查是一項提高人品素質的重要措施,目前,主要對先天性甲狀腺功能減低和笨丙酮尿症我兩種導致體格和智力發育障礙的疾病進行篩選。    新生兒疾病篩查主要針對發病率較高、早期無明顯臨床表現但有實驗陽性指標,能夠確診並且可以治療的疾病。現有十余種疾病可以進行篩查,我們國家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿症先天性甲狀腺功能低下聽力障礙,其中前兩種是通過足跟血篩查,聽力篩查需通過電生理檢測。 ----------------什麼是先天性甲狀腺功能減低症?有哪些表現呢?------------------------什麼是先天性甲狀腺功能減低症?有哪些表現呢?-------- 甲狀腺功能減低症俗稱呆小病,是兒科最常見的內分泌疾病之一。主要是由甲狀腺的發育不良和功能代謝異常所引起。其患病率為寶寶剛出生時異常表現,如果不及時發現和治療,隨著孩子逐漸長大,家長就會發現,寶寶生長發育比正常嬰兒要遲緩,新生兒期可出現黃疸時間延長、臍疝便秘等情況。一般1―2歲可出現明顯智力底下。-------------------苯丙酮尿症是怎麼回事?有哪些癥狀?-------------------------------苯丙酮尿症是怎麼回事?有哪些癥狀?------------苯丙酮尿症是一種隱性遺傳代謝性疾病,由於患兒體內苯丙氨酸羥化酶缺乏,使體內苯丙氨酸不能正常轉化,嚴重影響中樞神經系統的發育,導致智力低下,其患病率約為1/8000―1000。患兒剛出生時與普通的寶寶沒有區別,如果未經治療,到了3―4個月時,會發現尿液汗液有一種特殊臭味,同時伴有頭髮逐漸變黃,皮膚變白,易哭易鬧的表現,以後智力發育逐漸落後,反應遲鈍,最後發展為呆傻兒。------------------------------------------------------------新生兒出生一般正規醫院必須進行"代謝疾病篩查」、大概內容如上面所述.做個好父母一定要做.
网友俱乐部
5 天前
應該做的新生兒疾病篩查主要針對發病率較高、早期無明顯臨床表現但有實驗陽性指標,能夠確診並且可以治療的疾病。現有十余種疾病可以進行篩查,我們國家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿症先天甲狀腺功能低下及聽力障礙,其中前兩種是通過足跟血篩查,聽力篩查需通過電生理檢測。  先天性甲狀腺功能低下,也稱「呆小病」,是一種先天性分泌代謝病,發病原因  與地方性缺碘有密切關係,但非缺碘地區也有散發患兒,多由甲狀腺發育缺陷如甲狀腺缺如、異位等引起體內甲狀腺激素分泌不足,患兒生長發育遲緩、智力落後,造成「呆小症」的嚴重後果。該病在全世界均有發病,許多國家都將該病列為法定篩查病種。我國屬於該病的高發地區,發病率1:3624。在新生兒期往往無明顯臨床癥狀,僅表現為吃奶欠佳、腹脹便秘,可有臍疝生理性黃疸延長,不易引起家長注意,或僅因黃疸過重、腹脹便秘就醫而忽略此病。隨著年齡增長,患兒逐漸出現生長發育遲緩,有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容,智力發育、體格發育落後于同齡兒,最終成為矮小畸形痴呆兒。先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病,使用外源性甲狀腺素替代治療,補充患兒甲狀腺素的不足,以滿足其生長發育需要。治療效果的關鍵是治療開始的時間,治療時間越早越好,三個月內開始治療基本不影響患兒體格及智力發育,超過3個月開始治療多對智力造成影響。  苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能為患兒,我國的發病率為1:11180,濟南地區近40萬新生兒篩查數據顯示濟南地區發病率為1:7380。苯丙酮尿症是由於患兒體內缺乏一種酶,代謝不了正常飲食中的一種氨基酸――苯丙氨酸,其異常代謝產物損害大腦導致患兒出現一系列癥狀。該病早期無特異臨床表現,可有嘔吐、餵養困難,濕疹易激惹,尿有特殊臭味,漸漸毛髮變黃,3-4個月后逐漸表現出智力、運動發育落後,約四分之一患兒有癲癇發作,患兒智力低下越來越明顯。該病經新生兒篩查可獲早期診斷,給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制,使患兒體內血苯丙氨酸濃度達到正常範圍,患兒可以正常發育,治療時間越早療效越好,超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。  除上述疾病以外,隨著醫學技術的不斷發展,篩查手段不斷提高,可以通過一滴血或尿液快速檢測出一百多種代謝性疾病。如果孩子出現不明原因的發育遲緩、智力低下應警惕代謝性疾病的發生,儘快帶孩子進行該類疾病的篩查。

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